Un niño ecuatoriano de ocho años padece una enfermedad ósea de la columna vertebral y las extremidades inferiores desconocida hasta ahora. Esto no sólo dificulta la marcha, sino que también provoca un dolor cada vez mayor. Una terapia está indicada urgentemente.
Juan (nombre ficticio), un niño ecuatoriano de ocho años, padece una deformidad esquelética que afecta principalmente a la columna vertebral (hiperlordosis lumbar) y a las extremidades inferiores. La forma de las piernas está tan alterada por la coxa vara bilateral y las rodillas en valgo que las rodillas interfieren entre sí y es imposible una marcha normal (fig. 1). El niño no puede caminar de forma independiente sin apoyo. También sufre dolores en las piernas, que han aumentado considerablemente en los últimos tiempos.
El desarrollo mental de Juan es normal para su edad y sus antecedentes familiares son negativos según sus padres. Aparte de la postura anormal, el niño no presenta ninguna anomalía y su estado nutricional es normal.
Hallazgos en imágenes
El primer contacto tuvo lugar en Ecuador en julio de 2015. Las imágenes de rayos X ya estaban disponibles en ese momento (Fig. 2), pero datan de 2012.
Los fémures están curvados váricamente, hay una coxa vara en ambos lados. Las metáfisis distales de los fémures están distendidas, algo menos las tibiales proximales.
Laboratorio
Ya se han realizado varias pruebas de laboratorio, pero sin llegar a un diagnóstico. Los principales resultados de esta investigación son:
- alk fosfatasa 746 U/l (0-460), Ca orina 10,5 mg/24 h (100-321), IG1 105 ng/ml (148 durante 8 a), Vit D 54 ng/ml
- Creat sérico 0,29 mg/dl (0,7-1,2), fósforo sérico 2,5 mg/dl (3,4-6,2)
- Hormona paratiroidea 34,0 pg/ml (12-74), TSH 1,79 uUI/ml (0,4-4,0), T4 libre 1,37 ng/dl (0,8-1,9).
- Leucocitos 10,93, neutrófilos 6,99, neutrófilos % 63,9 (31-51), linfocitos % 28,8 (38-42)
Todos los demás resultados fueron normales.
Curso
Hasta ahora, nadie en Ecuador ha podido ayudar al niño. Según el estado actual de los conocimientos, se trata probablemente de una diabetes fosfatada.
Hasta ahora, el tratamiento en el extranjero parece poco realista porque por el momento no se sabe dónde acudir y los costes no son asequibles para la familia.
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