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  • Enfermedad de Parkinson

Seguimiento de la variabilidad de los fenotipos

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    • RX
  • 3 minuto leer

Mientras que los primeros conceptos sobre la enfermedad daban por sentado que los pacientes con EP seguirían un curso clínico bastante uniforme dentro de sus entidades patológicas (EP, PSP, CBD, MSA), los datos de cohortes más recientes muestran que los fenotipos clínicos y los cursos de la enfermedad en realidad varían enormemente dentro de las entidades patológicas. ¿Qué significa esto en la práctica?

Hasta la fecha, la enfermedad de Parkinson es un diagnóstico clínico basado exclusivamente en los síntomas motores. La clasificación se basa en síntomas como la acinesia, el rigor, el temblor y la discinesia. Sin embargo, los síntomas no motores no sólo aparecen en la fase prodrómica. Los trastornos del olfato, el estreñimiento, las alteraciones del sueño o la depresión pueden manifestarse a lo largo del curso de la enfermedad. Su amplitud y variabilidad son, por tanto, a menudo decisivas para el fenotipo y la variabilidad, informó la Prof. Dra. med. Claudia Trenkwalder, de Kassel (D). Los estudios sobre una cohorte prospectiva de Parkinson mostraron una clara progresión tanto en la función motora como en la cognición tras sólo cuatro años. Paralelamente, pudieron observarse factores predictivos. Entre ellos se encuentran, por ejemplo, las enfermedades coronarias, la hipertensión y el ácido úrico. “Por lo tanto, debemos tener en cuenta que las enfermedades comórbidas también influyen en la variabilidad de los fenotipos”, afirma el experto. Los pacientes que desarrollan un trastorno del sueño REM durante o antes de la EP se caracterizan por déficits cognitivos más marcados.

Analice también los cursos atípicos con mayor precisión

También puede observarse una evolución similar en los síndromes de Parkinson atípicos. Entre ellas se incluyen las sinucleinopatías con atrofia multisistémica (AMS) y enfermedad de los cuerpos de Lewy (LKK), y las tauopatías con parálisis supranuclear progresiva (PSP) y degeneración corticobasal (DCB). Los síntomas cardinales de la PSP incluyen una cognición reducida con atención y estado de alerta fluctuantes, alucinaciones visuales con elaboración detallada, trastorno del comportamiento del sueño REM y bradicinesia, temblor en reposo y/o rigidez. Un marcador precoz en pacientes con trastorno del sueño REM, que supone un alto riesgo de desarrollar EP o PSP, es un RT-QuIC positivo. En el futuro, la AMS se dividirá en AMS clínicamente establecida y AMS clínicamente probable. En el caso de la acinesia, pudo detectarse una correlación con la degeneración putaminal y nigral. La menor capacidad de respuesta a la L-dopa, típica en las fases avanzadas de la AMS, puede atribuirse a una pérdida de los receptores dopaminérgicos de tipo D1- y D2.

Descifrando al camaleón

La PSP puede dividirse en diferentes fenotipos en función de los hallazgos neuropatológicos. “Gracias a esta caracterización de los tipos, ahora se puede diagnosticar PSP a muchos más pacientes”, subrayó el experto. Además del síndrome típico de Richardson (PSP-RS), la PSP también puede presentarse con congelación progresiva de la marcha (PSP-PGF), parkinsonismo predominante (PSP-P), presentación frontal presominante (PSP-F) o disfunción motora ocular predominante (PSP-OM). Con un 24%, la PSP-RS es la más frecuente, seguida de la PSP-P con un 19% y la PSP-F con un 18%. Una de las clasificaciones diagnósticas más difíciles es la CBD, cuyo fenotipado se realizó tras una clasificación retrospectiva basada en exámenes neuropatológicos. El síndrome corticobasal cumple los criterios actuales de la CBD, seguido del síndrome frontal, la variante no fluente/agramática de la afasia primaria progresiva y el síndrome PSP. El CBD también es conocido como el camaleón de los síndromes de Parkinson, por lo que es especialmente importante prestar atención a los distintos fenotipos. En los síndromes afásicos, también debe considerarse siempre el diagnóstico de CBD, recomendó Trenkwalder.

Fuente: “Variabilidad en el fenotipo y la progresión en los síndromes de Parkinson: causas neurobiológicas y opciones terapéuticas”, Simposio Presidencial, 24.03.2022. (Congreso alemán sobre la enfermedad de Parkinson y los trastornos del movimiento)

 

InFo NEUROLOGíA Y PSIQUIATRÍA 2022; 20(2): 30

Autoren
  • Leoni Burggraf
Publikation
  • InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
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