La Coordinación Nacional de Enfermedades Raras (kosek) ha reconocido tres nuevos centros suizos para el esclarecimiento de pacientes con diagnósticos poco claros y cursos complejos en 2021. Las derivaciones las realizan los médicos de cabecera y los costes suelen estar cubiertos por los fondos del seguro de enfermedad obligatorio. Así pues, los pacientes para los que las aclaraciones anteriores no tuvieron éxito deberían disponer de opciones de aclaración interdisciplinarias dentro de una estructura en red y, en el mejor de los casos, tener acceso a un tratamiento personalizado específico para su diagnóstico.
En total, Suiza cuenta actualmente con nueve centros para enfermedades raras y está cubierta geográfica y lingüísticamente (recuadro) [1,2]. El Dr. Jean-Blaise Wasserfallen, presidente de kosek, se congratula de que la creación de estos centros haya mejorado la atención a los afectados en toda Suiza. “Estamos convencidos de que, en el futuro, los centros de enfermedades raras serán importantes puntos de contacto regionales para los afectados y los profesionales, contribuyendo así a que todas las partes interesadas sean conscientes de las dificultades a las que se enfrentan los afectados por enfermedades raras y a seguir mejorando su tratamiento”. Estas instalaciones son puntos de contacto interdisciplinarios a los que los médicos de pacientes con diagnósticos poco claros y procesos de enfermedad complejos pueden acudir para obtener aclaraciones en profundidad [1,3].
Cerrar brechas en la oferta
Las personas con enfermedades raras suelen tardar mucho tiempo en obtener un diagnóstico para sus complejas enfermedades. Esto suele implicar un gran número de exámenes por parte de diferentes médicos, mientras que sus dolencias físicas a menudo se clasifican como psicológicas. Estas odiseas diagnósticas son muy estresantes para los afectados y también pueden conducir a tratamientos incorrectos. Por ello, para mejorar la atención a las personas afectadas por enfermedades raras, es sumamente importante acortar el tiempo hasta el diagnóstico. Para ello, en 2020 se reconocieron en Suiza seis centros de enfermedades raras que ofrecen aclaraciones diagnósticas especializadas. Para garantizar la cobertura de todas las partes y lenguas del país, el cosec concedió el reconocimiento a tres centros adicionales para enfermedades raras en mayo de 2021 (visión general 1) [3].
kosek se centra en el desarrollo de servicios que, por un lado, faciliten el diagnóstico de las enfermedades raras y, por otro, colmen las lagunas existentes en la atención (recuadro) [3]. Como plataforma de coordinación, pone en marcha proyectos en cooperación con los agentes sanitarios e implica a los afectados a través de sus organizaciones de pacientes. La Academia Suiza de Ciencias Médicas (SAMS) es miembro fundador de kosek.
Agrupar los conocimientos interdisciplinarios y hacerlos accesibles
Para Martin Knoblauch, miembro de la junta directiva de ProRaris, la alianza de organizaciones de pacientes de enfermedades raras, es precisamente la puesta en común de conocimientos y la conexión en red de los centros lo que resulta extremadamente valioso: “Los conocimientos disponibles en los centros de enfermedades raras son de gran beneficio para los afectados y sus familiares. Los centros no sólo aceleran el diagnóstico, sino que, gracias a su red regional y nacional, también pueden poner a los pacientes en contacto con proveedores competentes para el tratamiento, así como con los centros de asesoramiento adecuados. Esto supone un gran apoyo para los afectados”. [3]. Los centros están conectados en red entre sí y coordinan la cooperación entre diferentes clínicas, institutos especializados y hospitales. Al mismo tiempo, los centros también proporcionan información (por ejemplo, mediante una línea telefónica de ayuda), organizan formación interna en los hospitales y participan en investigaciones. El reconocimiento de kosek certifica que los centros cumplen los criterios de calidad de dichos servicios y, por tanto, satisfacen los requisitos nacionales e internacionales de los servicios especializados en enfermedades raras. Los centros también colaboran en el marco del kosek para seguir desarrollando servicios en beneficio de los afectados (como derivaciones a especialistas, vías para pacientes, etc.).
Ejemplo Basilea: Horas de consulta para adultos sin diagnóstico
La consulta para adultos sin diagnóstico del Centro Universitario de Enfermedades Raras del Hospital Universitario de Basilea es un servicio interdisciplinar [4]. Las derivaciones no son posibles por los propios pacientes, sino exclusivamente por los médicos que los atienden. Los siguientes documentos deben ser presentados para una tarea:
Resumen conciso de los hallazgos patológicos objetivables así como de las aclaraciones preliminares exhaustivas (incl. presentación en un centro universitario) con una lista de los diagnósticos somáticos y psicológicos realizados hasta la fecha así como una lista de las aclaraciones y tratamientos previos. En principio, no se desean conclusiones individuales, sino sólo un resumen completo en el que se presenten claramente las aclaraciones individuales. Además, es obligatoria una declaración de consentimiento por escrito del paciente.
Estos documentos pueden enviarse a la siguiente dirección: rarediseasesbasel@ukbb.ch. En función de la evaluación de los documentos aportados de este modo, el médico recibe una recomendación sobre el procedimiento ulterior y los posibles pasos de aclaración.
A partir del momento de la afiliación se generan gastos que, por lo general, están cubiertos por las cajas de enfermedad obligatorias. Esto también se aplica en caso de que, tras un estudio detallado del expediente, se determine que no es conveniente una presentación personal en la hora de consulta. Debido al gran número de solicitudes, pueden pasar varios meses antes de recibir una respuesta. Ponerse en contacto con nosotros por teléfono no conlleva una tramitación acelerada. Cada solicitud se trata por igual, internamente se realiza una ponderación en función de la urgencia.
Concepto Nacional Enfermedades Raras
El Consejo Federal adoptó el “Concepto Nacional de Enfermedades Raras” en 2014. Las ofertas de tratamiento en red y los centros de referencia deben contribuir a mejorar la situación de los afectados [1]. Un objetivo primordial es ofrecer apoyo profesional a los pacientes, así como a sus familiares y a los profesionales sanitarios implicados gracias a estas estructuras y proporcionar conocimientos sobre las enfermedades raras. El SAMS ha propuesto que las disposiciones del concepto nacional se apliquen a dos niveles. El primero consiste en redes asistenciales de proveedores de servicios y centros de referencia específicos para diversas enfermedades. Si esta oferta de tratamiento no es suficiente o si existen lagunas, el segundo nivel con las “plataformas para las enfermedades raras” garantiza la función de puntos de contacto interdisciplinarios en caso de diagnóstico incierto, la coordinación de los tratamientos y de los especialistas, así como la difusión de la información. El plan original era completar la aplicación del Concepto Nacional de Enfermedades Raras a finales de 2017 [8]. Desde la segunda mitad de 2017, la recién fundada Coordinación Nacional de Enfermedades Raras (kosek) ha asumido el liderazgo. Para cumplir el mandato del Consejo Federal, el FOPH supervisará las medidas que aún no se hayan completado hasta finales de 2022. En febrero de 2021 se publicó el informe “Base jurídica y marco financiero para garantizar la asistencia en el ámbito de las enfermedades raras” [8]. Puede descargarse gratuitamente de la página web de la FOPH.
Literatura:
- SAMS: Enfermedades raras, www.samw.ch/de/Projekte/Uebersicht-der-Projekte/Seltene-Krankheiten.html (última consulta: 31.03.2022)
- kosek: Coordinación Nacional de Enfermedades Raras, www.kosekschweiz.ch (última consulta: 31.03.2022)
- “Reconocimientos para 3 nuevos centros de enfermedades raras”, kosek, 02.06.21
- Hospital Universitario de Basilea, www.unispital-basel.ch/ueber-uns/departemente/akutmedizin/kliniken/medizinische-poliklinik/patienten-besucher/sprechstunde-erwachsene-ohne-diagnose (última consulta: 31.03.2022)
- Helbig I, et al.: The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel – bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria. Hum Mutat 2018; 39: 1476-1484.
- Chung BHY, Chau JFT, Wong GKS: Enfermedades raras frente a comunes: una falsa dicotomía en la medicina de precisión. npj Genom Med 2021: 6: 19, https://doi.org/10.1038/s41525-021-00176-x
- Tsang MH-Y, et al: La secuenciación del exoma identifica el diagnóstico molecular en niños con epilepsia farmacorresistente. Epilepsia Open 2019; 4: 63-72.
- BAG: www.bag.admin.ch/bag/de/home/strategie-und-politik/politische-auftraege-und-aktionsplaene/nationales-konzept-seltene-krankheiten.html (última consulta: 31.03.2022)
PRÁCTICA GP 2022; 17(4): 43-44
