A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa rara, autossómica recessiva, cuja história natural e caraterização clínica registaram progressos significativos nas últimas décadas. No entanto, continua a haver falta de biomarcadores sensíveis e objectivos que descrevam de forma fiável a progressão da doença e que sejam praticáveis para estudos clínicos. O estudo TRACK-FA, o maior estudo multicêntrico e multimodal de neuroimagem na AF até à data, está agora a dar um contributo decisivo. Demonstra que os marcadores de imagem estruturais e funcionais não só detectam alterações relevantes para a doença, como também se correlacionam com escalas clínicas. Este facto abre novos caminhos para diagnósticos mais precisos, para o desenvolvimento de terapias e para a redução da duração dos estudos.
Autoren
- Tanja Schliebe
Publikation
- InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
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