Los médicos de cabecera y los pediatras tienen un papel fundamental en el diagnóstico precoz del espectro autista. Debe remitir a los niños con una sospecha clara de trastorno del espectro autista (TEA). Esto se debe a que los niños pequeños con trastornos autistas graves deben recibir un tratamiento lo más precoz e intensivo posible.
Casi simultáneamente, Leo Kanner en 1943 y Hans Asperger en 1944 publicaron sus trabajos sobre los niños con trastorno autista [1,2]. Mientras que el trabajo de Kanner se dio a conocer rápidamente a nivel internacional, la investigación sobre Asperger sólo fue conocida entre un pequeño círculo de expertos durante más de 40 años. La imagen del trastorno autista en el mundo profesional y en el público correspondía al autismo de la primera infancia, a veces también llamado “autismo de Kanner”: Niños con un grave deterioro de la interacción y la comunicación, a menudo sin lenguaje funcional, sin relaciones reconocibles salvo con sus cuidadores más cercanos, sin posibilidades de desenvolverse de forma independiente en la vida diaria, discapacitados mentales.
El concepto de los trastornos autistas ha cambiado mucho en los últimos 30 años. Se reconoció que los niños con autismo infantil y los niños con síndrome de Asperger pertenecen al mismo grupo de trastornos denominados “trastornos generalizados del desarrollo” (TGD). En los últimos años, también se ha reconocido que los trastornos autistas no pueden distinguirse claramente unos de otros. Por ello se habla del “espectro autista” o de los “trastornos del espectro autista” (TEA).
Diagnóstico
A efectos de diagnóstico, el espectro autista se sigue dividiendo actualmente en tres subdiagnósticos.
Los niños con autismo infantil muestran síntomas pronunciados en las áreas de “comunicación”, “interacción” y “comportamiento lúdico”, y los síntomas ya son reconocibles en los tres primeros años de vida.
Por el contrario, los niños con síndrome de Asperger tienen un desarrollo normal del lenguaje y una inteligencia al menos media. Por lo general, sus problemas sólo se manifiestan cuando deberían estar jugando o aprendiendo en grupo con otros niños.
Menos definido es el diagnóstico de “autismo atípico”. Los niños afectados no tienen problemas manifiestos en todas las áreas o éstos no se han manifestado tan pronto y son menos graves.
Como ocurre con todos los diagnósticos psiquiátricos infantiles, el autismo también tiene características que se presentan de formas muy diferentes y que también pueden darse en niños no autistas. Esto significa que, aunque hay niños que son claramente autistas o no autistas (neurotípicos), también hay muchos niños que están en el límite en cuanto a la gravedad de sus síntomas y en los que incluso profesionales experimentados pueden llegar a conclusiones diferentes. No sólo hay blanco y negro, sino muchos tonos de gris entre medias.
Frecuencia
Hasta la década de 1980, el autismo en la primera infancia se consideraba un trastorno poco frecuente. Con el concepto de espectro autista, la definición se ha ampliado enormemente y, como resultado, el diagnóstico de trastorno del espectro autista se ha hecho mucho más común. El mayor aumento se da en niños con una inteligencia media o superior a la media y síntomas autistas más bien leves (síndrome de Asperger, autismo de “alto funcionamiento”). Pero incluso a los niños con discapacidades mentales, a los que antes se solía diagnosticar rasgos autistas, se les diagnostica ahora autismo tras realizar diagnósticos normalizados (por ejemplo, también a los niños con trisomía 21).
Estudios realizados en distintos países muestran que alrededor del 1% de todos los niños padecen un trastorno del espectro autista. Aproximadamente una cuarta parte de estos niños muestran el autismo clásico de la primera infancia. El 50-60% de los niños autistas tienen una inteligencia normal. Los niños tienen entre tres y cuatro veces más probabilidades de padecer TEA que las niñas.
Detección precoz
Los médicos de familia y los pediatras desempeñan un papel fundamental en la detección precoz. No tienen que hacer un diagnóstico, pero deben registrar a aquellos niños de los que se sospeche claramente que padecen un TEA y remitirlos a un servicio de autismo para que les hagan un diagnóstico exhaustivo (resumen 1 y 2) . La mayoría de las veces, los médicos se enfrentan a un niño de entre 18 y 24 meses que aún no habla. Hay que valorar si el niño es un “hablador tardío” que intenta compensar la falta de lenguaje expresivo mediante la comunicación no verbal con el contacto visual, las expresiones faciales y, sobre todo, los gestos, o si muestra poco interés por la comunicación y la interacción en general.
Cuestionarios como el M-CHAT pueden ayudar a aclarar esta cuestión. Gianpaolo Ramelli ha demostrado para el Tesino que el uso sistemático del M-CHAT puede reducir significativamente la edad de diagnóstico de los trastornos autistas [3].
¿Podría ser el síndrome de Asperger?
La sospecha del síndrome de Asperger (Visión general 3) suele surgir sólo cuando un niño tiene que encontrar su camino en un grupo de niños. Dependiendo de la gravedad de las anomalías, esto puede ocurrir ya en la guardería o el jardín de infancia, o quizás no hasta la escuela. En los últimos años, los diagnósticos de Asperger también han aumentado entre los adultos.
Los síntomas autistas suelen ser más difíciles de reconocer en las niñas. Esto significa que a menudo se les diagnostica el Asperger mucho más tarde que a los chicos.
Causas
La cuestión de las causas de los trastornos autistas se ha debatido desde las primeras descripciones en 1943 (Kanner) y 1944 (Asperger). Los dos primeros autores tenían un concepto más biológico del trastorno. Sin embargo, Kanner parece haberse preocupado entonces por los modelos psicoanalíticos dominantes en EE.UU. entre los años 40 y 70, cuyo exponente más conocido es Bruno Bettelheim. En este contexto, el autismo en la primera infancia se entendía como un trastorno del apego y de las relaciones y se responsabilizaba a las madres emocionalmente frías del trastorno de sus hijos (“madres nevera”).
Desde la década de 1970, los modelos explicativos neurobiológicos han estado en primer plano. Los estudios familiares y de gemelos habían aportado pruebas de una base genética de los trastornos autistas. Desgraciadamente, 30 años de investigación genética han aportado muchos hallazgos individuales pero no una imagen completa de la genética del autismo. Dado que un gran número de genes intervienen en el desarrollo normal del cerebro, muchos defectos genéticos también pueden dar lugar a maldesarrollos que den lugar al cuadro clínico del autismo. Los genes importantes para la formación de sinapsis parecen desempeñar un papel especialmente importante.
Además, hay algunas enfermedades neurológicas que se asocian al autismo y están causadas por una mutación conocida (como la esclerosis tuberosa).
Las investigaciones de los últimos años han demostrado que los factores exógenos durante el embarazo, presumiblemente basados en la vulnerabilidad genética, pueden aumentar el riesgo de trastorno autista en el niño. Esto se conoce desde hace mucho tiempo por la infección de rubéola intrauterina, que afortunadamente casi ha desaparecido gracias a la vacunación.
Los medicamentos utilizados durante el embarazo, por ejemplo el valproato, también pueden aumentar el riesgo de autismo. La contaminación ambiental por insecticidas, contaminantes atmosféricos o metales pesados puede estar implicada en el desarrollo del trastorno autista. Otros factores más inespecíficos también parecen desempeñar un papel. Por ejemplo, un estudio publicado recientemente demostró que los episodios múltiples de fiebre durante el embarazo aumentan significativamente el riesgo de trastorno autista [4].
El hecho de que los niños de familias inmigrantes padezcan trastornos autistas graves con más frecuencia de lo esperado sigue sin explicarse. Varios estudios realizados en Suecia e Inglaterra lo han demostrado en familias procedentes de África oriental y Asia.
En general, hay que afirmar que probablemente muchas causas de naturaleza genética y exógena pueden provocar trastornos autistas. En este sentido, el autismo no difiere de otras enfermedades psiquiátricas. Tampoco puede asumirse que las mismas causas estén presentes en un niño con autismo grave en la primera infancia con retraso mental y epilepsia que en un adolescente Asperger superdotado.
Terapia
Existe un acuerdo internacional unánime en que los niños pequeños con trastornos autistas graves deben recibir un tratamiento lo más precoz e intensivo posible. Cabe distinguir entre los modelos de terapia conductual y de terapia de juego, en los que las “escuelas” han convergido en el transcurso de los últimos años.
Mientras que este tipo de ofertas están al alcance de muchas familias en países como Estados Unidos o Canadá, en Suiza las opciones son limitadas. El IV ha seleccionado cinco centros terapéuticos (Zúrich, Ginebra, Muttenz, Aesch, Sorengo) como parte de un proyecto piloto. Los centros difieren mucho en cuanto a los conceptos aplicados y los profesionales implicados.
En la Clínica de Psiquiatría y Psicoterapia Infantil y Adolescente de Zúrich (KJPP) se aplica desde 2004 un programa de tratamiento basado en la obra de Ivar Lovaas y en los principios del Análisis Aplicado del Comportamiento (ABA) [5]. Tales tratamientos se denominan internacionalmente Intervención Conductual Intensiva Temprana (EIBI), la oferta de Zúrich se llama “Intervención Conductual Intensiva Temprana” (FIVTI) en referencia a esto.
Dado que los niños con trastornos autistas no aprenden imitando y experimentando como los demás niños, dan pasos muy lentos en su desarrollo. Con el FIVTI, diseñamos un entorno de aprendizaje que satisface las necesidades de los niños autistas y les permite recuperar el material de desarrollo perdido y el retraso del desarrollo asociado. Para lograr este objetivo, intentamos trabajar de 25 a 35 horas semanales con el niño. Esto es necesario porque los niños no autistas pasan gran parte de sus horas de vigilia en actividades que contribuyen al aprendizaje y al desarrollo. En última instancia, el niño debe poder aprender del entorno natural como los demás niños.
Los padres son una parte central de la terapia. Asumen sus propias sesiones de terapia y aprenden las técnicas más importantes para poder mantener el éxito del aprendizaje del niño en la vida cotidiana. Además, se les ayuda mediante asesoramiento regular a poner en práctica en la vida cotidiana las habilidades aprendidas en la terapia. Además, se discute y se practica el tratamiento de las dificultades propias de la vida cotidiana, como los problemas de alimentación y sueño. Los psicólogos también acompañan a los padres mientras asumen el diagnóstico de autismo. Si es necesario, existe la posibilidad de apoyo terapéutico familiar.
El objetivo de la terapia es el mejor desarrollo posible en las áreas de “interacción social y desarrollo emocional”, “comunicación y lenguaje”, “habilidades cognitivas”, “autoayuda y habilidades cotidianas” y “habilidades motoras”. El objetivo global es lograr el mayor nivel posible de independencia en todas las áreas de la vida diaria.
Los padres deben estar capacitados para enseñar al niño habilidades prácticas cotidianas de forma independiente, para comunicarse con él y para guiarle hacia actividades de ocio significativas.
Terapia individual/de grupo para el síndrome de Asperger, autismo “de alto funcionamiento
Los niños y adolescentes con trastornos autistas leves e inteligencia normal (síndrome de Asperger, autismo de “alto funcionamiento”) pueden ser tratados en terapia individual o en grupo. El enfoque de grupo ofrece muchas ventajas. Los jóvenes llegan a conocer a otras personas afectadas que luchan con problemas similares, pero que quizás también comparten intereses. Algunos jóvenes encuentran por primera vez un amigo en el grupo con el que pueden intercambiar y quedar. El grupo es también un entorno realista para probar nuevas formas de comunicación e interacción. Para ello se han desarrollado diversos programas. Llevamos a cabo la formación en grupo KOMPASS (Formación en Competencias para Adolescentes con Trastornos del Espectro Autista) desarrollada en Zúrich.
La formación en grupo COMPASS (Jenny, Goetschel, Isenschmid y Steinhausen 2012) [6] adopta un enfoque temático y se centra en los siguientes temas en la formación básica: Las emociones, la comunicación social (small talk), la comunicación no verbal, así como la promoción del cambio de perspectiva y la empatía. Le sigue una formación avanzada en la que se trabajan los siguientes temas: comunicación compleja, interacciones complejas, teoría de la mente.
En los grupos COMPASS, los participantes practican lo que les resulta más difícil: interactuar con sus compañeros. La formación pretende ayudar a los afectados a comprenderse mejor a sí mismos y a los demás. Deben aprender guiones de comportamiento concretos para hacer frente a las situaciones cotidianas y profundizar en su comprensión social. El COMPASS asume, sobre el trasfondo de los resultados de la investigación, que las habilidades sociales pueden aprenderse conscientemente y comprenderse intelectualmente. La formación está muy estructurada. Las habilidades sociales y los conocimientos previos correspondientes se recopilan en fichas informativas y se entregan. De este modo, los afectados, pero también sus padres, profesores y formadores, disponen de un modelo del comportamiento que deben aprender y de la información de base necesaria.
Los grupos COMPASS están dirigidos por dos psicoterapeutas y están formados por entre siete y nueve adolescentes o adultos jóvenes a partir de unos 13 años (último curso de secundaria) con síndrome de Asperger o autismo atípico. La formación en grupo tiene lugar semanalmente después de la escuela o el aprendizaje durante 90 minutos. Las tareas semanales de entrenamiento (por ejemplo, ejercicios, observaciones) de unos 20 minutos a la semana son parte integrante del tratamiento en grupo. Se celebran tres veladas informativas para los padres y, con el acuerdo de los jóvenes, también para sus profesores y formadores. Además, los participantes actuales y antiguos del COMPASS pueden participar voluntariamente en tres actos sociales al año (por ejemplo, tarde de cine, escalada, noche de barbacoa).
El proyecto COMPASS está en marcha desde abril de 2004. Las evaluaciones realizadas hasta ahora muestran una disminución significativa de los síntomas autistas y un aumento sustancial de las habilidades sociales.
Las reacciones de los jóvenes afectados, de sus padres, pero también de otros cuidadores, como profesores y formadores, son muy alentadoras. Hay cambios claros en el comportamiento y las oportunidades de interacción social mejoran notablemente.
Mensajes para llevarse a casa
- Los médicos de familia y los pediatras desempeñan un papel fundamental en la detección precoz. No tienen que hacer un diagnóstico, pero sí registrar a los niños con una sospecha clara de un trastorno del espectro autista (TEA) y remitirlos a un centro de autismo para un diagnóstico exacto.
- Existe la opinión internacional de que los niños pequeños con trastornos autistas graves deben recibir un tratamiento lo más precoz e intensivo posible.
- Los niños y adolescentes con trastornos autistas leves e inteligencia normal (síndrome de Asperger, autismo de “alto funcionamiento”) pueden ser tratados en terapia individual o en grupo, para lo que se han desarrollado diversos programas (en Zúrich el entrenamiento en grupo KOMPASS).
Literatura:
- Kanner L: Alteraciones autistas del contacto afectivo. Niño nervioso 1943; 2: 217-250.
- Asperger H: Las psicopatías autistas en la infancia. Archivos de Psiquiatría y Enfermedades Nerviosas 1944; 117: 73-136.
- Ramelli GP: Identificación precoz de niños con trastornos del espectro autista: Experiencias en el Tesino. Pediatrica 2017; 28: 39-40.
- Hornig M, et al: Fiebre prenatal y riesgo de autismo. Mol Psychiatry 2017. DOI: 10.1038/mp.2017.119 [Epub ahead of print].
- Lovaas OI: Enseñar a niños con problemas de desarrollo: el libro Yo. Nueva York: Plenum Press 1981.
- Jenny B, et al: KOMPASS – Zurich Entrenamiento en competencias para adolescentes con trastornos del espectro autista: Un manual práctico para intervenciones grupales e individuales. Stuttgart: Kohlhammer 2012.
PRÁCTICA GP 2017; 12(8): 20-23
