La válvula aórtica bicúspide (VAB) es una cardiopatía congénita frecuente. Además de la disfunción valvular, a veces se manifiesta en una dilatación de la raíz aórtica o de la aorta ascendente. La actualización de la práctica ofrece información sobre el diagnóstico, la coartación aórtica como vicio más frecuente y la necesidad de un cribado familiar.
La válvula aórtica bicúspide (VAB) es una cardiopatía congénita frecuente y afecta a alrededor del 1-2% de la población. Fue descrita por primera vez por Leonardo da Vinci hace más de 400 años. La malformación cardiovascular asociada más común es la estenosis ístmica aórtica (EIA), aunque también pueden asociarse formas más raras de obstrucción congénita del tracto de salida del ventrículo izquierdo. La dilatación de la raíz aórtica o de la aorta ascendente se produce en aproximadamente el 40-50% de los pacientes con una válvula aórtica bicúspide [1]. La extensión de la dilatación no suele correlacionarse con la extensión de la disfunción valvular. Una aortopatía subyacente, así como la geometría de la válvula aórtica bicúspide y las características de flujo asociadas tienen una influencia importante en la localización y el alcance de la dilatación. Las disecciones aórticas son relativamente raras a pesar de la dilatación aórtica observada con frecuencia. La complicación a largo plazo más común de la CAV es el desarrollo de insuficiencia aórtica progresiva y/o estenosis aórtica. En comparación con los pacientes cardiópatas sanos, el riesgo de endocarditis es significativamente mayor en los pacientes con CAV (13,9 por 10.000 pacientes-año, es decir, el riesgo relativo se multiplica por 11,4 en comparación con la población normal) [2].
En consecuencia, son importantes una buena educación del paciente y una buena higiene dental, mientras que el blindaje antibiótico durante los procedimientos dentales (profilaxis de la endocarditis) sólo se recomienda ahora a los pacientes a los que se ha sustituido una válvula protésica o que han sufrido una endocarditis. En ocasiones, la cirugía debe realizarse ya en la infancia. En las válvulas aórticas bicúspides, la degeneración de la válvula con necesidad de sustitución de la válvula aórtica se produce por término medio una o dos décadas antes en la vida que en las personas con válvulas aórticas tricúspides alteradas degenerativamente. Sin embargo, el rango de edad en el momento de la indicación quirúrgica es amplio. La reconstrucción o sustitución de la válvula aórtica no puede “curar” la válvula aórtica bicúspide y los pacientes afectados requieren un seguimiento cardiológico de por vida. Dado que las válvulas aórticas bicúspides son hereditarias, se recomienda el cribado ecocardiográfico de todos los familiares de primer grado.
Diagnóstico
Las válvulas aórticas displásicas bicúspides se diagnostican en el útero, poco después del nacimiento o en la infancia, dependiendo de la gravedad de la disfunción valvular (normalmente estenosis). En la estenosis aórtica crítica, la inestabilidad hemodinámica suele producirse inmediatamente después del nacimiento, mientras que en la disfunción valvular menos pronunciada, suele ser el soplo cardiaco típico el que conduce al diagnóstico. En pacientes con una válvula aórtica bicúspide con una función valvular normal, un chasquido sistólico precoz en la auscultación suele ser el único hallazgo anormal en el examen clínico. Por lo tanto, no es infrecuente que la válvula aórtica bicúspide sea un hallazgo ecocardiográfico incidental. En pacientes asintomáticos con disfunción de la válvula aórtica bicúspide, la auscultación anormal o los hallazgos clínicos suelen conducir al diagnóstico.
En presencia simultánea de estenosis aórtica ístmica (aprox. el 6% de los pacientes con válvula aórtica bicúspide [3]), los signos clínicos de estenosis aórtica ístmica (hipertensión arterial de la mitad superior del cuerpo, así como diferencia de presión sanguínea entre brazos y piernas), pulsos femorales debilitados o, en formas pronunciadas, insuficiencia cardiaca grave conducen al diagnóstico. Según el colectivo, a los pacientes con estenosis aórtica ístmica también se les diagnostica una válvula aórtica bicúspide en aproximadamente el 50% de los casos [4]. Los adolescentes y adultos también pueden padecer el síndrome de coartación, una combinación de estenosis aórtica ístmica, válvula aórtica bicúspide y aneurisma de la aorta ascendente.
Otras malformaciones cardiacas congénitas también están asociadas a la válvula aórtica bicúspide y a la estenosis aórtica ístmica. Digno de mención es el complejo de Shone, en el que, además de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo a varios niveles (estenosis subaórtica, válvula aórtica bicúspide, estenosis ístmica aórtica), el flujo de entrada del ventrículo izquierdo también es anormal con estenosis mitral membranosa supravalvular y una válvula mitral displásica, a menudo en forma de “válvula mitral en paracaídas”.
El CAV suele detectarse mediante ecocardiografía y ocasionalmente se descubre por casualidad durante una resonancia magnética cardiaca. El diagnóstico por tomografía computarizada (TC) es más difícil, ya que la adquisición de imágenes para la mayoría de las indicaciones es (fin)diastólica con la válvula aórtica cerrada. Si la cuspidia no puede identificarse claramente por vía transtorácica debido a una mala ventana ecográfica, el diagnóstico puede realizarse mediante ecocardiografía transoesofágica. En las válvulas gravemente calcificadas, la distinción entre las válvulas aórticas bicúspide y tricúspide puede resultar a veces difícil. La válvula aórtica bicúspide se presenta en diferentes variantes: Se distingue entre válvulas aórticas bicúspides “verdaderas”, en las que la válvula consta de dos bolsas de igual tamaño (aproximadamente el 20% de todas las válvulas bicúspides), y válvulas aórticas tricúspides, en las que una (o más raramente dos) bolsas se fusionan en las comisuras y forman un rafe. (Fig. 1). La más común es la fusión de las bolsas coronarias derecha e izquierda. Si todas las bolsas de dos comisuras están fusionadas o sólo se forma una bolsa, la válvula se denomina válvula aórtica monocúspide.
Si se sospecha la presencia simultánea de una coartación aórtica, es esencial confirmar el diagnóstico mediante angio-RM o angio-TC. Es importante señalar que los pacientes con una circulación colateral bien desarrollada son poco sintomáticos y que un perfil de flujo abdominal anormal en la aorta abdominal es el único signo ecocardiográfico de la presencia de una estenosis ístmica aórtica. Es importante considerar el diagnóstico diferencial de la estenosis ístmica aórtica en niños o adultos jóvenes con hipertensión arterial sistémica, ya que es una de las pocas causas tratables de hipertensión arterial secundaria. El diagnóstico puede hacerse casi siempre con una simple medición de la presión arterial de brazos y piernas con evidencia de un gradiente de presión arterial.
Dependiendo de la extensión y el tipo de disfunción valvular presente (estenosis aórtica y/o insuficiencia aórtica), deben realizarse exámenes de seguimiento cardiológicos y ecocardiográficos regulares en pacientes asintomáticos para detectar a tiempo la progresión. Esto es especialmente cierto en los pacientes con regurgitación aórtica predominante, en los que los síntomas suelen aparecer tarde en el curso de la enfermedad, cuando el miocardio ventricular izquierdo ya está irreversiblemente dañado. Del mismo modo, la dilatación aórtica requiere un seguimiento regular para permitir una sustitución aórtica a tiempo por indicación pronóstica en caso de progresión. La figura 2 muestra un ejemplo ecocardiográfico típico de un paciente con una válvula aórtica bicúspide y estenosis aórtica y dilatación de la aorta ascendente.
Aneurisma aórtico con CAV
La dilatación de la raíz aórtica y de la aorta ascendente, normalmente independiente de la gravedad de la disfunción de la válvula aórtica, es frecuente en los pacientes con CAV. Según datos recientes sobre pacientes, el riesgo de disección o rotura aórtica no parece aumentar mucho en comparación con los pacientes con válvulas aórticas tricúspides [5]. Importantes modificadores del riesgo de complicaciones aórticas son el abuso de nicotina, la hipertensión arterial sistémica tratada de forma inadecuada, la presencia concomitante de estenosis aórtica ístmica o antecedentes familiares de disección. Dado que las válvulas aórticas bicúspides son frecuentes, a veces aparecen de forma coincidente en pacientes con síndrome de Marfan u otras aortopatías hereditarias. Si existen indicios clínicos de una enfermedad del tejido conectivo, merece la pena realizar una aclaración genética adicional en casos seleccionados.
Estenosis del istmo aórtico (EIA)
El AIS es un estrechamiento de la aorta descendente proximal. Normalmente, existe una diferencia en la presión arterial, con valores más altos en las extremidades superiores e inferiores e hipertensión arterial. La coartación aórtica debe tratarse con resección (con anastomosis de extremo a extremo con/sin dilatación con parche), sustitución con injerto del segmento aórtico enfermo o tratamiento intervencionista con dilatación con balón y colocación de endoprótesis. En la figura 3 se muestra un ejemplo de un paciente con SIA antes y después de la colocación de un stent. Los pacientes con AIS tienen un alto riesgo de sufrir complicaciones cardiovasculares a largo plazo. Las complicaciones más frecuentes son la hipertensión arterial sistémica (¡incluso con un buen resultado quirúrgico!), la reestenosis aórtica con necesidad de reintervención, la formación de pseudoaneurismas en la zona de la reparación quirúrgica o intervencionista y un mayor riesgo de aneurismas cerebrales. Por ello, todos los pacientes con coartación aórtica deben ser atendidos en centros especializados.
Deporte en BAK y AIS
Para los atletas con una alcoholemia y cambios valvulares leves como máximo y una aorta de calibre normal, no existen restricciones a la actividad deportiva competitiva. Para los deportistas con una CAV y dilatación de la aorta (porción sinusal/aorta ascendente), dependiendo del grado de dilatación aórtica, no se recomiendan los deportes con potencial de colisión (deportes de contacto) ni el entrenamiento puramente con pesas. Durante el entrenamiento de fuerza, que va acompañado de una carga isométrica máxima, ¡la presión arterial sistólica puede elevarse hasta 300-500 mmHg! En caso de duda, es esencial contar con el asesoramiento exhaustivo de un especialista.
Seguimiento de pacientes con CAV
Los pacientes con un BAC necesitan ocasionalmente el seguimiento de un cardiólogo con experiencia en este campo. Los intervalos de control dependen del grado de disfunción de la válvula aórtica y de la extensión de la aortopatía y deben determinarse individualmente.
En las mujeres con un CCB, se recomienda realizar una ecocardiografía fetal entre las semanas 18 y 20 de gestación debido al mayor riesgo hereditario de vicisitudes en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (en casos extremos, síndrome del corazón izquierdo hipoplásico). Si existe algo más que un vitium leve de la válvula aórtica o una aorta dilatada, se recomienda un asesoramiento multidisciplinar exhaustivo sobre los riesgos del embarazo en centros especializados.
Cribado familiar, genética y embarazo
Las válvulas aórticas bicúspides son hereditarias. Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia. Se sospecha un modo de herencia dominante con penetrancia incompleta. En los pacientes afectados, aproximadamente el 9-11% de los familiares de primer grado presentan también un CAV o, con menor frecuencia, una dilatación aórtica con válvula tricúspide [6]. Además, otras formas de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo se dan con mayor frecuencia en familias con CAV, por ejemplo, la estenosis del istmo aórtico y -como “variante extrema”- el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.
Por lo tanto, debe realizarse un historial familiar de cada paciente con cardiopatía. Se recomienda el cribado de los familiares de primer grado. Sin embargo, el cribado genético todavía no es rutinario hoy en día.
Alrededor del 20% de las pacientes con vicios congénitos presentan un síndrome (por ejemplo, síndrome de Turner, síndrome de Down, síndrome de DiGeorge). Las indicaciones son problemas intelectuales, problemas de aprendizaje, autismo, rasgos faciales dismórficos, baja estatura o problemas de audición y visión. El síndrome más común asociado al CCB (y al SIA) es el síndrome de Turner (normalmente monosomía X0). Siempre debe pensarse en ello, ya que en este caso sería aconsejable un asesoramiento genético sobre la planificación de la descendencia.
Si el padre padece estenosis aórtica, el riesgo de cardiopatía congénita en la descendencia es del 3-4%, y del 8-18% si la madre tiene la enfermedad. En cuanto a la coartación aórtica, el riesgo para la descendencia es del 2-3% en el padre afectado y del 4-6,5% en la madre.
La estenosis aórtica relevante se tolera mal en el embarazo, por lo que debe realizarse una sustitución valvular previa. Sin embargo, entonces se plantea la cuestión de si elegir una válvula biológica, una válvula mecánica o una operación de Ross; en esta última opción, la válvula aórtica se sustituye por una válvula pulmonar del propio paciente con un reemplazo valvular artificial en posición pulmonar. Pueden producirse complicaciones en el curso a largo plazo de cada una de estas variantes, por ejemplo una degeneración precoz (válvula biológica), anticoagulación (válvula mecánica) o intervenciones repetitivas (operación de Ross).
Riesgo de endocarditis
Como ocurre con todas las vitias congénitas, el riesgo de endocarditis es elevado en la CAV y se produce hasta en un 15% de los pacientes. El 50% de los casos de regurgitación aórtica grave en la CAV se deben a una endocarditis ocasionalmente no diagnosticada. Para el diagnóstico, se aplican las recomendaciones habituales, como tomar hemocultivos antes de administrar antibióticos. Nunca se insistirá lo suficiente en la importancia de concienciar a los pacientes con CAV y a sus cuidadores principales sobre los síntomas típicos de la endocarditis y sobre la forma correcta de proceder cuando se presenten dichos síntomas.
Operaciones e intervenciones
En caso de estenosis aórtica o insuficiencia aórtica, se aplican los mismos criterios de sustitución o intervención con respecto a una CAV que con la válvula aórtica tricúspide. Sin embargo, estos cambios se producen por término medio una o dos décadas antes en la vida. La implantación percutánea de válvulas en presencia de CAV sólo es posible en la estenosis aórtica y en casos cuidadosamente seleccionados. En este caso, la cirugía sigue siendo el tratamiento de elección. Si también hay un aneurisma de la aorta ascendente, está indicada su sustitución. Si el CAV no está calcificado, puede considerarse la reconstrucción, es decir, la cirugía conservadora de la válvula, en casos seleccionados.
Los riesgos de la cirugía de la aorta ascendente y la válvula aórtica dependen de las comorbilidades del paciente, el tipo de cirugía y la experiencia del centro quirúrgico y el cirujano. En pacientes sin factores de riesgo adicionales, la tasa de mortalidad en manos expertas es de <1%, mientras que la cirugía de urgencia en el contexto de una disección aguda se asocia a una tasa de mortalidad de aproximadamente el 25% [7].
La indicación y el tipo de reintervención para los pacientes con estenosis ístmica reaórtica deben determinarse en centros experimentados. En caso de reestenosis aórtica, se prefiere el tratamiento intervencionista mediante endoprótesis debido al mayor riesgo de reintervención. No obstante, debe evaluarse la anatomía individual del paciente y planificar la intervención en consecuencia (por ejemplo, en caso de hipoplasia adicional del arco aórtico o estenosis en la zona de las desembocaduras de los vasos supraaórticos).
Mensajes para llevarse a casa
- La válvula aórtica bicúspide (VAB) es una malformación frecuente del corazón y afecta aproximadamente al 1-2% de la población. Además de la disfunción prematura de la válvula aórtica bicúspide, a menudo se produce una dilatación de la raíz aórtica o de la aorta ascendente.
- El vicio asociado más común es la coartación aórtica.
- Se recomienda un examen ecocardiográfico de los familiares de primer grado.
- Los pacientes con CAV tienen un mayor riesgo de endocarditis y requieren instrucciones de comportamiento adecuadas.
- Los exámenes de seguimiento cardiológico para indicar a tiempo la sustitución valvular y/o aórtica reducen el riesgo de complicaciones graves (disección aórtica, disfunción cardiaca irreversible).
Literatura:
- Verma S, et al: Dilatación aórtica en pacientes con válvula aórtica bicúspide. N Engl J Med 2014; 370(20): 1920-1929.
- Michelena HI, et al: Incidencia de la endocarditis infecciosa en pacientes con válvula aórtica bicúspide en la comunidad. Mayo Clin Proc 2016; 91(1): 122-123.
- Braverman AC, et al: La válvula aórtica bicúspide. Curr Probl Cardiol 2005; 30(9): 470-522.
- Dijkema EJ, et al: Diagnóstico, diagnóstico por imagen y tratamiento clínico de la coartación aórtica. Corazón 2017; 103(15): 1148-1155.
- Kwon MH, et al: Valvulopatía aórtica bicúspide y aortopatía asociada: una revisión de los estudios contemporáneos relevantes para la toma de decisiones clínicas. Curr Treat Options Cardiovasc Med 2017; 19(9): 68.
- Debiec R, et al: Genetic Insights Into Bicuspid Aortic Valve Disease. Cardiol Rev 2017; 25(4): 158-164.
- Evangelista A, et al: Insights From the International Registry of Acute Aortic Dissection: A 20-Year Experience of Collaborative Clinical Research. Circulation 2018; 137(17): 1846-1860.
CARDIOVASC 2018; 17(3): 20-24
