El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos congénitos de la síntesis del colágeno. Se da en aproximadamente 1:5000 a 1:10.000 personas y es igual de común en ambos sexos. Existen 13 subtipos, algunos de los cuales pueden diferir mucho en su expresión. La mayoría de ellas siguen una herencia autosómica dominante, pero algunas formas también se heredan de forma autosómica recesiva.
“Todo el mundo lo conoce, el dolor agudo, caliente, sordo y estridente. Los conozco todos, los diferentes matices del dolor y los agonizantes matices intermedios. Me acompaña, con cada respiración, mientras duermo, cuando me visto por la mañana, simplemente siempre”. (Jasmin Polsini)*
La causa de los distintos síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) son las mutaciones de varios genes que influyen en el tejido conjuntivo. Como resultado de estas mutaciones, se altera la estructura del tejido conjuntivo. Dado que las mutaciones afectan a distintos genes, los síntomas pueden variar mucho de un paciente a otro, lo que dificulta el diagnóstico del EDS.
El EDS presenta un espectro muy amplio de síntomas. Son características del SED las articulaciones hiperextensas con (sub)luxaciones frecuentes, la piel hiperelástica y la fragilidad de los tejidos.
El tejido conjuntivo de los vasos sanguíneos también puede verse afectado. Esto provoca un retraso en la cicatrización de las heridas y la formación frecuente de hematomas. Además, los grandes vasos sanguíneos pueden verse afectados, provocando, por ejemplo, una dilatación de la raíz aórtica o un prolapso de la válvula mitral. Pueden detectarse hernias, trastornos gastrointestinales como la dispepsia, el reflujo gastroesofágico o el síndrome del intestino irritable. La disautonomía y la fatiga crónica son más frecuentes que la media en los pacientes con SED. Los cuadros de dolor agudo y crónico pueden tener una gran variedad de causas y manifestaciones y son psicológicamente muy estresantes, lo que puede provocar disfunciones psicológicas como depresión, ansiedad o trastornos afectivos.
Diagnósticos desafiantes
Debido a la variabilidad de los síntomas, existen muchos diagnósticos diferenciales posibles. Los principales síntomas que afectan a la piel y al sistema musculoesquelético también se dan en muchas enfermedades reumatológicas. La causa del trastorno de cicatrización puede ser, por ejemplo, una coagulación alterada; el síndrome de Marfan y la cutis laxa también muestran síntomas similares. A menudo, los pacientes con SED también han sido diagnosticados erróneamente de fibromialgia o incluso de “síndrome del niño maltratado”.
Si se sospecha de una enfermedad del tejido conectivo, es útil realizar un historial familiar detallado. Durante el examen clínico, se determina la hipermovilidad articular mediante la puntuación de hipermovilidad de Beighton, que ya puede indicar un posible SED. Cabe señalar aquí que la movilidad también depende de otros factores como la edad, el estado general y el sexo. La estructura del colágeno puede determinarse tras una biopsia con el microscopio electrónico.
Algunos tipos de EDS pueden analizarse mediante amplificación del ADN con posterior análisis de la secuencia. En el diagnóstico es importante la exclusión de otras posibles causas de los síntomas, lo que hace indispensable un diagnóstico diferencial exhaustivo.
El síndrome de Ehlers-Danlos no es curable, pero sí tratable. Por lo tanto, el diagnóstico precoz es extremadamente importante. Si se sospecha un SED, puede hacerse un diagnóstico clínico utilizando los nuevos criterios diagnósticos y confirmarse mediante una prueba genética.
El largo camino del síndrome de disfunción eréctil
Todavía no existe una terapia causal para el SED, ni tampoco directrices estandarizadas para el tratamiento del SED. El principal objetivo en los pacientes con SED es el tratamiento de los síntomas de dolor y de los múltiples síntomas en un enfoque multidisciplinar. La intervención quirúrgica apenas es una opción, ya que los pacientes con EDS muestran resultados quirúrgicos menos predecibles, además de un mayor riesgo quirúrgico.
A menudo pueden pasar hasta 30 años desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico correcto. Muchos pacientes con SED se quejan de que el tiempo hasta el diagnóstico es demasiado largo. Según su experiencia, los médicos y especialistas tendían a catalogar sus síntomas como “psicosomáticos”, que no podían aclararse más, y a descartar una enfermedad hereditaria per se debido a su rareza.
Autores:
Maximilian Sabev, Simon Schading, Florian Schneider, Jasmin Polsini, Zúrich
Información para médicos y pacientes:
https://ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.ch
*www.schlafendehundewecken.ch
PRÁCTICA GP 2018; 13(3): 10
