Até agora, não está claro se as encefalites auto-imunes causadas por anticorpos LGI-1 ou NMDA têm uma base genética. Portanto, a associação com o tipo genético HLA foi investigada neste estudo.
Objectivo: Ainda não é claro se a encefalite auto-imune causada por anticorpos LGI-1 ou NMDA tem uma base genética. Portanto, a associação com o tipo genético HLA foi investigada neste estudo.
Antecedentes: Desde a descrição das encefalites associadas ao LGI-1 e ao NMDA, o espectro clínico expandiu-se marcadamente a partir das apresentações clínicas típicas (perturbações da memória, convulsões disstónicas de fácia-braquial na AE LGI-1 e psicose e discinesia oromandibular em ambas as AE NMDAR) e estende-se agora bem à pediatria. Desde o “beija-flor inicial”, estas doenças estão agora cada vez mais a empurrar o seu caminho para a nossa rotina clínica diária. A razão pela qual estes autoencefálidos se desenvolvem é em grande parte desconhecida – especialmente a questão de uma possível predisposição genética.
Pacientes e metodologia: Pacientes com encefalite auto-imune foram recolhidos prospectivamente. Em caso de suspeita clínica com desenvolvimento subagudo de perturbações da memória, cognição alterada e anomalias de comportamento, foram testados anticorpos (LGI-1, NMDAR e outros) e excluída uma causa infecciosa ou paraneoplásica. No caso confirmado de LGI-1 ou NMDAR-associated AE, foi também realizada a genotipagem HLA. Havia dois grupos de controlo, um com doentes com epilepsia e o outro com controlos saudáveis. A tipagem HLA foi realizada num total de 11 pacientes com AE LGI-1 e em 17 pacientes com AE NMDAR.
Resultados: O haplótipo DRB1*07:01-DQB1*02:02 HLA estava presente no LGI-1 AE em 91% dos casos em comparação com 10-13% em doentes com epilepsia e controlos saudáveis, respectivamente. Em NMDAR AE, não foi encontrado um agrupamento desproporcionado de um subtipo de HLA.
Comentário: Embora estes dados provenham de um colectivo monocêntrico relativamente pequeno da Coreia do Sul, pode dizer-se que a LGI-1 AE está associada a um subtipo HLA e tem, portanto, uma forte predisposição genética. Isto é importante para uma maior compreensão e investigação da doença e aconselhamento dos doentes. A ausência destes tipos de HLA num paciente com LGI-1AE deve provocar uma procura de uma génese paraneoplástica.
InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2017; 15(4): 35
