This content is machine translated Enfermedades raras: Síndrome de Marfan Enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo con componente vascular Aunque en la actualidad se dispone de pruebas genéticas específicas, el diagnóstico del síndrome de Marfan sigue basándose principalmente en criterios clínicos específicos, en particular la clasificación revisada de Gante....…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Donnai-Barrow Este síndrome muy poco frecuente está causado por mutaciones en el gen LRP2, que codifica la megalina, y se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por rasgos craneofaciales con…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofoliculomas como lesiones indicadoras La gran mayoría de los pacientes afectados por este raro síndrome tumoral hereditario desarrollan numerosos fibrofoliculomas en la mediana edad, sobre todo en la cara y la parte superior del…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Cogan: un reto clínico La enfermedad fue descrita por primera vez en 1945 por el médico estadounidense David Glendering Cogan. El médico observó una clara pérdida de audición en combinación con queratitis. Las causas…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Estudio de caso Pseudoxantoma elástico El pseudoxantoma elástico (PXE), también conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg, es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente a la piel, los ojos y el sistema vascular arterial. El diagnóstico…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Neuropatía diabética y retinopatía ¿Qué riesgo entrañan los SGLT2i y los GLP1-RA? Los inhibidores del cotransportador 2 de sodio-glucosa (SGLT2i) y los agonistas del receptor del péptido 1 similar al glucagón (GLP1-RA) desempeñan un papel importante en la terapia de la diabetes.…
Ver Publicación 31 min This content is machine translated Melanoma uveal Desarrollo de una terapia celular CAR-T para el melanoma uveal Las células T dotadas de especificidad tumoral mediante la expresión de un receptor de antígeno quimérico (CAR) están adquiriendo cada vez más importancia. Ya se utilizan cada vez más en… CME-Test
Ver Publicación 31 min This content is machine translated Melanoma uveal Desarrollo de una terapia celular CAR-T para el melanoma uveal Las células T dotadas de especificidad tumoral mediante la expresión de un receptor de antígeno quimérico (CAR) están adquiriendo cada vez más importancia. Ya se utilizan cada vez más en… CME-Test
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Miastenia grave Algo está ocurriendo en la gestión del tratamiento de las enfermedades autoinmunes La miastenia gravis (o miastenia, para abreviar) es una enfermedad rara en la que el sistema inmunológico se vuelve contra su propio cuerpo. Los autoanticuerpos interrumpen la transmisión de impulsos…
Ver Publicación 7 min This content is machine translated Virus varicela zóster Recomendaciones suizas de vacunación para la profilaxis primaria y secundaria La FOPH y la Comisión Federal de Vacunación recomiendan la vacunación contra el herpes zóster con la vacuna de subunidades adyuvada para las personas sanas a partir de los 65…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Primer trasplante ocular en EE.UU. La restauración de la función visual es, sin embargo, poco realista Un equipo de cirujanos de Nueva York ha realizado lo que afirman es el primer trasplante ocular completo del mundo. La Sociedad Alemana de Oftalmología (DOG) le felicita por este…
