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  • Recém-nascido com máculas e placas vermelhas azuis

De bagas e pele

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  • 2 minute read

Relato de caso: A família apresenta numa emergência com o seu recém-nascido de três semanas de vida. Já à nascença, foi notada uma mancha azulada no rosto, que se pensava ser um hematoma periparto. Desde o décimo dia de vida, manchas e placas azuis-avermelhadas semelhantes apareceriam por todo o corpo. O seu filho nasceu na data devida após uma gravidez sem problemas, mostrou uma adaptação sem problemas e estava em bom estado geral com um bom ganho de peso.

Quadro clínico:

Na área da face, o tronco e, em menor grau, as extremidades proximais, são vistos um total de cerca de 20 máculas e placas azul-avermelhadas, relativamente afiadas e demarcadas (Fig. 1). As membranas mucosas não são notáveis, não há linfadenopatias ou organomegalia.

 

 

Questionário

Com base nesta informação, qual é o diagnóstico mais provável?
A Mastocitose (Urticaria pigmentosa)
B “Síndrome da bolha de borracha azul nevus”.
C Hemangiomatose
D Leucemia aguda
E Maus-tratos a crianças

Diagnóstico e discussão:

Esta apresentação clínica rara mas característica com múltiplas máculas, placas ou nódulos azulados, avermelhados ou rosados é chamada “bebé muffin de mirtilo” dada a sua semelhança com os muffins de mirtilo. É um fenótipo que pode ser baseado em várias patologias e é observado exclusivamente à nascença e nas primeiras semanas de vida. Classicamente, a hematopoiese compensatória extramedular está presente na pele e noutros órgãos no contexto de infecções congénitas ou estados de anemia grave, mas o quadro também pode ser devido a infiltrações neoplásicas (Tab. 1) [1,2].

 

 

Devido à gravidade das possíveis doenças subjacentes, as lesões do “muffin de mirtilo” devem ser interpretadas como sinais de alarme e são indicados mais esclarecimentos imediatos. Estes incluem uma história detalhada (sinais de infecção na gravidez), um estado clínico (sinais vitais, linfadenopatias, organomegalia), testes laboratoriais (contagem diferencial de sangue, química, LDH, parâmetros de hemólise, clarificação serológica de infecções congénitas), uma biopsia de pele, uma sonografia abdominal e, se necessário, uma medula óssea e uma punção lombar.

Não havia indicações de uma infecção congénita no nosso paciente e as investigações iniciais na nossa ala de emergência, em particular o hemograma, a química e o ultra-som abdominal, não eram notáveis. Apenas na biopsia da pele poderia ser detectada uma infiltração mielóide atípica, compatível com a leucemia mielomonocítica aguda (M4) (resposta D). A biópsia subsequente da medula óssea mostrou uma percentagem de 48% e os resultados do QCA também foram positivos.
O conhecimento do fenótipo do “muffin de mirtilo” como sinal de alarme cutâneo é crucial para direccionar imediatamente os recém-nascidos e bebés afectados para a clarificação necessária e possível terapia.

Literatura:

  1. Hodl S, et al: Blueberry muffin baby: a patogénese da hematopoiese cutânea extramedular. Dermatologista 2001; 52: 1035-1042.
  2. Mehta V, Balachandran C, Lonikar V: bebé muffin de mirtilo: um diagnóstico diferencial pictórico. Dermatol Online J 2008; 14: 8.

PRÁTICA DA DERMATOLOGIA 2014; 24(5): 36-37

Autoren
  • Dr. med. Martin Theiler
Publikation
  • DERMATOLOGIE PRAXIS
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