La esclerodermia es una enfermedad del tejido conjuntivo ahora más conocida, aunque muy poco frecuente, que puede tener una causa genética así como un proceso autoinmune. Pertenece a las enfermedades reumáticas y al grupo de las colagenosis. Afecta cuatro veces más a las mujeres que a los hombres y es más frecuente cuando se llega a la mediana edad. El siguiente artículo ofrece una visión general del diagnóstico, la terapia y la investigación en este campo.
Existen dos formas de esclerosis. La forma sistémica con curso progresivo y afectación de órganos (corazón, pulmones, riñones, tubo digestivo) se distingue de una forma localizada (morfea) que afecta a la piel y al tejido subcutáneo, ocasionalmente también a músculos y huesos. La forma lineal como subforma (circumskripte) ya se da en los niños. La forma local es más frecuente en las mujeres y tiene un curso más leve. En unos pocos pacientes, la enfermedad también es autolimitada. También se conoce la forma local debido al síndrome de Raynoud (enfermedad de los dedos blancos), que provoca la palidez de los dedos de manos y pies debido a los vasoespasmos.
Diagnósticamente, además de un aspecto cutáneo reconocible incluso para el profano con edema agudo de los dedos y posterior atrofia del tejido cutáneo (descrito en la cara como la llamada boca de bolsa de tabaco), se aprecia un acortamiento del frenillo lingual inferior.
Tras la fase de edema, el aspecto de la piel es ceroso, con la piel cada vez más fina con dedos estrechos (dedos de Madonna) hasta extremidades gravemente deformadas. Esto se debe a trastornos microcirculatorios. La expresión facial está cada vez más restringida por el tejido conjuntivo cambiante y parece una máscara.
La esclerodermia se propaga de forma muy diferente, lo que dificulta el diagnóstico precoz. Además de un curso lento en la forma local, existe un curso progresivo en la forma sistemática, que puede conducir a la muerte en poco tiempo.
Muy a menudo, la esclerodermia es asintomática e indolora al principio, pero también puede ir acompañada de mialgias graves. La aparición silenciosa de la enfermedad retrasa el diagnóstico oportuno y reduce el éxito de las medidas terapéuticas posteriores.
Mientras tanto, sin embargo, el diagnóstico de la esclerodermia se apoya en parámetros de laboratorio fiables (autoanticuerpos).
Terapia combinada para prolongar la vida
Dado que las causas aún no están claras, no existe cura. Por tanto, el tratamiento es sintomático con fisioterapia, fototerapia (luz UVA), masajes, drenaje linfático y terapia de calor. Evitar la exposición al frío es especialmente importante para los pacientes.
El bosentán ha sido aprobado hasta ahora para la prevención de la ulceración digital en forma sistémica y se utiliza a menudo en combinación con otros agentes terapéuticos en función del curso y la afectación orgánica. Durante mucho tiempo, los antiinflamatorios esteroideos (glucocorticoides) se consideraron una terapia adecuada, pero su uso sistemático es muy restrictivo debido al efecto negativo sobre la función renal. La ciclofosfamida puede ralentizar la progresión si hay afectación pulmonar.
Investigación y competencia
Los pocos estudios realizados hasta el momento muestran que las terapias combinadas con adaptación individual (medicina personalizada) son las que mejores resultados dan. El trasplante de médula ósea se encuentra actualmente en fase de ensayos clínicos como posible alternativa a las terapias sintomáticas. Los estudios con interferón muestran un efecto positivo, ya que suprime la formación de nuevo tejido conectivo. Suiza aún no cuenta con un centro de competencia designado.
Los pacientes pueden volverse activos
El paciente debe participar estrechamente en la configuración de la terapia y puede contribuir mucho a la mejora. Es importante un cuidado muy cuidadoso de la piel con pomadas hidratantes. Debe dejar de fumar para mejorar la microcirculación. El ejercicio y los deportes moderados mejoran la circulación sanguínea de la piel y las actividades activas con las manos alivian las molestias. En invierno, los baños calientes, la sauna o permanecer en regiones cálidas ayudan.
Información para médicos y pacientes
www.orpha.net
www.scleroderma.ch
www.sklerodermie-selbsthilfe.de
PRÁCTICA GP 2015; 10(5): 8
