Malformações vasculares congénitas

As malformações congénitas ocorrem num espectro clínico heterogéneo. Podem ser classificados de acordo com os critérios de tipo de vaso, eficácia hemodinâmica e fase embriológica de desenvolvimento. Os diagnósticos básicos são história, estado clínico, sonografia duplex, ressonância magnética e os dímeros D. Dependendo da gravidade, deve ser elaborado um plano de tratamento individual e interdisciplinar.

As malformações vasculares congénitas (malformações vasculares congénitas [KVM], angiodisplasia) ocorrem num espectro clínico heterogéneo. O caso individual é frequentemente caracterizado por diferentes combinações destas malformações. Embora as MVK não sejam, por definição, doenças infantis e adultas raras, existe uma subutilização médica. Para além da anamnese e do estado clínico, a sonografia duplex, a ressonância magnética e a determinação dos dímeros D fazem parte do exame básico. Os tratamentos são frequentemente longos, complexos e requerem planeamento interdisciplinar de tratamento, que deve incluir aspectos diagnósticos, cirúrgicos, minimamente invasivos, bem como psicossomáticos. Existem apenas alguns centros de excelência no mundo capazes de oferecer a interdisciplinaridade necessária não só em termos de tratamento, mas também em todo o espectro etário dos pacientes. As pessoas doentes experimentam frequentemente uma verdadeira odisseia de médico para médico. Isto não só perturba muitos pacientes, mas em alguns casos traumatiza-os para toda a vida devido a tratamentos inadequados.

Uma MVK é uma malformação de um ou mais vasos sanguíneos ou linfáticos [1]. Estes incluem curtos-circuitos artero-venosos (AVM), malformações venosas (VM), malformações linfáticas (LM), malformações capilares (CM), formas não raras vezes mistas, bem como imagens de síndromes como a síndrome de Klippel-Trenaunay (Fig. 1).

A prevalência é de cerca de 1,5% da população com variações consoante a região geográfica (Tab. 1) . Estima-se que existam cerca de 1000-1500 doentes na Suíça com MVK que necessitam de tratamento. Este número duplica quando são incluídas malformações vasculares viscerais, espinais e intracranianas. Uma fonte de dados da prevalência existente na Suíça são as estatísticas de CID dos hospitais (Instituto Federal de Estatística). Por exemplo, são relatados cerca de 700 casos potenciais de malformação para 2010. Isto corresponde a cerca de 88 casos por 1 milhão de habitantes por ano. Uma vez que a codificação incorrecta deve ser assumida devido à confusa semântica de diagnóstico, 100 casos potenciais de tratamento por 1 milhão de habitantes podem provavelmente ser assumidos.

Causa e complicações

A KVM é atribuída a um mal desenvolvimento embrionário. Restos da rede capilar embrionária permanecem, o que pode levar a problemas médicos. A maioria absoluta desenvolve-se a partir de segmentos vasculares embriologicamente imaturos (malformação vascular extraterruncal), que retêm um potencial de crescimento após o nascimento semelhante ao dos tumores. Nestas KVMs embriologicamente imaturas e extraterrestres, pode ocorrer uma progressão descontrolada como resultado de estimulação, por exemplo, exposição hormonal durante a gravidez ou tratamento inadequado. Para além do sistema vascular, o sistema esquelético é mais frequentemente afectado pelo crescimento dispersivo. Sangramento em pacientes com coagulopatia intravascular localizada associada, insuficiência cardíaca em grandes malformações arterio-venosas, condições de dor crónicas em malformações venosas extensas, bem como linfedema com infecções e fístulas linfáticas crónicas, são apenas algumas das facetas mais importantes das manifestações da doença geralmente complexas.

Classificação

A terminologia que prevaleceu no início do século XX , constituída por nomes próprios e semântica difíceis de compreender, foi desde então substituída por uma classificação lógica que, entre outras coisas, também contribuiu significativamente para optimizar os conceitos de tratamento. Devido à ampla apresentação clínica e a fim de planear uma terapia, a KVM é avaliada em primeiro lugar basicamente de acordo com os seguintes critérios:

Atribuição anatómica do tipo de recipiente (AM, VM, LM, CM) [2].
Hemodinâmica (alto fluxo [AVM] ou baixo fluxo [VM, LM, CM]) [3]
Atribuição morfológica, embrionária (KVM truncal ou extratruncal) [4].

Uma classificação biológica da KVM foi publicada pela primeira vez por Mulliken e Glowacki em 1982. Seguida da sistematização da classificação de Hamburgo, que foi amplamente integrada na classificação da Sociedade Internacional para o Estudo das Anomalias Vasculares (ISSVA) [4]. Na classificação de Hamburgo, as KVMs foram pela primeira vez diferenciadas de acordo com o tipo de vaso anatómico e grau de maturidade embriológica, tendo assim sido alcançada uma simplificação substancial da semântica (Tab. 2).

A classificação da ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) (Tab. 3) faz a distinção entre malformações vasculares congénitas e hemangiomas [2,5]. Os hemangiomas são contados como tumores vasculares da primeira infância (“angiomas”) entre as anomalias vasculares, mas devem ser diferenciados da MVK no que diz respeito à fisiopatologia e terapia.

Tratamento

Do grande número de KVMs, destacam-se os casos em que existe uma grave deficiência estética, funcional ou vital para a saúde. Não existem vias de tratamento padronizadas e baseadas em provas para o tratamento. Cada paciente deve ser tratado individualmente e deve ser desenvolvido um plano de tratamento, muitas vezes com a duração de anos, em conjunto com o paciente. Na maioria dos casos, são necessárias intervenções e/ou operações múltiplas de cateteres para conseguir uma melhoria para o paciente com um risco aceitável de efeitos secundários.

A maioria das MVK tem consequências anatómicas, fisiopatológicas e hemodinâmicas que, se não forem tratadas na idade adulta jovem, podem levar a um comprometimento significativo de vários sistemas de órgãos. O foco está nos métodos de tratamento minimamente invasivos e intervencionistas, sobretudo a embolização endovascular e percutânea com 96% de álcool [6]. Quando utilizada de forma orientada, a embolização com álcool oferece um bom e duradouro sucesso de tratamento com um risco aceitável de complicações. A embolização alcoólica pode ser complementada com a utilização de vários outros embolisados e bobinas. A competência suficiente em matéria de tratamento e a implementação de intervenções escalonadas são cruciais. Recentemente, foram relatados resultados promissores no tratamento de KVMs complexas com o inibidor mTOR ^Sirolimus® [7].

Faltam estudos prospectivos ou randomizados. Vários estudos de tratamento centrados em sistemas de órgãos individuais têm níveis de evidência B e C. As indicações de tratamento podem ser resumidas da seguinte forma, independentemente do órgão:

A KVM – independentemente de serem já sintomáticas ou ainda assintomáticas – deve ser eliminada por embolização ou cirurgia devido ao prognóstico geralmente fraco a curto mas também a médio prazo, se as hipóteses de tratamento forem consideradas boas.
Nas MVK sintomáticas, uma indicação de tratamento é geralmente aceite. Como regra, os procedimentos endovasculares têm hoje em dia prioridade.

O tratamento das MVK extraterruncais, que representam de longe a maioria de todas as MVK, deve ser deixado a especialistas experientes. Para KVMs de alto fluxo, ou seja, malformações arterio-venosas, há praticamente sempre uma indicação de tratamento devido à progressão relacionada com o fluxo. Para a classificação clínica Schobinger das malformações arterio-venosas, ver Quadro 4 [8].

Para o planeamento do tratamento, uma subclassificação adicional de acordo com aspectos angiográficos (angioarquitectura) tem-se revelado útil. As malformações venosas de baixo fluxo estão divididas em quatro tipos (Fig. 2), uma classificação que também corresponde ao grau de dificuldade e ao risco de complicações do tratamento de embolização [8]. Para malformações arterio-venosas, de alto fluxo, foi estabelecida a classificação Wayne-Yakes (Fig. 3), que também tem uma estreita relação com a técnica de intervenção específica e riscos de complicação [10].

Mensagens Take-Home

Basicamente, as malformações congénitas são classificadas de acordo com os critérios: Tipo vascular, eficácia hemodinâmica, grau de desenvolvimento embriológico (classificação ISSVA).
Os diagnósticos básicos são anamnese, estado clínico, sonografia duplex, ressonância magnética e a determinação dos dímeros D.
A estimulação, por exemplo, exposição hormonal durante a gravidez ou terapia inadequada, pode levar a uma progressão descontrolada.
Existem múltiplas manifestações/situações: sistema esquelético (crescimento dispersivo), trombose/hemorragia (coagulopatia intravascular localizada), insuficiência cardíaca (malformações arterio-venosas), condições de dor crónicas (malformações venosas), linfedema com infecções e fístulas linfáticas crónicas.
Deve ser elaborado um plano de tratamento individual e interdisciplinar. Na maioria dos casos são utilizados métodos de tratamento minimamente invasivos e intervencionistas e recomenda-se um procedimento em várias fases para minimizar as complicações.

Literatura:

Mulliken JB, Glowacki J: Hemangiomas e malformações vasculares em bebés e crianças: uma classificação baseada em características endoteliais. Plast Reconstruir Surg 1982; 69: 412-422.
Wassef M, et al: Vascular Anomalies Classification: Recommendations from the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatria 2015; 136: e203-214.
Frey S, et al: Hemodynamic Characterization of Peripheral Arterio-venous Malformations. Ann Biomed Eng 2017; 45: 1449-1461.
Lee BB, et al: Terminologia e classificação das malformações vasculares congénitas. Phlebology 2007; 22: 249-252.
Dasgupta R, Fishman SJ: classificação ISSVA. Semin Pediatr Surg 2014; 23: 158-161.
Do YS, et al: Embolização do etanol de malformações arteriovenosas: resultados provisórios. Radiologia 2005; 235: 674-682.
Triana P, et al: Sirolimus in the Treatment of Vascular Anomalies. Eur J Pediatr Surg 2017; 27: 86-90.
Puig S, et al: Malformações vasculares de baixo fluxo em crianças: conceitos actuais para classificação, diagnóstico e terapia. Eur J Radiol 2005; 53: 35-45.
Lee BB, et al: Documento de Consenso da União Internacional de Angiologia (IUA)-2013. Conceito actual sobre a gestão da gestão arterio-venosa. Int Angiol 2013; 32(1): 9-36.
Yakes W, Baumgartner I: Tratamento intervencionista das malformações arterio-venosas. Cirurgia Vascular 2014; 19: 325-330.