La endometriosis es una enfermedad común, pero a menudo infradiagnosticada debido a su aspecto variable.
La endometriosis se define por la presencia de una mucosa de aspecto endometrial fuera de los límites anatómicos normales, es decir, fuera del cavum uteri. Alrededor del 6-10% de las mujeres en edad reproductiva están afectadas, por lo que la endometriosis debe considerarse una enfermedad relativamente común que, sin embargo, a menudo no se diagnostica durante mucho tiempo debido a sus muy diversas manifestaciones. El periodo de latencia desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico dura entre 6 y 9 años en este país, un largo periodo durante el cual las mujeres afectadas suelen acudir a cinco médicos e instituciones médicas diferentes (no es infrecuente que también a psiquiatras). Este hecho ya sugiere que los diagnósticos pueden causar grandes problemas en determinadas circunstancias.
Patogénesis sin resolver
Los lugares de predilección para las islas mucosas ectópicas son el peritoneo de la pelvis, los ovarios y el tabique rectovaginal, aunque también se ha descrito endometriosis en prácticamente todas las demás localizaciones anatómicas. Se observa una acumulación familiar. Hasta ahora, sin embargo, no se han descubierto mutaciones o cambios epigenéticos específicos de la endometriosis que puedan explicar adecuadamente esta observación.
La patogénesis de la enfermedad aún no se comprende del todo, lo que hace que la terapia causal sea muy difícil o imposible. Sin embargo, la menstruación retrógrada parece ser un requisito previo indispensable, aunque por sí sola no puede explicar el cuadro clínico, ya que casi todas las mujeres con trompas abiertas durante la menstruación presentan dicha menstruación retrógrada. Por lo tanto, para que se desarrolle la endometriosis, deben intervenir otros factores adicionales. De algún modo, las células endometriales desplazadas deben arreglárselas para proliferar en un entorno extraño, escapar del sistema inmunológico y conectar con el sistema vascular.
Esencialmente, se describen tres formas diferentes de endometriosis, pero todas ellas se definen por la presencia de células endometriales epiteliales y estromales en el lugar ectópico. Las distintas formas se dan a menudo combinadas. La primera forma es la endometriosis peritoneal, que se manifiesta por nódulos en el peritoneo, algunos de los cuales sólo tienen el tamaño de la cabeza de un alfiler, pero que no penetran en el peritoneo en gran medida (Fig. 1) . La segunda forma comprende la endometriosis ovárica, que se manifiesta por quistes de endometriosis, los llamados “quistes de chocolate”, en los ovarios. La tercera forma, y la más grave, es la endometriosis infiltrante profunda. Aquí ya no se respetan los límites anatómicos, se produce una migración a través del peritoneo y una infiltración en los órganos circundantes, principalmente el rectosigmoides y la vejiga (Fig. 2 y 3). En esta forma, también se observa con frecuencia una pronunciada fibrosis acompañante del tejido. Sin embargo, como ya se ha indicado, la endometriosis también se encuentra en localizaciones bastante inusuales, como los pulmones, lo que respalda la naturaleza potencialmente infiltrativa de la enfermedad.
Sintomatología general
La endometriosis suele ser una enfermedad dolorosa. Los síntomas cardinales incluyen la dismenorrea. Sin embargo, la endometriosis de larga duración puede cambiar el patrón de dolor y convertirse en un dolor abdominal bajo crónico. Por lo tanto, el dolor independiente del ciclo no es un criterio para excluir la endometriosis. Otros síntomas comunes en las pacientes con endometriosis son la disquecia, la disuria y la dispareunia. Las pacientes también se quejan repetidamente de hinchazón y de irregularidades en las heces perimenstruales.
Los nódulos de endometriosis en el diafragma suelen causar dolor en el hombro. A veces se encuentran lesiones de endometriosis en la zona de antiguas cicatrices quirúrgicas, por ejemplo, en las aparotomías estiloides acetabulares tras cesáreas o umbilicales tras laparoscopias. En este caso, puede aparecer dolor dependiente del ciclo, hinchazón y secreciones umbilicales sanguinolentas. Una buena mitad de las pacientes de endometriosis también se quejan de fatiga, un síntoma que rara vez se menciona en relación con la endometriosis, pero que sin embargo se observa con frecuencia.
Aunque la endometriosis es principalmente un trastorno doloroso, esto es sólo una verdad a medias. La endometriosis también puede estar asociada a la infertilidad. Así, en las consultas especializadas en fertilidad se encuentra un número de pacientes con endometriosis superior a la media. Sin embargo, no está del todo claro cómo se produce la esterilidad. Por supuesto, un factor mecánico, debido a las adherencias provocadas por el carácter inflamatorio crónico de la enfermedad, puede entenderse en parte como causante. Sin embargo, es muy probable que también sean responsables los factores humorales, que modifican desfavorablemente la receptividad del endometrio. También se han descrito los primeros cambios epigenéticos, que también pueden tener un efecto negativo en la implantación de los embriones. La endometriosis leve, como la presente en las lesiones superficiales, se asocia a un grado severo de alteración inflamatoria, que posiblemente conduzca a una foliculogénesis, fecundación y/o implantación defectuosas, además de considerarse un mayor riesgo de aborto espontáneo. Por ello, se ha descrito una mayor tasa de abortos espontáneos en pacientes con endometriosis.
Diagnóstico difícil
Los largos periodos de latencia desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico sugieren que el diagnóstico puede ser problemático. La principal dificultad es que las lesiones suelen ser muy pequeñas y, por tanto, escapan a cualquier diagnóstico por imagen (fig. 1). Es relativamente fácil diagnosticar los quistes de endometriosis, que pueden visualizarse bien mediante ecografía transvaginal (fig. 4) y muestran la imagen típica de los quistes ecogénicos. Los denominados “ovarios besucones”, es decir, los quistes de endometriosis bilaterales que se tocan entre sí, deben entenderse en muchos casos como signos de una endometriosis adicional existente y profundamente infiltrante. El examinador entrenado también puede visualizar ecográficamente nódulos de endometriosis profundamente infiltrados en la zona del tabique rectovaginal y el rectosigmoides. También forma parte del examen una comprobación ecográfica de los riñones para excluir una estenosis ureteral relacionada con la endometriosis. Si se sospecha una endometriosis infiltrante profunda, la IRM puede considerarse una herramienta diagnóstica adicional. La IRM también es de gran utilidad en el diagnóstico de la adenomiosis relacionada. Los hallazgos de la RM en relación con la endometriosis infiltrante profunda se correlacionan relativamente bien con los hallazgos intraoperatorios. Los parámetros sanguíneos como el marcador tumoral CA 125 no sirven de nada. Aunque este marcador se eleva regularmente en la endometriosis, no puede utilizarse de forma significativa ni para el diagnóstico ni como control de la terapia, por lo que no debe determinarse de forma rutinaria. Si todas las opciones de diagnóstico por imagen no revelan ningún hallazgo, pero los antecedentes son muy sospechosos, debe considerarse la laparoscopia con visualización directa de los ganglios de la endometrosis para confirmar el diagnóstico.
Opciones terapéuticas
Existen opciones de tratamiento quirúrgico y farmacológico, y a menudo se combinan ambos métodos. En las mujeres con endometriosis presunta o confirmada sin signos clínico-sonográficos de estenosis, la terapia endocrina puede recomendarse principalmente para reducir el dolor (fig. 5). Estas terapias pueden lograrse, por ejemplo, con píldoras monofásicas o preparados de sólo progestágeno. Los ensayos controlados aleatorios muestran un beneficio significativo en la reducción de la dismenorrea con los inhibidores de la ovulación en comparación directa con el placebo. Los inhibidores de la ovulación también pueden minimizar la probabilidad de recidiva del endometrioma tras la rehabilitación quirúrgica. Es importante comprender que la administración de inhibidores de la ovulación no cura la endometriosis y que en muchos casos cabe esperar que la enfermedad reaparezca tras la interrupción de los preparados.
Cuando se administran píldoras monofásicas, se recomienda administrarlas en un ciclo de larga duración, es decir, sin interrupción de la píldora. Hoy en día, los progestágenos son considerados por muchos expertos como la opción de tratamiento de primera elección. Una ventaja de los progestágenos es que pueden administrarse en diferentes formas. La administración oral, los implantes subdérmicos, las inyecciones y los espirales intrauterinos son concebibles, de modo que puede elegirse una gestión terapéutica adecuada para la mayoría de las pacientes. Se dispone de buenos datos sobre el Dienogest (Visanne®). Con la misma eficacia en comparación con los antagonistas de la GnRH (la antigua regla de oro), la administración de 2 mg de dienogest muestra una incidencia sustancialmente menor de “sofocos” y una influencia mínima en la densidad ósea. Dado que no se observa una actividad glucocorticoide, mineralcorticoide y androgénica significativa y que el nivel sérico de estradiol sólo disminuye moderadamente, el Dienogest está ganando importancia, sobre todo en lo que respecta al tratamiento a largo plazo.
Muy a menudo, la cirugía se hace necesaria en el curso de la endometriosis. El diagnóstico definitivo se realiza ya mediante una laparoscopia. La indicación de un examen laparoscópico se da, además de con fines diagnósticos, en caso de dolor persistente bajo tratamiento farmacológico, en caso de hallazgos progresivos objetivables (por ejemplo, bulto en el tabique rectovaginal, endometrioma en crecimiento), en caso de alteraciones orgánicas causadas por la endometriosis (precaución: estenosis ureteral) y, por último, también en caso de hallazgos ováricos poco claros y diagnóstico de endometriosis aún no verificado histológicamente. Si durante los procedimientos de diagnóstico se detecta inesperadamente una endometriosis infiltrante profunda grave, suele ser aconsejable detener la operación y planificar una rehabilitación definitiva de la endometriosis en dos fases. En estos casos, los pacientes pueden estar mejor preparados para la operación y más adecuadamente informados sobre las posibles prolongaciones de la intervención. Lo ideal es que los casos graves de endometriosis sean operados en un centro especializado por un equipo multidisciplinar.
La endometriosis infiltrante profunda es muy exigente desde el punto de vista quirúrgico. En muchos casos, el tratamiento quirúrgico puede reducir significativamente el dolor de las mujeres con endometriosis infiltrante profunda, con una clara ganancia de calidad de vida para las pacientes afectadas. No obstante, es importante tener en cuenta las importantes tasas de complicaciones intra y postoperatorias.
Mensajes para llevarse a casa
- La endometriosis es una enfermedad frecuente pero muy poco diagnosticada.
- A pesar de una presentación clínica muy diferente, hay que considerar la posibilidad de que también pueda tratarse de endometriosis.
- Si se sospecha endometriosis sin signos de estenosis, está justificado el ensayo primario con fármacos a prueba.
- Los progestágenos son el enfoque terapéutico farmacológico de primera elección.
- Las pacientes con endometriosis necesitan una planificación terapéutica a largo plazo (profilaxis de las recidivas, deseo de tener hijos, etc.).
Para saber más:
- Zondervan KT, et al: Endometriosis. Nat Rev Dis Primers 2018; 4(1): 9. Diagnóstico y tratamiento de la endometriosis: resumen de las orientaciones del NICE.
- Kuznetsov L, et al: Diagnóstico y tratamiento de la endometriosis: resumen de las orientaciones del NICE. BMJ 2017; 358: j3935.
- Imesch P, Fink D: Cirugía de la endometriosis infiltrante en crecimiento. Schw Zeitschr f Gynäkol 2018; 1: 6-9.
- Imesch P, Fink D: Endometriosis Update 2016. Práctica 2016; 105(5): 253-258.
- Satisfacción con el apoyo médico en mujeres con endometriosis.
- Lukas I, et al: Satisfacción con el apoyo médico en mujeres con endometriosis. PLoS One 2018; 13(11): e0208023.
PRÁCTICA GP 2019; 14(4): 21-25
