Este curso de formación trata sobre el diagnóstico diferencial y la terapia de las miocardiopatías hipertróficas (MCH). En primer lugar, se destacan las causas conocidas hasta el momento y sus respectivas frecuencias, en las que el amplísimo grupo de etiologías desconocidas (casi el 30%) sugiere que muchos pacientes con enfermedades más raras simplemente no han sido (aún) diagnosticados en ellas.
Este seminario web trata sobre el diagnóstico diferencial y la terapia de las miocardiopatías hipertróficas (MCH). En primer lugar, se destacan las causas conocidas hasta ahora y sus respectivas frecuencias, mientras que el amplísimo grupo de etiologías desconocidas (casi el 30%) sugiere que muchos pacientes con enfermedades más raras simplemente no han sido diagnosticados (todavía) en ellas.El Prof. Patten utiliza tres historias clínicas para demostrar que síntomas cardiacos comparables y hallazgos ecográficos relativamente inespecíficos pueden deberse a diagnósticos completamente diferentes. Aquí se exponen a modo de ejemplo la mutación común del sarcoma, la amiloidosis ATTR y la enfermedad de Fabry, en las que el experto analiza las particularidades de la anamnesis, la exploración física, el ECG y los valores de laboratorio en cada caso. También se presentan las posibilidades de las pruebas genéticas, ya que la MCH suele ser hereditaria. Dado que en la actualidad se dispone de terapias eficaces para muchas enfermedades, merece la pena que los médicos las examinen más de cerca, afirma el Prof. Patten. Utilizando dos casos prácticos, presenta con claridad el camino desde los primeros signos de la enfermedad hasta el éxito del tratamiento, teniendo en cuenta la anamnesis familiar, los factores pioneros en enzimología e imagen, y con la ayuda de algoritmos basados en directrices.
A continuación, el Dr. Peter Nordbeck centra su charla en la enfermedad por almacenamiento lisosómico de Fabry. Aborda de forma exhaustiva la prevalencia, la fisiopatología y la sintomatología de esta enfermedad poco frecuente pero infradiagnosticada. Además de la influencia sobre la piel, los riñones y el sistema nervioso tanto periférico como central, el especialista en cardiología describe en particular los efectos cardiacos de esta enfermedad ligada al cromosoma X. Aquí nombra las señales de alarma importantes , describe los cursos típicos, explica los pasos hasta el diagnóstico y luego se dedica a las opciones terapéuticas disponibles hoy en día. La enfermedad de Fabry es una enfermedad sistémica crónica y progresiva que provoca daños en múltiples órganos si no se trata. La detección precoz y la terapia también son esenciales en este caso. Así pues, para concluir, el Dr. Nordbeck subraya lo importante que es aclarar siempre de forma fundamentada una hipertrofia ventricular izquierda (HVI) poco clara.
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Oradores:
| Prof. Dra. med. Monika Patten Centro Universitario Cardiovascular de Hamburgo (D) Clínica de Cardiología |
PD Dr. med. Peter Nordbeck Consultor senior Hospital Universitario de Würzburg (D) |
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| El profesor Patten utiliza tres historias clínicas para demostrar que síntomas cardiacos comparables y hallazgos ecográficos relativamente inespecíficos pueden deberse a diagnósticos completamente diferentes. | A continuación, el Dr. Peter Nordbeck centra su charla en la enfermedad por almacenamiento lisosómico de Fabry. |
Lea esta formación en formato impreso; publicada en CARDIOVASC 4/2020
