Los mosaicos pigmentarios se presentan clínicamente en forma de patrones específicos, que suelen corresponder a un prototipo de mosaico cutáneo. Está causada por múltiples mutaciones y aberraciones genéticas, algunas de las cuales son graves. Los niños con mosaicos pigmentarios deben ser evaluados principalmente de forma clínica.
Caso clínico: Una paciente de 6 años presenta cambios pigmentarios blancos y parduscos en el tronco y las extremidades, algunos de ellos dispuestos en franjas. Los padres informan de que estos cambios pigmentarios han estado presentes desde el nacimiento y no se han ampliado desde entonces. Nunca se había producido una descamación o una reacción inflamatoria visible en estas zonas de la piel. Tampoco hay otros síntomas y el paciente muestra un desarrollo psicomotor discreto y adecuado a su edad. Se plantea la cuestión de la génesis y la necesidad de una terapia para estos cambios pigmentarios.
Cuadro clínico: Se observan extensas máculas lineales parcialmente hipo e hiperpigmentadas en la región del tronco, el miembro superior, en menor medida en los glúteos y en la parte dorsal del muslo derecho (Fig. 1).
Cuestionario
Basándose en esta información, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
A Vitíligo segmentario
B Síndrome de McCune-Albright
C Mosaico de pigmentos
D Neurofibromatosis segmentaria
Diagnóstico y discusión: La presentación clínica con una hipopigmentación relativamente extensa en la región del tronco y en las extremidades, siguiendo en parte las líneas de Blaschko, es apropiada para la presencia de un mosaico pigmentario.
En la mayoría de los casos, se trata de una malformación aislada de la piel, en el sentido de un mosaico genético, que se basa en una mutación somática [1].
Un mosaico genético en el sentido biológico es un organismo formado por dos o más poblaciones celulares genéticamente diferentes que se han desarrollado a partir de un cigoto.
Los mosaicos pigmentarios se presentan clínicamente en forma de patrones específicos, que suelen corresponder a uno de los prototipos de mosaico cutáneo descritos por Happle. Se conocen cinco patrones de mosaico cutáneo diferentes [2] (Fig. 2). En muy raras ocasiones, los mosaicos pigmentarios cutáneos se producen en asociación con síntomas concomitantes extracutáneos. Afectan con mayor frecuencia al SNC (por ejemplo, retraso del desarrollo, epilepsia), a los ojos (por ejemplo, malformaciones de la retina) y al sistema musculoesquelético, pero en última instancia pueden afectar a cualquier órgano. Dependiendo de la presentación clínica, la distribución y las manifestaciones extracutáneas asociadas, en la literatura se utilizan términos y diagnósticos diferentes y a menudo poco diferenciados. Un ejemplo de ello es la hipomelanosis Ito, que se refiere a mosaicos pigmentarios extensos e hipopigmentados que siguen las líneas de Blaschko, normalmente con anomalías neurológicas muy graves [3]. La base genética en mosaico que se sospechaba a partir de la presentación clínica se ha confirmado entretanto en muchos casos. Por este motivo, hoy en día se utiliza a menudo el término superordinado “mosaico pigmentario” para estos cuadros clínicos.
Los mosaicos pigmentarios no son un grupo homogéneo de enfermedades. Más bien, se sabe que son causantes múltiples mutaciones y aberraciones genéticas (incluso con una presentación cutánea genéticamente idéntica), algunas de las cuales son graves y sólo pueden sobrevivir en estado de mosaico. Por lo tanto, no es de extrañar que se describan múltiples e incoherentes asociaciones extracutáneas. En general, la frecuencia de las manifestaciones extracutáneas está sobreestimada en la literatura, lo que se atribuye a un sesgo de notificación. En la actualidad está bien establecido que los mosaicos pigmentarios limitados suelen limitarse a la piel.
El riesgo de manifestaciones extracutáneas depende probablemente no sólo de la extensión sino también del subtipo del mosaico pigmentario. Aunque parece ser bastante pequeño en las manifestaciones segmentarias (patrón en damero o recientemente también llamado “en bloque”), probablemente sea mayor en las variantes blaschkolineares extensas [4].
Aclaraciones: Por lo tanto, los niños con mosaicos pigmentarios deben ser evaluados principalmente de forma clínica. En el caso de manifestaciones limitadas y la presencia de un patrón segmentario, así como la ausencia de otras anomalías clínicas, no son necesarias en principio otras medidas. En casos de infestación cutánea extensa y propagación a lo largo de las líneas de Blasch, recomendamos una evaluación oftalmológica y la realización cuidadosa de controles pediátricos rutinarios. En caso de anomalías neurológicas, está indicado un examen de RM craneal.
Terapia: En casos de afectación estética y estigmatización relevantes, se puede recomendar la aplicación de camuflaje y, sobre todo en verano, una protección solar consecuente en presencia de hipopigmentación. En el caso de la hiperpigmentación, se puede considerar la terapia láser pigmentaria para el tratamiento de zonas individuales. Para ello -hasta los 18 años- tiene sentido un registro IV como defecto congénito según la GGV número 109.
Literatura:
- Biesecker LG, et al: Una visión genómica del mosaicismo y la enfermedad humana. Nt Rev Genet 2013; 14(5): 307-320.
- Happle R, et al.: Mosaicismo en la piel humana. Comprender los patrones y los mecanismos. Archivos de dermatología 1993; 129(11): 1460-1470.
- Treat J, et al: Pigmentación con patrón en niños. Pediatr Clin Norh Am 2010; 57(5): 1121-1129.
- Hoegling M, et al: Trastorno de pigmentación segmentaria. Br J Dermatol 2010; 162(6): 1337-1341.
PRÁCTICA DERMATOLÓGICA 2017; 27(3): 33-34
