En el diagnóstico funcional gastrointestinal, como la manometría de alta resolución, se han realizado grandes progresos en los últimos años. Las nuevas tecnologías proporcionan una descripción objetiva de la función gastrointestinal y, a menudo, también una explicación de las quejas del paciente. Los resultados de las pruebas suelen influir directamente en la elección de medidas terapéuticas específicas. Las pruebas ayudan a establecer un diagnóstico. Esto puede ser terapéutico, aunque no se disponga (todavía) de un tratamiento específico. Los pacientes que conocen la causa de sus síntomas suelen poder afrontar mejor su situación.
En la primera parte de esta revisión se esbozó un procedimiento estructurado para examinar a los pacientes con síntomas gastrointestinales. En la segunda parte, se presentan ahora las posibilidades de un esclarecimiento especializado de los pacientes en los que no se ha podido encontrar la causa de los síntomas con los esclarecimientos rutinarios.
Disfunción faríngea y esofágica
En la disfagia faríngea, la videofluoroscopia es la investigación primaria. Permite visualizar la estructura y la función de la orofaringe e identificar cualquier aspiración. Si este examen no es diagnóstico, la manometría de alta resolución con impedancia puede ayudar a aclarar mejor la disfunción [26]. En el caso de los problemas de deglución esofágica, los nuevos sistemas de catéter y manometría con hasta 36 sensores permiten visualizar sin lagunas las condiciones de presión en todo el esófago. Ciertos catéteres pueden medir la impedancia, de modo que, además de la presión, también puede documentarse el paso del bolo [6,27]. Un hallazgo importante de estos estudios combinados es que la disfagia y otros síntomas esofágicos rara vez están causados únicamente por una motilidad anormal. Las quejas sólo suelen producirse cuando un trastorno de la motilidad va acompañado de retención de bolo o reflujo [27].
La nueva técnica da lugar a una nueva definición de los trastornos de la motilidad, que se define en la “Clasificación de Chicago” [28]. Para ello, el examen y la evaluación deben realizarse según algoritmos normalizados. La novedad con respecto a la manometría convencional es la definición de ciertos trastornos de la motilidad mediante valores numéricos objetivos, que han mostrado una elevada concordancia interobservadores y precisión diagnóstica en estudios [29,30]. La nueva clasificación distingue claramente entre los trastornos graves de la motilidad con una importancia clínica indiscutible y las anomalías que se observan ocasionalmente en individuos sanos.
En el primer caso (por ejemplo, acalasia, espasmos), está indicado un tratamiento específico. Basándose en la manometría de alta resolución (HRM), pueden distinguirse tres subtipos de acalasia [31]. Estos difieren significativamente en cuanto al éxito terapéutico de una miotomía de Heller o de una dilatación neumática con balón [31,32]. La acalasia de tipo 2 responde bien a ambas modalidades terapéuticas, menos consistente es el éxito terapéutico en la acalasia de tipo 1 (a menudo con dilatación del esófago). La miotomía quirúrgica del esófago es la opción más probable. En la acalasia de tipo 3 (acalasia espástica), puede combinarse con la dilatación de la unión esófago-gástrica (dilatación de la EGJ) con inyecciones de toxina botulínica en el esófago tubular como alternativa en el mejor de los casos. Los resultados a largo plazo de la miotomía esofágica peroral (POEM), todavía experimental, siguen sin estar claros.
Un punto débil del protocolo actual de HRM es que, en ausencia de una dismotilidad grave, no se puede explicar la causa de los síntomas. La razón es que sólo unos pocos pacientes presentan disfagia al tragar agua. En estudios recientes, la HRM (a menudo junto con la impedancia) se ha utilizado para investigar la compleja función esofágica durante la alimentación [33,34]. Examinando la función esofágica durante la comida pueden visualizarse la mayoría de los trastornos sintomáticos de la motilidad (Fig. 1) . En un estudio pudo demostrarse que en pacientes con disfagia tras una fundoplicatio con una comida de prueba, a menudo podía detectarse una obstrucción del flujo de salida de la EGJ clínicamente relevante. La mayoría de estos pacientes fueron tratados con éxito mediante la dilatación con balón del manguito fundoplicatio [34]. Un examen prolongado de la HRM después de comer puede revelar la causa de los síntomas de reflujo refractario y otros síntomas posprandiales. Este examen es especialmente importante cuando es necesario distinguir entre los episodios típicos de reflujo y los trastornos del comportamiento, por ejemplo, el síndrome de rumiación o los eructos supragástricos [24].
Enfermedad por reflujo gastroesofágico
En los países europeos, entre el 5 y el 15% de la población declara sufrir acidez u otras molestias estomacales al menos dos o tres veces por semana [1]. La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) se diagnostica basándose en los síntomas y la endoscopia [35]. Si los síntomas responden mal a las altas dosis de inhibidores de la bomba de protones (IBP), pueden utilizarse los modernos diagnósticos funcionales para realizar un diagnóstico diferencial diferenciado y clínicamente relevante. En la figura 2 se muestra un algoritmo de gestión para pacientes refractarios, basado en las directrices de la Sociedad Alemana de Gastroenterología.
Las lesiones de la mucosa del esófago comprobadas endoscópicamente permiten diagnosticar una enfermedad erosiva por reflujo o, en el mejor de los casos, un esófago de Barrett. La enfermedad por reflujo no erosiva (ERNE) se define como la enfermedad por reflujo sin una lesión detectable endoscópicamente. Según estos criterios, la ERNE es la forma más común de ERGE y representa hasta el 70% de los pacientes con síntomas típicos de reflujo. La precisión con la que puede diagnosticarse la ERGE basándose en los síntomas típicos del reflujo o en la mejoría de los síntomas con IBP es limitada. Los síntomas típicos – ardor de estómago y regurgitación ácida – sólo estaban presentes en el 49% de los pacientes con ERNE de un estudio, en los que se confirmó la enfermedad por reflujo mediante una pH-metría BRAVO de 48 horas. Por el contrario, hasta un 23% de los pacientes con síntomas clásicos de reflujo no tienen enfermedad por reflujo comprobada mediante pH-metría [36]. Esta proporción es aún mayor (hasta el 75%) en pacientes con síntomas atípicos de reflujo como dolor epigástrico, tos crónica u otras molestias de garganta [37]. Estos hechos demuestran claramente que sólo las mediciones fisiológicas objetivas pueden distinguir a los pacientes con ERGE de los que padecen trastornos gastrointestinales funcionales.
Formalmente, la ERGE debe diagnosticarse mediante pH-metría o análisis combinado de impedancia intraluminal y pH-metría (MII-pH). Para optimizar la sensibilidad diagnóstica de los exámenes, deben realizarse sin medicación IBP [38]. La ventaja del análisis combinado con impedancia permite no sólo detectar el reflujo ácido, sino también el llamado reflujo no ácido. En los pacientes que presentan síntomas persistentes con IBP, el reflujo no ácido causa hasta el 50% de los síntomas típicos de reflujo y el 25% de los síntomas atípicos (tos) [37,39]. El análisis de impedancia también permite detectar el movimiento del aire en el esófago. Esto permite un diagnóstico objetivo de aerofagia o eructos supragástricos, incluso si la pH-metría es negativa [40].
En aproximadamente el 10% de los pacientes no se puede realizar un examen esofágico con catéter debido a una intolerancia. Aproximadamente el mismo número de pacientes no pueden comer, trabajar o dormir como de costumbre durante el examen debido a las molestias locales, por lo que el examen suele dar resultados falsos negativos. En estas situaciones, la pH-metría inalámbrica (BRAVO) es una buena alternativa [41]. Otra ventaja de los sistemas sin catéter es la posibilidad de prolongar el examen hasta 96 horas. Esto aumenta la probabilidad de que pueda demostrarse cualquier relación entre los episodios de reflujo y los síntomas [42].
En pacientes con síntomas de reflujo y exposición patológica al ácido en el esófago, el diagnóstico de ERNE es claro. Una asociación positiva de síntomas y episodios de reflujo ácido o no ácido (incluso sin exposición patológica al ácido) conduce al diagnóstico de esófago hipersensible, otra forma de ERNE. Si pueden descartarse tanto el reflujo patológico como una asociación del reflujo con los síntomas, se diagnostica “acidez funcional”. Esta distinción en la clasificación es clínicamente relevante. Si el diagnóstico de ERGE se apoya en el reflujo gastroesofágico patológico o en una asociación sintomática positiva en la pH-metría, los pacientes con ERNE o esófago hipersensible responden igual de bien al tratamiento médico o quirúrgico que los pacientes con enfermedad por reflujo erosivo [43–46].
Trastornos del tiempo de tránsito intestinal y de la digestión
La motilidad y la función gástrica e intestinal anormales están presentes en la gastroparesia, la dispepsia funcional y el síndrome del intestino irritable. Las mediciones del vaciado gástrico retardado o acelerado y del tiempo de tránsito del intestino delgado mediante gammagrafía, pruebas de aliento con C13 o el nuevo Smartpill pueden tener importancia diagnóstica (por ejemplo, para el diagnóstico de la gastroparesia o el síndrome de “dumping gástrico”) [47,48]. Sin embargo, si no se trata de un cuadro clínico diferenciado, la asociación de los síntomas con el resultado de la determinación del tránsito es débil y el resultado no influye en el concepto de tratamiento clínico [49,50]. Otros métodos sofisticados para evaluar diversas funciones GI motoras y sensoriales (por ejemplo, barostato gástrico, resonancia magnética) ofrecen información más relevante, pero desgraciadamente no están disponibles en la práctica clínica [51]. Se están desarrollando nuevos métodos centellográficos que registran el llenado gástrico (acomodación) y miden el vaciado gástrico con una evaluación simultánea de los síntomas [52].
Las pruebas de hidrógeno en el aliento se utilizan a menudo para documentar la malabsorción de lactosa o fructosa. Debido a la fermentación bacteriana de los hidratos de carbono no absorbidos o insuficientemente absorbidos en el intestino delgado, se forma hidrógeno en el colon. Se difunde muy rápidamente en la sangre y puede detectarse enseguida en el aliento. Si el contenido de hidrógeno en el aliento aumenta tras la ingestión de lactosa o fructosa y al mismo tiempo se producen molestias típicas (flatulencia, calambres abdominales, borborigmos, diarrea), la evidencia de una intolerancia a la lactosa o a la fructosa es segura. Pueden utilizarse pruebas de aliento con lactulosa o glucosa para detectar el sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado. Las pruebas de aliento con lactulosa también pueden utilizarse para evaluar el tiempo de tránsito orocecal y demostrar la presencia de flora productora de hidrógeno en el colon.
En los últimos años, estas indicaciones han sido cuestionadas debido a las debilidades inherentes a las pruebas. Los resultados falsos negativos de las pruebas de aliento se producen cuando faltan bacterias productoras de hidrógeno en el ciego (la determinación simultánea de metano sólo aumenta ligeramente la sensibilidad). Al detectar el sobrecrecimiento bacteriano con la prueba de la lactulosa, no son infrecuentes los resultados falsos positivos debido a la gran variabilidad del tiempo de tránsito intestinal [53]. La relevancia clínica de los resultados de estos estudios también es controvertida. Hasta 20 g de lactosa (400 ml de leche) suelen ser bien tolerados por sujetos sanos, incluso si existe una deficiencia genética de lactasa [54]. Los pacientes que reaccionan de forma exagerada a pequeñas cantidades de lactosa suelen padecer el síndrome del intestino irritable y también reaccionan a la fructosa y a otros carbohidratos y polisacáridos fermentables (FODMAPs).
Un desarrollo posterior de la prueba de aliento lactulosa/FODMAP es la combinación con una gammagrafía. Aquí, la lactulosa se marca radiactivamente y, además de determinar el hidrógeno en el aliento, se toma una imagen gammagráfica del abdomen a intervalos regulares. El movimiento de la lactulosa a través del tracto gastrointestinal se hace así visible. Este método mejora la especificidad y la sensibilidad de la prueba y, al mismo tiempo, permite asociar los síntomas intestinales con la fermentación y localizar cualquier sobrecrecimiento bacteriano [53].
Otra aplicación de la prueba del 13C en el aliento es para el diagnóstico o el control de la erradicación del Helicobacter pylori. Tras la administración de urea marcada con 13C, las ureasas de Helicobacter pylori forman 13CO2, cuyo aumento en el aliento indica una colonización del estómago por estas bacterias. La sensibilidad y la especificidad son excelentes y sustituyen a los procedimientos histológicos. Por lo tanto, la prueba del aliento con 13C puede utilizarse bien para detectar la infección por Helicobacter pylori en ausencia de una indicación de endoscopia [55]. El factor que más influye en la validez de la prueba es el pH del estómago. Por lo tanto, si es posible, la terapia con IBP debe suspenderse al menos siete días antes de una prueba de aliento para Helicobacter pylori planificada.
Disfunción anorrectal
El aparato de continencia, formado por el recto y los esfínteres anales, es un complejo sistema de órganos que, en interacción con el suelo pélvico, permite la defecación y la continencia fecal. La disfunción anal es frecuente, sobre todo en mujeres tras un parto vaginal y en personas mayores, aunque muchos pacientes no hablan de ella por vergüenza. La incontinencia fecal, en particular, no suele notificarse a menos que el médico pregunte específicamente por ella. Los cuestionarios estandarizados y el “Bristol Stool Score” pueden proporcionar una buena ayuda. Es importante un historial cuidadoso, especialmente con preguntas sobre cirugía abdominal y ginecológica, medicamentos (opiáceos, laxantes), partos vaginales y consistencia y frecuencia de las heces.
Las principales indicaciones para el diagnóstico de la función anorrectal son la incontinencia fecal, la necesidad frecuente de defecar, el estreñimiento refractario a la terapia y los trastornos de la defecación. Para la evaluación clínica de estas molestias, es importante el uso combinado de diferentes métodos de exploración, como la ecografía endoanal, la manometría anal, la medición del barostato rectal y la defecografía por resonancia magnética [56]. La moderna manometría anal de alta resolución puede mostrar la función del esfínter ani interno y externo con mayor precisión y fiabilidad que la manometría convencional [57]. En pacientes con problemas de continencia, la manometría anal se combina con la ecografía endoanal para poder evaluar también la estructura del esfínter anal (Fig. 3). Estos exámenes pueden proporcionar pistas importantes sobre la etiología de la incontinencia fecal pasiva, activa (de urgencia) o combinada. También puede registrarse un trastorno funcional de la defecación en el sentido de una defecación disinérgica (por ejemplo, contracciones paradójicas). La medición del barostato rectal, que suele realizarse en la misma sesión que la manometría anal, proporciona información sobre la distensibilidad y la capacidad del reservorio rectal y la sensibilidad del recto [57]. Por ejemplo, los pacientes con un volumen rectal pequeño y una sensibilidad baja pueden tener dificultades para mantener la continencia incluso con una función normal del esfínter.
El resultado de estas pruebas suele conducir a un tratamiento racional de la incontinencia. La fisioterapia especializada con biorretroalimentación es muy eficaz en pacientes con un esfínter intacto que no pueden mantener la presión de pinzamiento durante periodos prolongados, y también en pacientes con incontinencia de urgencia debida a hipersensibilidad visceral [58,59]. Sin embargo, esta forma de tratamiento es poco útil en caso de patología que no pueda mejorarse mediante entrenamiento (por ejemplo, en caso de insuficiencia del esfínter ani interno o de percepción rectal gravemente alterada) [59]. La reconstrucción quirúrgica del esfínter anal sólo suele ser útil en pacientes con una presión de pinzamiento débil debido a un desgarro mayor del esfínter externo. En situaciones especiales, puede ser útil la implantación de un marcapasos para la neuroestimulación sacra.
La prueba de expulsión con globo, en la que se pide a los pacientes que expulsen un globo lleno de aire o agua en un minuto, proporciona pistas adicionales para saber si se trata de un trastorno miccional funcional o estructural [60]. Para los trastornos de la defecación causados por la disinergia del suelo pélvico, el tratamiento con biorretroalimentación es eficaz [61]. Si la manometría anal de alta resolución y las pruebas rectales son anodinas y existe la sospecha de una causa estructural de la disfunción miccional, la defecografía por resonancia magnética puede ser de mayor ayuda [62]. Si ésta muestra un rectocele retinante con invaginación o un decenso grave del suelo pélvico, debe plantearse la reparación quirúrgica.
Si no puede detectarse ninguna patología anorrectal y el denominado “estreñimiento de tránsito lento” es un posible diagnóstico diferencial, resulta útil la determinación del tiempo de tránsito (marcadores radiodensos o gammagrafía). En este caso, la terapia consiste en intensificar las medidas laxantes o la terapia procinética. Si el tiempo de tránsito también es normal, el diagnóstico más probable es el síndrome del intestino irritable o la percepción alterada del anorrecto. En estos casos, suele haber un problema psicosocial y, por desgracia, a menudo también abuso mental o sexual. Esto debería pedirse.
Conclusión
Los síntomas causados por una motilidad y función GI anormales son comunes. La presentación muy inespecífica de las molestias, la falta de un diagnóstico definitivo mediante endoscopia y otras pruebas, la coexistencia de factores psicosociales y, a menudo, la falta de opciones terapéuticas específicas dificultan mucho el manejo de estas enfermedades gastrointestinales denominadas funcionales. En la evaluación inicial de estos pacientes, hay que descartar una enfermedad potencialmente mortal y decidir si son necesarias más investigaciones o si no se puede llevar a cabo un ensayo terapéutico empírico. En el pasado, la importancia del laboratorio funcional para el diagnóstico y la planificación terapéutica de las enfermedades funcionales era bastante escasa. Los nuevos avances técnicos, como la manometría de alta resolución, han conducido tanto a una mejor comprensión de la fisiopatología de las dolencias gastrointestinales como a nuevas clasificaciones objetivas de los trastornos de la motilidad. Los resultados de estas pruebas suelen influir directamente en la elección de medidas terapéuticas específicas. Un diagnóstico definitivo puede ser terapéutico en sí mismo, aunque no se disponga (todavía) de un tratamiento específico. Los pacientes que conocen la causa de sus síntomas están más satisfechos, son más capaces de afrontar su situación y acuden al médico de cabecera o al gastroenterólogo con una frecuencia significativamente menor que los pacientes que no tienen este conocimiento [64].
Bibliografía del editor
PRÁCTICA GP 2015; 10(12): 32-36
