Esclerodermia sistémica - Recomendações actuais para diagnóstico e terapia

A detecção precoce é crucial para as opções de tratamento desta doença multisistémica com envolvimento cutâneo. Os ataques de Raynaud estão frequentemente numa fase inicial e devem ser sempre investigados mais aprofundadamente. Para além da medicação, os métodos não farmacológicos são cada vez mais utilizados para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O transplante de células estaminais autólogas é uma das novas abordagens sistémicas actualmente em investigação.

A esclerodermia sistémica (SSc) continua a ter uma carga letal, mas devido aos avanços na compreensão da patogénese da doença bem como à melhoria do diagnóstico e da terapia, está a perder cada vez mais o horror de outrora.

Melhorar o prognóstico através de terapias orientadas com base em órgãos

Por exemplo, as taxas de sobrevivência de 10 e 20 anos de pessoas afectadas com esclerodermia sistémica cutânea limitada (lSSc) – que também inclui a chamada síndrome CREST, um termo que se tornou dispensável – dificilmente diferem hoje em dia dos colectivos comparativos sem esclerodermia [7,10]. E na esclerodermia sistémica difusa cutânea (dSSc), o uso precoce de terapias com base em órgãos-alvo está cada vez mais a conseguir abrandar e parar parcialmente o curso da doença. Neste contexto, o ainda arriscado transplante de células estaminais autólogas de SSc está a receber cada vez mais atenção. Juntamente com este desenvolvimento positivo, as numerosas cargas individuais, por vezes somáticas e psicológicas graves da esclerodermia crónica multissistémica, estão a tornar-se mais um foco de esforços médicos. Para além da terapia medicamentosa sintomática, os tratamentos não medicamentosos da medicina especializada (fisioterapia, ergoterapia, drenagem linfática manual, massagem do tecido conjuntivo, terapia da fala, terapia respiratória reflexiva, fototerapia dermatológica, terapia de formação médica, psicologia, medicina nutricional) também desempenham um papel importante.

Aetiopatogénese complexa ainda não completamente esclarecida

Ainda não é claro como os vários mecanismos imunitários, as alterações vasculares e a produção excessiva de tecido conjuntivo de colagénio estão relacionados na esclerodermia sistémica (SSc). A questão de saber se a SSc é uma doença auto-imune, ou seja, se as reacções imunitárias mal direccionadas estão no início da doença ou se é principalmente uma vasculopatia com inflamação subsequente e reacções imunitárias aberrantes, também não foi esclarecida de forma conclusiva. Outros especialistas vêem a principal perturbação da SSc na desregulação do metabolismo do tecido conjuntivo, análoga à cicatrização de feridas com problemas, por exemplo, como resultado de trauma [2].

O sucesso da terapia actual diz respeito, por um lado, às perturbações circulatórias da esclerodermia e as suas complicações: fenómeno secundário de Raynaud, ulcerações digitais, hipertensão arterial pulmonar, crise renal aguda; por outro lado, esclerose da pele, bem como fibrose pulmonar. O diagnóstico precoce das várias complicações orgânicas e a sua terapia precoce desempenham aqui um papel fundamental. Pode haver uma “janela de oportunidade” [5] num futuro próximo que, se reconhecida e explorada a tempo, pode ajudar a parar o desenvolvimento futuro da esclerodermia.

Recomendações de Boas Práticas Clínicas

Os critérios de classificação ACR-EULAR recentemente formulados para a esclerodermia sistémica em 2013 distinguem-se dos critérios de classificação ACR anteriormente válidos de 1980 pelo facto de o fenómeno de Raynaud, telangiectasia e alterações microscópicas capilares em SSc serem agora também tidos em conta, bem como o inchaço dos dedos (as chamadas mãos inchadas), o perfil específico de anticorpos e a hipertensão arterial pulmonar. Isto permite uma melhor detecção das fases iniciais da doença e daqueles com SSc limitado [1].

É importante que em adultos a primeira ocorrência de um ataque de Raynaud já leve à determinação de anticorpos antinucleares específicos da esclerodermia (ANA) no soro e ao exame microscópico capilar dos capilares dos dedos (clarificação da questão de um padrão de danos típicos da esclerodermia), a fim de detectar uma esclerodermia sistémica incipiente suficientemente cedo. Isto é especialmente verdade para os ataques assimétricos de Raynaud (afectando apenas dedos individuais) e quando o inchaço inicial dos dedos também ocorre. A alta sensibilidade destas simples medidas de diagnóstico tem grande significado para o diagnóstico precoce da esclerodermia sistémica: por exemplo, sabe-se que metade de todos os danos nos órgãos internos pode ser detectada dentro de 2 anos após o primeiro ataque de Raynaud [6]. Uma vez que a detecção precoce de SSc é essencialmente bem sucedida através da pele e dos vasos relacionados com a pele, e as alterações na pele são também de grande importância para a morbilidade global da esclerodermia no curso seguinte, os dermatologistas, como peritos do órgão cutâneo, devem continuar a vigiar e a acompanhar activamente esta doença complexa.

As recomendações para o rastreio de órgãos em SSc (linha de base e acompanhamento) estão resumidas no Quadro 1 . As recomendações actuais para terapias medicamentosas relacionadas com órgãos da SSc, de acordo com estudos (se disponíveis) ou de acordo com o acordo/recomendações de comités internacionais de peritos complementados por sugestões de terapia não medicamentosa da SSc, que reflectem essencialmente a perícia do Centro Europeu de Reabilitação da Esclerodermia de Reha Rheinfelden, podem ser vistas na Tabela 2 .

Mensagens Take-Home

Os avanços nos métodos de diagnóstico e terapêuticos permitem abrandar a progressão da doença e aumentar a esperança de vida. A clarificação cuidadosa do diagnóstico e a detecção precoce são de importância crucial para adaptar de forma óptima a terapia aos sintomas e devem ser repetidas a intervalos regulares.
O principal objectivo das terapias medicamentosas relacionadas com órgãos é restaurar a funcionalidade dos órgãos prejudicados pela doença multissistémica. Além das abordagens medicamentosas, os métodos não farmacológicos estão a ser cada vez mais utilizados para aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Relativamente aos patomecanismos da esclerodermia sistémica, há ainda muitas questões em aberto e novas opções de terapia sistémica (por exemplo, transplante de células estaminais autólogas) estão ainda em fase de validação.

Literatura:

Allanore Y, et al: Esclerose sistémica. Nat Rev Dis Primers 2015 Abr 23; 1: 15002. doi: 10.1038/nrdp.2015.2.
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Guiducci S, Bellando-Randone S, Matucci-Cerinic M: Uma nova forma de pensar sobre a esclerose sistémica: a oportunidade de um diagnóstico muito precoce. Isr Med Assoc J 2016; 18: 141-143.
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