O termo síndrome “DIDMOAD” – um acrónimo para os sintomas caraterísticos – serve como nome alternativo para esta doença neurodegenerativa autossómica recessiva, que foi descrita pela primeira vez em 1938: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Ótica e Surdez/Surdez. Na maioria dos doentes, podem ser detectadas mutações no gene WFS1.
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