Aunque la mayoría de las inmunodeficiencias primarias (IDP) se manifiestan en la infancia, a menudo la enfermedad no se reconoce hasta la edad adulta [1]. Sólo un diagnóstico precoz puede reducir la morbilidad y evitar muertes [2].
Las inmunodeficiencias surgen como resultado de un mal funcionamiento del sistema inmunitario innato o adaptativo [2]. Si la causa es un defecto genético, se trata de inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo en rápido crecimiento de más de 400 inmunodeficiencias, 200 de las cuales sólo se han identificado en los últimos diez años [3].
La prevalencia de la EPI varía según el tipo de enfermedad, la región y el grupo de población [2]. En Suiza, se estima en 1:10000 – 1:500000, dependiendo de la enfermedad y la región [4]. Gracias a los avances en el diagnóstico, el número de nuevos diagnósticos de IDP ha aumentado considerablemente en los últimos años y las últimas encuestas epidemiológicas sugieren que la prevalencia es significativamente mayor [2].
Deficiencia de anticuerpos en más del 50% de los afectados
Los PGD se dividen en nueve grupos según los componentes del sistema inmunitario afectados(Tabla 1) [2]. Los defectos asociados a una producción reducida de anticuerpos conducen a la enfermedad por deficiencia de anticuerpos. Forman con diferencia el grupo más numeroso y afectan a más de la mitad de las pacientes de DGP [2].
Tabla 1: Agrupación de las IDP según el componente afectado del sistema inmunitario. Adaptado de [5].
Señales de alerta: piense en la EPI incluso en caso de autoinmunidad
Si la función de defensa del sistema inmunitario se ve afectada, las infecciones se vuelven más frecuentes. Una susceptibilidad patológica a la infección es, por tanto, uno de los principales síntomas de la EPI [2]. Sin embargo, la identificación de nuevos defectos genéticos ha ampliado enormemente el cuadro clínico en los últimos años y, en última instancia, ha dado lugar a un cambio de paradigma: la IDP ya no se entiende únicamente como un aumento de la susceptibilidad a las infecciones, sino como un mal funcionamiento general del sistema inmunitario, que también incluye trastornos de la regulación inmunitaria [3]. Entre ellas se incluyen las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias como el eccema cutáneo, la inflamación intestinal crónica, las alergias, así como los granulomas, y pueden ser el único síntoma de la IDP [2].
10 señales de advertencia de inmunodeficiencia primaria en niños
Véase la Fundación Modelo Jeffrey: http://downloads.info4pi.org/pdfs/10-Warning-Signs—Generic-Text–2-.pdf |
ELVIS y GARFIELD para detectar las señales de alarma
La enorme heterogeneidad de los síntomas y la difícil diferenciación de otras enfermedades provocan una elevada latencia diagnóstica [2]. La detección de una susceptibilidad patológica a las infecciones es difícil debido a la falta de valores umbral, al igual que la diferenciación de una desregulación inmunológica asociada a la IDP de otras enfermedades autoinmunes. Para ayudar a los médicos a reconocer los signos de alerta importantes de la EPI, se introdujeron los acrónimos ELVIS y GARFIELD(Tabla 2) [2].
Tabla 2: Los acrónimos ELVIS y GARFIELD facilitan la identificación de la susceptibilidad patológica a la infección y la desregulación inmunológica. Adaptado de [2].
El esclarecimiento precoz reduce la mortalidad
Según la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID), el riesgo de mortalidad del DGP aumenta un 1,7% por cada año de retraso en el diagnóstico [2]. Por lo tanto, la detección precoz desempeña un papel importante en la prevención de daños a largo plazo. Si hay señales de advertencia del esquema ELVIS o GARFIELD, tiene sentido comprobar si hay EPI. Esto también se aplica a la diarrea crónica en la infancia o la niñez, especialmente si va acompañada de un retraso del crecimiento [2]. Más de la mitad de las IDP están asociadas a una deficiencia de anticuerpos, que también puede detectarse en consultas privadas mediante la determinación en laboratorio de las inmunoglobulinas IgM, IgG, IgA e IgE en suero [2].
Conclusión
Aunque la EIP se manifiesta en la infancia, la mayoría de los diagnósticos de EIP se producen en adultos [1]. La detección precoz desempeña un papel importante en la prevención de las secuelas a largo plazo de la PGD y en la reducción de la mortalidad [2]. Para ello, los pediatras y los médicos generalistas deben conocer también los signos de alerta para identificar la EPI [5]. Los acrónimos ELVIS y GARFILED pueden ayudarle con esto [2].
Literatura
Este texto se ha elaborado con el apoyo financiero de Takeda Pharma AG.
C-ANPROM/CH/CUVI/0009 06/2021
Contribución en línea desde el 20.07.2021
