Los síndromes congénitos pueden mostrar afectación ocular. Entre ellas se incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Marfan, las distrofias miotónicas, las enfermedades metabólicas con almacenamiento lisosómico y la neurofibromatosis. En este contexto, el examen oftalmológico es de gran relevancia, por un lado para confirmar el diagnóstico, y por otro para controlar o remediar patologías en el ojo.
Los síndromes congénitos pueden mostrar afectación ocular. Entre ellas se incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Marfan, las distrofias miotónicas, las enfermedades metabólicas con almacenamiento lisosómico y la neurofibromatosis. En este contexto, el examen oftalmológico es de gran relevancia, por un lado para confirmar el diagnóstico, y por otro para controlar o remediar patologías del ojo.
La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria común con una incidencia de 3:10.000. Las manifestaciones oculares en la neurofibromatosis pueden afectar a los párpados, el iris, la órbita y el nervio óptico. Los llamados nódulos de Lisch se consideran el principal criterio de diagnóstico en el cribado de la neurofibromatosis, ya que se dan en más del 95% de los pacientes mayores de 6 años y la prueba para ello no es invasiva. Se trata de pequeños hamartomas del iris, redondeados y muy definidos, que pueden detectarse mediante el examen con lámpara de hendidura (Fig. 1).
En el síndrome de Marfan se produce una luxación del cristalino bilateral y simétrica. Como las fibras zonulares suelen estar intactas, la acomodación se mantiene en estos pacientes. Otras afecciones oculares del síndrome de Marfan incluyen anomalías del ángulo camerular con glaucoma consecutivo, desprendimiento de retina debido a puntos débiles en la retina, córnea plana y estrabismo (Fig. 2) .
Enfermedades vasculares
Básicamente, se distingue entre oclusiones arteriíticas y no arteriíticas. En la oclusión no arterítica de la arteria retiniana , la causa suele ser un émbolo, que puede provocar una alteración de la perfusión en la arteria oftálmica, la arteria central de la retina o en una rama de la arteria central. La alteración de la perfusión con pérdida consecutiva de visión puede ser temporal o permanente. En los ancianos, las fuentes más comunes de embolia son la fibrina y el colesterol de las placas ulceradas en la pared de la arteria carótida. Otras causas de oclusión vascular retiniana son la constricción vascular, el aneurisma disecante, la perfusión reducida en la insuficiencia circulatoria y la vasculitis. Las causas cardíacas son más frecuentes en pacientes jóvenes (<45 años).
Por desgracia, el tratamiento de las oclusiones arteriales no es satisfactorio. En la práctica clínica, se recomiendan medidas de tratamiento como la disminución aguda de la presión intraocular y el masaje bulbar para mejorar la perfusión retiniana. Pocos pacientes muestran una mejora de la agudeza visual en el curso espontáneo.
La causa arteriítica es la arteritis temporal de Horton, también conocida como arteritis de células gigantes. Aunque es la causa subyacente de la oclusión de la arteria central de la retina sólo en un 1 a 4%, es la vasculitis sistémica más común en personas mayores de 50 años. La manifestación ocular es una inflamación granulomatosa de la pared arterial de la arteria oftálmica o retiniana. La arteritis de células gigantes puede provocar con mayor frecuencia una neuropatía óptica isquémica anterior (Fig. 3).
En la arteritis temporal, los síntomas clínicos típicos son cefalea, dolor al masticar, dolor de cuello, parestesias en la sien, fiebre y pérdida de peso. Las pruebas de reacción de fase aguda con velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva y plaquetas son diagnósticas. Una biopsia de la arteria temporal es diagnóstica, pero desgraciadamente un resultado negativo de la biopsia no excluye con certeza la arteritis temporal, por lo que en algunos casos debe seguir administrándose una terapia inmunosupresora para evitar nuevas oclusiones, especialmente en el ojo asociado. La arteritis temporal es una urgencia, ya que existe el riesgo de que el ojo asociado también se vea afectado sin un tratamiento rápido.
La amaurosis fugaz es una situación especial. Esto provoca una pérdida de visión repentina, grave, indolora y temporal. La amaurosis fugaz es una isquemia transitoria de la retina (arteria central de la retina) o de la cabeza del nervio óptico (Aa. ciliares posterior), que provoca un deterioro temporal de la visión. Estos ataques suelen durar unos 2-3 minutos. Después, la agudeza visual vuelve a la normalidad. Es posible una transición a una oclusión arterial manifiesta. Tanto en caso de oclusión completa de la arteria retiniana como de amaurosis fugax, es obligatorio realizar un examen interno o neurológico.
Los controles oftalmológicos tras la oclusión arterial son necesarios para detectar y tratar a tiempo enfermedades secundarias como la neovascularización retiniana y el glaucoma neovascular secundario.
Retinopatía hipertensiva
La hipertensión arterial puede afectar a la perfusión de la retina, la coroides y el nervio óptico, provocando cambios patológicos. El alcance depende de la gravedad y la duración de la hipertensión.
Los cambios hipertensivos en la retina se manifiestan en forma de hemorragias en forma de llama en las capas superficiales de la retina y manchas de algodón como signos de oclusión de las arteriolas capilares e infartos isquémicos de las capas internas de la retina. La hipertensión de larga duración se hace visible a través de los vasos escleróticamente alterados denominados arterias de alambre de cobre y de plata. Otro signo de hipertensión crónica son los exudados lipídicos, que se producen debido a la alteración de la permeabilidad vascular de los vasos (Fig. 4) .
El síndrome de isquemia ocular es una enfermedad rara que implica la hipoperfusión crónica del ojo. Esto ocurre como resultado de una estenosis pronunciada de la arteria carótida interna. Los pacientes con síndrome de isquemia ocular también pueden tener antecedentes de amaurosis fugax debida a embolia retiniana. La mayoría de las veces, los pacientes se quejan de una pérdida visual lenta que persiste durante semanas o incluso meses.
Se ven afectados tanto el segmento anterior como el posterior del ojo. El examen del fondo de ojo muestra estrechamiento de las arteriolas, dilatación de las venas, hemorragias especialmente en la periferia y focos algodonosos. En fases avanzadas, puede producirse neovascularización retiniana y del iris y el ángulo camerular, lo que da lugar a hemorragia vítrea y glaucoma secundario.
La diabetes mellitus puede provocar cambios en el ojo que pongan en peligro la visión. La retinopatía diabética es la causa más común de reducción de la agudeza visual en personas en edad laboral. Se distinguen dos fases de la enfermedad: al principio, se denomina retinopatía diabética no proliferativa. Al cabo de los años, esto puede convertirse en una retinopatía diabética proliferativa, que sin un tratamiento adecuado puede conducir a la ceguera (Fig. 5) .
Las revisiones oftalmológicas y el tratamiento dependen del estadio de la enfermedad. Si existe edema macular, se inyecta en la cavidad vítrea un fármaco denominado inhibidor del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF). La retinopatía diabética avanzada con neovascularización retiniana se trata con fotocoagulación panretiniana con láser. En este caso, se tratan zonas ya isquémicas de la retina y se “desconectan” con el tratamiento. Al eliminar el tejido enfermo, se reduce su necesidad de oxígeno y así, por un lado, las zonas retinianas sanas pueden abastecerse mejor de oxígeno y, por otro, se produce menos VEGF y se impide la formación de nuevos vasos.
Enfermedades de la sangre
Diferentes trastornos sanguíneos, también conocidos como discrasias sanguíneas, pueden causar distintos niveles de afectación ocular. Entre ellas se incluyen la hiperviscosidad, la trombocitopenia, todas las formas de anemia, incluida la anemia falciforme, y la leucemia.
En caso de anemia, pueden producirse hemorragias retinianas si la hemoglobina es baja o si existe trombocitopenia. Los síntomas en forma de pérdida visual o percepción puntual dependen tanto de la localización como de la gravedad de la hemorragia.
La retinopatía falciforme es más frecuente en la forma HbSc de la enfermedad, pero también puede darse en la forma HbSS. Esto provoca la oclusión de los vasos retinianos, especialmente en la periferia de la retina. Debido a la isquemia resultante de la periferia retiniana, puede producirse una neovascularización retiniana.
Los pacientes con anemia de Sichercell deben permanecer bajo control oftalmológico regular, ya que debido a los hallazgos periféricos, los pacientes permanecen asintomáticos durante mucho tiempo. Si no se trata, puede dar lugar a otras complicaciones como una hemorragia en la cavidad vítrea o un desprendimiento de retina traccional que provoque ceguera. En cuanto se forman neovascularizaciones retinianas, es necesario tratar con láser las zonas isquémicas de la retina para inducir su regresión y evitar complicaciones posteriores.
Los pacientes con síndromes de hiperviscosidad como la policitemia, el mieloma múltiple, la disproteinemia y la leucemia pueden experimentar cambios en el fondo de ojo como dilatación venosa, hemorragias retinianas, así como hinchazón del disco óptico debido a la infiltración directa del nervio óptico. Los pacientes con leucemia muestran infiltrados leucémicos adicionales denominados manchas de Roth (Fig. 6).
Enfermedades autoinmunes
Espondiloartropatías: Hasta un 25% de los pacientes con espondiloartropatías desarrollan una inflamación intraocular que afecta al segmento anterior del ojo, conocida como uveítis anterior. Los pacientes suelen quejarse de fotofobia, enrojecimiento y visión reducida. En este caso, la evaluación por un oftalmólogo debe ser urgente, ya que es necesario un tratamiento con esteroides tópicos y dilatadores de la pupila para evitar daños a largo plazo. La terapia con esteroides tópicos también debe ser supervisada por un oftalmólogo, ya que puede asociarse a efectos secundarios como la formación de cataratas y el aumento de la presión intraocular.
Artritis reumatoide: Las manifestaciones oculares de la artritis reumatoide se observan con mayor frecuencia en pacientes con formas más activas y graves de la enfermedad y en pacientes con afectación extraarticular. Aparte de la sequedad ocular, que es una manifestación común en diversas enfermedades reumatoides, pueden observarse otras patologías oculares. Entre las manifestaciones inflamatorias más comunes se encuentran la epiescleritis, la escleritis, las úlceras corneales periféricas y la uveítis (Fig. 7).
La epiescleritis es una inflamación del tejido superficial que recubre la esclerótica. Los pacientes suelen quejarse de dolor de leve a moderado. Morfológicamente, se produce un enrojecimiento localizado o difuso del ojo.
En ocasiones, la escleritis puede parecer clínicamente similar a la epiescleritis. Sin embargo, el dolor intenso y profundo es una característica distintiva de la escleritis. En el caso pronunciado, puede producirse una escleromalacia perforans, en la que puede producirse la fusión de la esclerótica hasta el punto de la perforación del blubus.
La ulceración corneal periférica es otra manifestación de la artritis reumatoide que conduce a la perforación ocular. Los pacientes con artritis reumatoide que presentan ulceración corneal periférica o escleritis corren un mayor riesgo de desarrollar una vasculitis sistémica potencialmente mortal. Los médicos de atención primaria deben vigilar a los pacientes con artritis reumatoide activa para detectar síntomas y signos de episcleritis, escleritis, ulceración corneal. Los pacientes que presenten estas afecciones oculares deben ser remitidos para recibir atención oftalmológica.
Lupus eritematoso sistémico: Los pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) presentan manifestaciones oculares similares a las observadas en la artritis reumatoide. Entre ellos se incluyen el ojo seco, la escleritis y la ulceración corneal periférica. No obstante, los pacientes con lupus eritematoso sistémico pueden presentar manifestaciones más graves como la vasculitis retiniana. La vasculitis lúpica también puede afectar al nervio óptico y provocar una neuropatía óptica isquémica. La evidencia de vasculitis retiniana puede preceder al diagnóstico de LES en algunos casos.
Efectos secundarios oculares de los fármacos sistémicos
Algunos medicamentos pueden provocar efectos secundarios en el ojo si se utilizan de forma crónica. Deben detectarse a tiempo, ya que la mayoría pueden provocar cambios irreversibles. Las patologías pueden manifestarse en diferentes localizaciones del ojo:
Córnea: La córnea verticillata (queratopatía en vórtice) se caracteriza por un depósito en forma de verticilo del epitelio corneal. Este cambio no suele causar ningún deterioro de la visión, aunque los depósitos se encuentren en la zona del eje visual. Sin embargo, algunos pacientes perciben halos alrededor de las luces. Entre los medicamentos que provocan la córnea verticillata se encuentran la amiodarona y los antimaláricos como la cloroquina y la hidroxicloroquina .
Lente: La opacificación de la lente puede estar causada por fármacos cataractógenos. Entre ellos se encuentran principalmente los esteroides, tanto en aplicación local como sistémica. La clopromazina provoca una opacificación de la cápsula del cristalino dependiente de la dosis. El alopurinol también provoca una opacificación del cristalino dependiente de la dosis.
Retina: Los antimaláricos, la cloroquina y la hidroxicloroquina, pueden causar en raras ocasiones retinopatía, especialmente en la mácula. Tanto la dosis diaria como la duración total de la ingesta desempeñan un papel. Dado que el fármaco se utiliza a menudo en enfermedades crónicas (como las reumatoides) y que la toxicidad para la retina es irreversible, se recomienda un control periódico.
El tamoxifeno puede causar complicaciones oculares en forma de depósitos cristalinos en las capas internas de la retina. En el curso posterior, pueden producirse cambios atróficos, que pueden ir acompañados de una reducción de la agudeza visual central.
Nervio óptico: El etambutol puede causar neuritis óptica, alteraciones de la visión de los colores y defectos del campo visual como efecto secundario ocular. La toxicidad depende de la dosis y de la duración de la terapia.
La amiodarona también puede causar neuropatía óptica debido a la desmielinización. Inicialmente, se produce una inflamación bilateral del disco óptico, que persiste durante mucho tiempo tras la interrupción del fármaco y puede conducir a la atrofia de las fibras nerviosas y, en consecuencia, puede ir acompañada de un defecto temporal o permanente del campo visual.
Mensajes para llevarse a casa
- Las enfermedades sistémicas pueden provocar afectación ocular. Los exámenes oftalmológicos son pertinentes en este caso, por un lado para confirmar el diagnóstico principal y, por otro, para controlar o remediar la afección ocular mediante una detección precoz.
- Las enfermedades vasculares del ojo pueden tener diferentes causas. La génesis inflamatoria es una urgencia oftalmológica. El objetivo principal es evitar la ceguera del ojo compañero.
- Las enfermedades autoinmunes también pueden afectar al ojo. Las patologías suelen manifestarse en forma de inflamación intraocular (uveítis), escleritis, úlcera corneal o incluso patologías vasculares (vasculitis u oclusiones).
Literatura:
- Scheie HG, et al: Manifestaciones oculares de enfermedades sistémicas 1971; 17 (2): 1-51.
- Cho H: Manifestaciones oculares de las enfermedades sistémicas: los ojos son las ventanas del cuerpo. Hanyang Med Rev 2016.
PRÁCTICA GP 2021; 16(9): 10-14
