Neuroimaging-Biomarker bei Friedreich-Ataxie

Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, deren natürliche Verlaufsbeobachtung und klinische Charakterisierung in den letzten Jahrzehnten deutliche Fortschritte gemacht haben. Dennoch fehlt es nach wie vor an sensiblen, objektiven Biomarkern, die sowohl die Erkrankungsprogression verlässlich abbilden als auch für klinische Studien praktikabel sind. Die TRACK-FA-Studie, die bisher grösste multizentrische, multimodale Neuroimaging-Untersuchung bei FA, liefert nun einen entscheidenden Beitrag. Sie zeigt, dass strukturelle und funktionelle Bildgebungs­marker nicht nur krankheitsrelevante Veränderungen nachweisen, sondern auch mit klinischen Skalen korrelieren. Damit öffnen sich neue Wege für eine präzisere Diagnostik, die Entwicklung von Therapien und die Verkürzung von Studienlaufzeiten.