Historia: La niña de las figuras 1 y 2 se presentó por primera vez en nuestra consulta de dermatología pediátrica a la edad de cuatro semanas. Al nacer, sólo se apreciaban manchas blanquecinas muy discretas con “venas” rojas individuales en el hombro izquierdo y en el lado izquierdo de la cara. Al final de la segunda semana de vida, se habían desarrollado placas rojas en rápido aumento en la zona de las lesiones anteriormente blanquecinas.
Antecedentes personales: El embarazo, el parto y la adaptación primaria no presentaron complicaciones. El peso al nacer, la longitud y el perímetro cefálico estaban cada uno en el percentil 50. Percentil. El cribado neonatal reveló hipotiroidismo congénito. Bajo sustitución iniciada inmediatamente con L-tiroxina, el recién nacido ha evolucionado muy bien hasta ahora. Los antecedentes familiares no eran destacables.
Hallazgos: Lactante de cuatro semanas, sonrosado, en muy buen estado general, peso 3940 g. Placas teleangiectásicas con pápulas rojas, blandas y agrupadas en la mejilla izquierda, la barbilla, el labio inferior, el cuello, la región occipital alta y la escápula izquierda. Los demás hallazgos de la exploración interna y neurológica no fueron destacables.
Cuestionario
¿Qué procedimiento recomendaría?
Un examen oftalmológico inmediato y una resonancia magnética craneal a los tres o cuatro meses de edad para descartar el síndrome de Sturge-Weber.
B Si el niño se encuentra en buen estado general, siga esperando el curso espontáneo de la enfermedad.
C Si la presión arterial y el ECG no presentan complicaciones, inicie inmediatamente el tratamiento con betabloqueantes.
D Resonancia magnética/ARM craneal urgente , diagnóstico oftalmológico y ecocardiografía antes de tomar otras medidas terapéuticas.
Discusión: La respuesta correcta es la D. Ya la historia con una dinámica clara en las primeras semanas de vida, empezando por manchas blanquecinas apenas visibles con telangiectasias aisladas (las llamadas lesiones precursoras) hasta el desarrollo de placas eritematosas e hipertérmicas de rápida proliferación, nos lleva al diagnóstico de hemangioma infantil. Los hallazgos clínicos de nuestra pequeña paciente también pueden asignarse a los denominados hemangiomas segmentarios o hemangiomas en placa debido al patrón de distribución y a la superficie ya inicialmente grande.
Como diagnóstico diferencial importante de las manchas rojas en la cara, las malformaciones capilares (manchas de vino de Oporto), a diferencia de los hemangiomas infantiles, ya están presentes en toda su expresión al nacer.
En el caso de hemangiomas de este tipo en la región de la cabeza/cuello, siempre debe considerarse la posibilidad de un síndrome PHACES (Tab. 1), que incluye un amplio espectro de malformaciones asociadas, especialmente anomalías cardiacas, vasculares y cerebrales [1].
En más del 30% de los casos, al menos una, pero normalmente varias, manifestaciones extracutáneas del síndrome PHACES se encuentran en hemangiomas coincidentes [1,2].
De las posibles anomalías asociadas, véase la tabla 1, también puede derivarse la urgencia temporal de diagnósticos complementarios (¡respuesta D!), que, además de una ecocardiografía, incluyen una IRM/ARM de cráneo y cuello, una determinación de TSH y un examen oftalmológico, antes del inicio de un tratamiento betabloqueante habitualmente necesario [1].
Las más frecuentes son las anomalías vasculares cerebrales, seguidas de las malformaciones cardiacas, especialmente la coartación aórtica [3]. En nuestra paciente se detectó hipoplasia de la arteria carótida común izquierda y de la arteria cerebral media izquierda según los criterios diagnósticos de Metry et al. [1] se pudo confirmar un síndrome PHACES.
La agenesia tiroidea comprobada ecográficamente como causa del cribado anormal del recién nacido también puede asignarse al espectro como un defecto raro de la línea media [4].
Aún no se conoce con exactitud la incidencia del síndrome PHACES, pero parece ser significativamente más frecuente que el síndrome de Sturge-Weber, que es sin duda más común. Las niñas se ven afectadas en más del 90% de los casos [5]. Aún no se conoce la causa genética, se habla de una mutación somática.
Los hemangiomas infantiles se caracterizan por su típico comportamiento de crecimiento:
- No está presente al nacer o sólo está presente como lesión precursora
- Fase de proliferación de la segunda a la sexta semana con un rápido aumento de volumen durante tres a nueve meses.
- Fase de meseta
- Regresión espontánea aproximadamente a partir del segundo año de vida a lo largo de varios años.
Especialmente en la cara, debe prestarse atención al posible deterioro funcional debido al crecimiento expansivo, sobre todo en el caso de los hemangiomas de la región periorbitaria y centrofacial, incluida la cara. Labio con tendencia precoz a la ulceración. Los hemangiomas en forma de placa en la barbilla y la mandíbula inferior (“región de la barba”), así como el yugulum (Fig. 2) también pueden ser signos de advertencia de hemangiomas asociados de las vías respiratorias superiores. Durante un estrecho seguimiento en los tres primeros meses de vida, debe prestarse especial atención a síntomas como la ronquera, los síntomas de crup y el estridor como signos de un hemangioma subglótico.
Lo ideal es evaluar los hemangiomas faciales en centros especializados lo antes posible, al inicio de la fase de proliferación, y tratarlos con betabloqueantes sistémicos (propranolol). En los pacientes con síndrome PHACES deben tomarse algunas precauciones [6]. Si las imágenes muestran evidencias de anomalías vasculares y/o cerebrovasculares, éstas deben discutirse interdisciplinariamente en relación con una posible situación de derrame cerebral que puede ser inducida por las fluctuaciones de la presión arterial.
En nuestra paciente, sabiendo que tenía hipoplasia de la arteria carótida común izquierda y de la arteria cerebral media izquierda, se llevó a cabo un aumento de la dosis muy prudente y titulado lentamente bajo estrecha vigilancia hospitalaria. Se sigue prestando atención a una buena hidrogenación.
El tratamiento con propranolol, que se ha tolerado sin problemas hasta el momento, mostró una respuesta muy rápida (Fig. 3) y se espera que continúe hasta aproximadamente el duodécimo mes de vida.
A la edad de seis meses, nuestra paciente muestra un desarrollo psicomotor muy avanzado. Dado que una cierta proporción de pacientes con síndrome PHACES, especialmente los que presentan anomalías cerebrales estructurales supratentoriales, pueden mostrar anomalías del desarrollo en el curso, debe seguir realizándose un seguimiento cuidadoso del desarrollo pediátrico [7].
Literatura:
- Metry D, et al: Declaración de consenso sobre los criterios diagnósticos del síndrome PHACE. Pediatría 2009; 124(5): 1447-1456.
- Haggstrom AN, et al: Estudio prospectivo de los hemangiomas infantiles: características clínicas predictoras de complicaciones y tratamiento. Pediatría 2006 Sep; 118(3): 882-887.
- Haggstrom AN, et al: Riesgo de síndrome PHACE en bebés con hemangiomas faciales grandes Pediatrics 2010 ago; 126(2): e418-426.
- Carinci S, et al: Un caso de hipotiroidismo congénito en el síndrome PHACE. J Pediatr Endocrinol Metab 2012; 25(5-6): 603-605
- Frieden I, et al: Síndrome PHACE. La asociación de malformaciones cerebrales de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, coartación de la aorta y defectos cardíacos, y anomalías oculares. Arch Dermatol 1996 Mar; 132(3): 307-311.
- Höger PH, et al: Tratamiento de los hemangiomas infantiles: recomendaciones de un grupo de expertos europeos. Eur J Pediatr 2015 Jul; 174(7): 855-865.
- Tangtiphaiboontana J, et al: Anomalías del neurodesarrollo en niños con síndrome PHACE. J Child Neurol 2013 mayo; 28(5): 608-614.
PRÁCTICA DERMATOLÓGICA 2015; 25(4): 36-38
