This content is machine translated Malattie rare: Sindrome di Marfan Malattia ereditaria del tessuto connettivo con una componente vascolare Anche se oggi sono disponibili test genetici mirati, la diagnosi della sindrome di Marfan si basa ancora principalmente su criteri clinici specifici, in particolare sulla classificazione di Ghent rivista. L’ampio...…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Wolfram Il termine sindrome “DIDMOAD” – acronimo dei sintomi caratteristici – serve come nome alternativo per questa malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, descritta per la prima volta nel 1938: Diabete insipido, diabete...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Siringomielia – i sintomi multipli rendono difficile la diagnosi La siringomielia è una malattia rara che si sviluppa a causa di un’alterazione del flusso del liquido cerebrospinale (CSF) e spesso è dovuta a un’ostruzione dello spazio subaracnoideo della colonna…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Donnai-Barrow Questa sindrome molto rara è causata da mutazioni nel gene LRP2, che codifica per la megalina, ed è ereditata in modo autosomico recessivo. È caratterizzata da tratti cranio-facciali con caratteristiche…
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Crigler-Najjar La sindrome, descritta per la prima volta dai due medici John Crigler e Victor Najjar nel 1952, è caratterizzata da un disturbo congenito del metabolismo della bilirubina. Le opzioni terapeutiche…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattie rare La sindrome di Cogan – una sfida clinica La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1945 dal medico statunitense David Glendering Cogan. Il medico notò una chiara perdita dell’udito in combinazione con la cheratite. Le…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Muckle-Wells Questa rara sindrome autoinfiammatoria, causata da una mutazione genetica, è stata descritta per la prima volta nel 1962 dai medici inglesi Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells. La sindrome…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Dravet Questa forma rara e grave di epilessia è stata descritta per la prima volta dal medico francese Charlotte Dravet. Il termine precedente era “epilessia mioclonica infantile grave”. La prima manifestazione…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Giornata delle malattie rare 2024 “Pensi alle zebre quando sente lo sferragliare degli zoccoli”. Questa citazione risale al medico statunitense Th. E. Woodward ed è considerata una metafora per la diagnosi delle malattie rare. La Giornata Internazionale delle Malattie Rare si svolge tradizionalmente l’ultimo…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Turcot Questa malattia genetica è caratterizzata da un’aumentata incidenza di adenomi colorettali e di tumori cerebrali ed è stata descritta per la prima volta nel 1959 dal chirurgo canadese Jacques Turcot.…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare: amiloidosi hATTR Quali sono le opzioni di trattamento disponibili oggi? L’amiloidosi associata alla transtiretina (ATTR) è ereditaria (hATTR) o acquisita (wATTR). Nei pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra non chiara e reperti caratteristici, si raccomanda di indagare sulla presenza di amiloidosi…
