La intolerancia a la lactosa es la deficiencia enzimática más común en los seres humanos. La intolerancia a la fructosa también va en aumento debido al incremento del contenido de fructosa en la dieta. La terapia para ambas formas suele consistir en un cambio de dieta.
Los pacientes suelen describir reacciones a los alimentos en la consulta. Se puede distinguir entre reacciones inmunológicas (alergias alimentarias), no inmunológicas (intolerancias alimentarias) y tóxicas (Fig. 1). Se supone que entre el 1 y el 20% de la población sufre intolerancia alimentaria. El siguiente artículo se centrará en el subgrupo de defectos enzimáticos de las intolerancias alimentarias. Esto incluye la malabsorción de lactosa y fructosa en particular.
Intolerancia a la lactosa: fisiopatología y epidemiología
Entendemos por intolerancia a la lactosa la aparición de numerosos síntomas de diversa índole tras la ingestión de alimentos que contienen lactosa. En particular, la enzima lactasa (en sentido estricto, es lactasa-florizina-hidrolasa) desempeña un papel importante. Esta enzima escinde el disacárido β-galactosa-1,4-glucosa (lactosa) ingerido con los alimentos en las células del borde en cepillo de la mucosa del yeyuno en los componentes D-galactosa y D-glucosa. Estos dos monosacáridos se absorben entonces en el intestino delgado, mientras que la lactosa no puede absorberse allí. Si la molécula de lactosa llega al intestino grueso, allí es fermentada por las bacterias del colon. Los productos de fermentación resultantes son hidrógeno, dióxido de carbono y ácidos grasos de cadena corta (ácido acético, ácido butírico y ácido propiónico) (Fig. 2) . Tras el consumo de alimentos que contienen lactosa, la deficiencia de lactasa provoca principalmente síntomas gastrointestinales como flatulencia e hinchazón, dolor abdominal y diarrea osmótica. Sin embargo, los síntomas pueden estar ausentes o puede haber síntomas inespecíficos como dolores de cabeza, mareos, estados de ánimo depresivos, fatiga crónica y dificultad para concentrarse.
Existen varias causas de intolerancia a la lactosa. La hipolactasia se da muy a menudo en pacientes intolerantes a la lactosa. Esta deficiencia de lactasa es el defecto enzimático más común en todo el mundo. En más de la mitad de la población mundial, existen pruebas de una lenta pérdida de la función de la lactasa tras el destete. Desgraciadamente, no se dispone de cifras actuales sobre la prevalencia en Suiza; sin embargo, se calcula que entre el 15% y el 25% de la población total de Europa padece intolerancia a la lactosa. Las tasas de prevalencia son mucho más bajas en el norte de Europa (2%) y mucho más altas en la región mediterránea (25-75%). Entre los africanos y los asiáticos, casi el 100% están afectados por la intolerancia a la lactosa [1,2].
Subdivisión y genética de la intolerancia a la lactosa
En la deficiencia de lactasa se distingue entre una forma primaria y otra secundaria. En la forma primaria, se distingue de nuevo entre la forma común en adultos, la deficiencia de lactasa en nacimientos prematuros (la lactasa no se produce hasta la semana 33 de embarazo) y la rara deficiencia congénita de lactasa. La deficiencia primaria de lactasa en adultos se entiende como una predisposición genética en la que el efecto de la enzima que divide la lactosa, la lactasa, disminuye a lo largo de la vida. En este caso, la actividad enzimática disminuye continuamente después de la infancia y alcanza su expresión definitiva en la adolescencia o al principio de la edad adulta. Sin embargo, los estudios realizados hasta la fecha no han podido proporcionar información precisa sobre el momento en que la hipolactasia se hace perceptible inicialmente. El gen responsable de la actividad de la lactasa se denomina gen LCT-1. Esta forma genética de intolerancia a la lactosa se denomina intolerancia primaria a la lactosa (o hipolactasia primaria genética del adulto). Un polimorfismo de un solo nucleótido con intercambio de timidina por citosina en la posición -13910 desempeña un papel decisivo (Tab. 1).
Se distingue entre intolerancia primaria a la lactosa e intolerancia secundaria a la lactosa (también conocida como maldigestión de la lactosa). Se refiere a la incapacidad del intestino delgado para descomponer correctamente la lactosa, aunque el paciente afectado tenga los prerrequisitos genéticos para una producción correcta de lactasa. La causa en este caso es el daño al epitelio del borde en cepillo del yeyuno. Las causas típicas de la intolerancia secundaria a la lactosa son las enfermedades gastrointestinales como la celiaquía, las gastroenteritis infecciosas (virus, giardiasis, E. coli enteropatógena), la enfermedad de Crohn con afectación yeyunal, pero también los efectos secundarios de los fármacos, por ejemplo de los antibióticos o los inmunosupresores. El tratamiento de la enfermedad subyacente y, por tanto, el restablecimiento de una función normal de la mucosa intestinal conducen a una tolerancia de los alimentos que contienen lactosa.
Diagnóstico de la intolerancia a la lactosa
Prueba oral de tolerancia a la lactosa: Tras beber 50 g de lactosa (equivalente a un litro de leche), se mide el nivel de glucosa en sangre al cabo de 60 y 120 minutos. Con una actividad suficiente de la lactasa con escisión en glucosa y galactosa, debe producirse un aumento de la glucemia de al menos 20 mg/dl por encima de la basal. Esta prueba es relativamente compleja y no es muy específica ni sensible.
Prueba de H2 en el aliento con lactosa: Tras ingerir lactosa, se mide la concentración de H2 al final de la espiración a los 30, 60, 90 y 120 minutos (ocasionalmente hasta 240 minutos). La prueba es positiva si hay un aumento de >20 ppm (píxeles por minuto) por encima del basal en la respiración al final de la espiración. Pueden darse valores falsos positivos si los pacientes tienen un sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado o en la cavidad oral. Por ejemplo, fumar y mascar chicle antes del examen puede provocar un aumento de los valores. Los valores falsos negativos, por el contrario, se presentan cuando hay bacterias productoras de metano en el intestino. Estas bacterias reciclan rápidamente el hidrógeno producido, de modo que el H2 sólo se exhala en pequeñas cantidades.
Actividad de la lactasa en bio psias del intestino delgado: La actividad de la lactasa puede medirse en biopsias del intestino delgado. La sensibilidad y la especificidad se consideran bastante bajas.
Prueba genética: Como ya se ha mencionado, el polimorfismo del gen LCT puede medirse mediante un examen PCR. La sensibilidad es similar a la de la prueba de aliento H2. La prueba no está cubierta por el seguro médico en Suiza y debe informarse al paciente de los gastos que conlleva, que ascienden aproximadamente a 180 francos suizos.
Intolerancia a la fructosa
En el intestino delgado, la fructosa es absorbida por el organismo a través de una proteína transportadora (GLUT5). Esta proteína transportadora es un factor limitante de la capacidad de absorción de la fructosa de los alimentos. De forma similar a la intolerancia a la lactosa, la fructosa entra en el intestino grueso y es fermentada por las bacterias intestinales, lo que puede provocar flatulencia, dolor abdominal y diarrea osmótica en la mitad de los pacientes [3]. Otros síntomas pueden ser la depresión y, ocasionalmente, puede detectarse una carencia de ácido fólico o de zinc. Tampoco existen cifras fiables sobre la malabsorción de fructosa (intolerancia al azúcar de la fruta) en Suiza. Se calcula que entre el 25 y el 30% de la población padece intolerancia a la fructosa [4]. Sin embargo, estos datos son controvertidos. Se mencionan varios factores posibles para explicar el aumento de esta enfermedad. La ingesta de fructosa y alcohol azucarado se ha multiplicado en las últimas décadas. Esto está relacionado con un aumento significativo de los alimentos ricos en fructosa y también con la recomendación general actual de que la gente debe seguir una dieta rica en fruta. En la literatura gastroenterológica actual se habla de la fructosa como un defecto alimentario. Nuestra dieta es tan rica en fructosa y azúcares y tan pobre en grasas que una sobrecarga de fructosa es casi una reacción fisiológica (“sobrecarga de fructosa”) [5,6]. El diagnóstico se realiza mediante una prueba del aliento tras una exposición oral a 20-50 g de fructosa.
Terapia
En el caso de los trastornos del metabolismo del azúcar intolerancia a la lactosa e intolerancia a la fructosa, la selección diaria de alimentos, pero también la cantidad de comida en particular, tienen una influencia significativa en la tolerancia en los seres humanos. Es importante que los afectados sepan que no padecen una enfermedad potencialmente mortal y, por ejemplo, en el caso de la intolerancia a la lactosa, a menudo pueden tolerar productos lácteos con relativamente poca lactosa (debido a la adición de bacterias productoras de lactasa) como el queso y los yogures. La educación sobre las limitaciones fisiológicas del tubo digestivo es el primer objetivo terapéutico en los pacientes afectados. Una terapia nutricional cualificada desempeña un papel decisivo en este sentido. Deben respetarse recomendaciones tan importantes como “cinco veces al día de fruta y verdura”, pero también hay que concienciar a los pacientes con intolerancias de que hay que centrarse más en la cantidad suficiente de verdura y no tanto en la de fruta. Los pacientes con intolerancia a la fructosa toleran mucho mejor las verduras que las frutas. Además de las frutas que contienen fructosa (sobre todo las locales), los zumos, batidos y el jarabe de fructosa son una fuente de consumo excesivo de fructosa. Los pacientes afectados por la intolerancia a la lactosa también pueden tomar la enzima lactasa en forma de comprimidos masticables. Debe tomarse 30 minutos antes de ingerir comidas que contengan lactosa. También debe tenerse en cuenta que una dieta sin lácteos conlleva una reducción significativa de la ingesta de calcio, por lo que debe tenerse cuidado para garantizar una ingesta suficiente de calcio.
Diagnóstico diferencial
Si los síntomas persisten en los pacientes a pesar de un periodo de abstinencia sin errores dietéticos, el periodo no debe prolongarse artificialmente. En ningún caso debe entonces hacerse la dieta aún más estricta, en el sentido de “aún más sin azúcar”. La rápida expansión de los diversos componentes nutricionales ha dado buenos resultados en este caso. Esto es especialmente cierto para los pacientes con malabsorción de fructosa. Una mayor restricción en el sentido de una dieta sin fructosa no aportará -en contra de lo que suponen muchos pacientes- una mejora a largo plazo. En los niños, es más probable que los síntomas persistentes se deban a errores dietéticos que remiten tras realizar cambios en la dieta y prestar atención a los macronutrientes (!), así como al control dietético acompañado de un protocolo dietético y sintomático. La ausencia de síntomas tras la baja por maternidad no siempre es el caso de las adultas. Si los síntomas siguen siendo los mismos, deberá seguir la fase de prueba para conseguir una mayor ingesta de fructosa y sorbitol y una ampliación significativa de las opciones alimentarias. Si no hay una reducción significativa de los síntomas tras una abstinencia estricta y la consideración de las recomendaciones gastroenterológicas, deben considerarse otras enfermedades. Éstas se resumen en el resumen 1.
Literatura:
- Terjung B, Lammert F: Intolerancia a la lactosa: Nuevos aspectos de un viejo problema. Dtsch Med Wochenschr 2007; 132: 271-275.
- Wermuth J, et al: Intolerancia a la lactosa. Schweiz Med Forum 2008; 8: 746-750.
- Ledochowski M, Eisenmann A: Malabsorción de la fructosa. ZKM 2010; 3: 17-21.
- Latulippe ME, Skoog SM: Malabsorción e intolerancia a la fructosa: efectos de la fructosa con y sin ingestión simultánea de glucosa. Crit Rev Food Sci Nutr 2011; 51(7): 583-592.
- Ledochowski M, et al.: La dieta reducida en fructosa y sorbitol mejora el estado de ánimo y las alteraciones gastrointestinales en los malabsorbedores de fructosa. Scand J Gastroenterol 2000; 35(10): 1048-1052.
- Schäfer C, et al.: Malabsorción de la fructosa: Declaración del Grupo de Estudio de Alergia Alimentaria de la Sociedad Alemana de Alergología e Inmunología Clínica AG Nahrungsmittelallergie in der Deutschen Gesellschaft für Allergologie und klinische Immunologie (DGAKI). Allergo J 2010; 19: 66-69.
PRÁCTICA GP 2018; 13(7): 30-33
