La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa rara, autosómica recesiva, cuya historia natural y caracterización clínica han avanzado significativamente en las últimas décadas. Sin embargo, aún se carece de biomarcadores sensibles y objetivos que describan con fiabilidad la progresión de la enfermedad y que sean viables para los estudios clínicos. El estudio TRACK-FA, el mayor estudio multicéntrico y multimodal de neuroimagen de la FA realizado hasta la fecha, está aportando ahora una contribución decisiva. Demuestra que los marcadores de imagen estructurales y funcionales no sólo detectan cambios relevantes para la enfermedad, sino que también se correlacionan con escalas clínicas. Esto abre nuevas vías para un diagnóstico más preciso, el desarrollo de terapias y la reducción de la duración de los estudios.
Autoren
- Tanja Schliebe
Publikation
- InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
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