O termo síndrome “DIDMOAD” – um acrónimo para os sintomas caraterísticos – serve como nome alternativo para esta doença neurodegenerativa autossómica recessiva, que foi descrita pela primeira vez em 1938: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Ótica e Surdez/Surdez. Na maioria dos doentes, podem ser detectadas mutações no gene WFS1.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
Related Topics
You May Also Like
- Novos dados sobre a genética, a fisiopatologia e o significado clínico
Enxaqueca com e sem aura – duas entidades diferentes?
- Prevenção do cancro da pele
Proteção contra os raios UV e rastreio do cancro da pele – Atualização 2025
- Relato de caso: pneumonia por L. pneumophila
Resultados de testes negativos – mas sem diagnósticos alternativos
- Relatos de casos clínicos e implicações para os cuidados de saúde dos médicos de clínica geral
Deficiência de magnésio e cardiomiopatia dilatada no contexto do periparto
- Reunião Anual do SID: Destaques
Atualização sobre dermatoses inflamatórias – uma carga concentrada de poder inovador
- Série de casos
Profilaxia da hemorragia na doença de von Willebrand
- Uma análise crítica das evidências de 113 estudos
Nutrição e depressão
- Uma interface emergente com relevância clínica