Siempre con sueño

Los términos utilizados por los pacientes para referirse a las distintas molestias asociadas al sueño – somnolencia diurna, hipersomnia, cansancio o fatiga – pueden entenderse de forma muy incoherente [1]. El término somnolencia diurna se utiliza para el aumento de la presión del sueño durante el día con una mayor probabilidad de quedarse dormido en situaciones pasivas o incluso activas. Al contrario que la fatiga, la somnolencia mejora con la actividad física. La somnolencia diurna está indicada por un aumento de la puntuación (>10/24 puntos) en el cuestionario de Epworth [3] (Tab. 1) y por un acortamiento de la latencia media del sueño (<10 minutos) en la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT).

La hipersomnia se utiliza principalmente en relación con diagnósticos específicos como la hipersomnia idiopática o no orgánica. A nivel sintomático, este término representa la necesidad prolongada de dormir cada 24 horas. El mejor método para cuantificar la hipersomnia es la polisomnografía (PSG) ad libitum, en la que se permite al paciente dormir todo el tiempo que pueda. El número de horas diarias que un paciente puede dormir durante las vacaciones también permite hacer una estimación aproximada de las necesidades individuales de sueño.

El término fatiga se utiliza para designar la sensación de una pronunciada falta de energía, que aumenta tanto durante las actividades mentales como físicas. La puntuación de somnolencia de Epworth es normal o sólo está ligeramente aumentada, la latencia para conciliar el sueño en la MSLT es mayoritariamente normal (>10 minutos), pero la puntuación de fatiga [4] (Tab. 2) está significativamente aumentada.

La fatiga describe la disminución del rendimiento en el curso de un esfuerzo mental o físico, generalmente seguida de un tiempo de recuperación muy prolongado (>1 hora) en forma de descanso, pero no necesariamente de sueño.

¿Cuáles son las causas?

La somnolencia diurna, la hipersomnia, el cansancio o el agotamiento (fatiga) son síntomas comunes en la consulta de cualquier médico, que requieren un diagnóstico lo más preciso posible antes de que sea posible una terapia específica [5]. Además de un historial médico detallado que incluya la evolución longitudinal y cualquier asociación con enfermedades somáticas o psiquiátricas y un examen clínico, el médico de cabecera también realizará un amplio análisis de laboratorio para descartar causas internas (resumen 1).

Las causas socialmente determinadas – como una insuficiencia de sueño absoluta o (en el caso de las personas que duermen mucho) también relativa, una higiene del sueño desfavorable con horas de acostarse y levantarse variables y un ritmo de sueño-vigilia alterado – deben aclararse en un periodo de prueba de varias semanas con un sueño regular y suficiente. Un déficit de sueño inducido social o externamente de una hora por noche en comparación con las necesidades individuales de sueño ya puede provocar somnolencia diurna. Sorprendentemente, sin embargo, el insomnio crónico tiende a provocar fatiga, pero rara vez somnolencia, y es más comparable a la intoxicación por cafeína. Con el síndrome de las piernas inquietas, ambas cosas son posibles. El síndrome de la fase de sueño retrasada (SDSP), que se da sobre todo en la adolescencia, se caracteriza por la aparición simultánea de un insomnio de quedarse dormido y un despertar difícil, que está ausente durante las vacaciones cuando el ritmo es “libre”.

En un siguiente paso, las causas más comunes del sueño no reparador, como la apnea del sueño, los movimientos periódicos de las piernas durante el sueño (PLMS) y diversas parasomnias, incluidos los ataques epilépticos durante el sueño, se aclaran utilizando la PSG [1].

Una vez excluidas las formas secundarias de somnolencia diurna, queda un pequeño grupo de hipersomnolencia primaria, que incluye la narcolepsia con y sin cataplejía, la hipersomnia idiopática (IH) y la hipersomnia no orgánica (NOH). Debido a las consecuencias terapéuticas, estas causas deben diferenciarse y distinguirse del síndrome de fatiga crónica (SFC) (Tab. 3).

Narcolepsia con o sin cataplejía

La narcolepsia no es rara, con una prevalencia de 1:3000 en la población normal. Se distingue entre narcolepsia con cataplejía (tipo 1) de la narcolepsia sin cataplejía (narcolepsia monosintomática, tipo 2) [1,2,6].

La narcolepsia es un trastorno potencialmente invalidante de la estructura del sueño y la vigilia, caracterizado por la pentad 1) Ataques de sueño, 2) Pérdida afectiva del tono (cataplejía, sólo tipo 1), 3) Alucinaciones hipnagógicas, 4) Parálisis del sueño y 5) Sueño nocturno alterado que incluye sueños angustiosos. La enfermedad suele comenzar en un periodo importante de la vida, durante el aprendizaje o la escuela, entre los 15 y los 25 años, rara vez mucho más tarde. La somnolencia diurna suele aparecer primero y las cataplejías suelen aparecer en el transcurso de los meses siguientes, raramente años después, en el tipo 2 nunca. Las alucinaciones hipnagógicas y/o la parálisis del sueño sólo son descritas por alrededor del 60% de los pacientes.

La somnolencia diurna pronunciada, a menudo con una puntuación Epworth de >15 puntos y/o en forma de ataques irresistibles de quedarse dormido, es prácticamente siempre la queja principal. No es infrecuente que los adultos informen de despertares sin problemas por la mañana o incluso de insomnio durante el sueño, mientras que los niños y adolescentes suelen informar de una necesidad profunda y prolongada de dormir cada 24 horas con despertares difíciles y embriaguez de sueño. Las siestas diurnas suelen ser cortas y reparadoras para los adultos, pero a menudo largas y no reparadoras para los niños. El trastorno del comportamiento del sueño REM puede aparecer muy pronto en los niños, el síndrome de las piernas inquietas y el PLMS son síntomas más bien tardíos. En muchos pacientes se observa un importante aumento de peso al inicio de la enfermedad, lo que también puede explicar la mayor incidencia (aprox. 10%) de apnea del sueño y, en los niños, el inicio prematuro de la pubertad.

Patognomónicos del tipo 1 son los ataques desencadenados emocionalmente de debilidad (cataplejía) de los músculos que sostienen la cabeza, los párpados, la mandíbula inferior o disartria en los primeros segundos de la emoción. En los pacientes más jóvenes, las cataplejías también pueden presentarse en forma de muecas en la cara, por ejemplo, abriendo la boca repetidamente, sacando la lengua o en forma de espasmos y calambres inusuales. Las pseudocataplejías en individuos sanos se describen como debilidad en las rodillas después de una carcajada prolongada o en situaciones de estrés.

El diagnóstico se realiza siempre sobre la base de los síntomas clínicos típicos y los resultados típicos de exámenes adicionales como la PSG, la MSLT, la prueba de vigilia múltiple ( MWT) y la actigrafía (tab. 3). Un nivel de hipocretina muy reducido en el líquido cefalorraquídeo es decisivo para un diagnóstico definitivo.

Según la clasificación ICSD-3, se requiere un valor de hipocretina disminuido o una latencia para dormirse <8 minutos y ≥2 periodos REM de inicio del sueño (SOREM) en la MSLT, por lo que también cuenta un SOREM en la PSG precedente [2]. El alelo HLA-DQB1*0602 positivo puede detectarse en el 98% de los casos de narcolepsia cataplejía típica y en cerca del 40% de los casos de narcolepsia monosintomática (tipo 2), frente a una prevalencia de cerca del 24% en la población normal. Esto significa que un HLA negativo debería arrojar alguna duda sobre el diagnóstico, pero una prueba positiva no prueba el diagnóstico en absoluto.

Se supone que la causa de la narcolepsia es una reacción autoinmune con destrucción de las células formadoras de hipocretina en el hipotálamo lateral, que sólo se produce en individuos genéticamente predispuestos tras ciertas influencias exógenas como una infección estreptocócica o vírica [7].

Tratamiento sintomático

El objetivo de la terapia es permitir la finalización de la escuela o el aprendizaje y el ejercicio de una profesión. Para combatir la somnolencia diurna, se combinan descansos fijos programados durante el día con estimulantes como el modafinilo, el metilfenidato o, fuera de etiqueta, el pitolisant y otras anfetaminas.

Cuando las cataplejías tienen un aspecto perturbador o pueden resultar peligrosas en actividades laborales, el gamma hidroxibutirato (GHB) se considera actualmente el fármaco de primera elección. Durante el breve efecto farmacológico de 3-4 horas, también se produce un efecto positivo sobre el sueño nocturno, a menudo fragmentado, y los sueños desagradables. A veces se produce una ligera mejoría de la somnolencia diurna.

Los antidepresivos como la clomipramina pueden utilizarse como alternativa para suprimir los ataques catapléjicos si no se tolera el GHB o se desea un efecto antidepresivo.

Diagnóstico diferencial difícil

Para diferenciar la narcolepsia de las aún más raras HI, NOH y SFC, además de una anamnesis muy precisa, suele ser necesario un diagnóstico por aparatos exhaustivo en el centro de sueño-vigilia. (Tab. 3). Debido a las consecuencias terapéuticas, es esencial la diferenciación entre la narcolepsia e IH de causa orgánica y la NOH y el SFC de causa principalmente psiquiátrica [8].

Una forma pasiva muy rara de hipersomnia, que se acompaña de anomalías psiquiátricas y a veces de hiperfagia e hipersexualidad a intervalos de semanas a meses, se denomina síndrome de Kleine-Levin [1].

Evaluación de la aptitud para conducir

En los pacientes con somnolencia diurna, la evaluación de la aptitud para conducir forma parte del deber de asistencia de todo médico y debe discutirse en la primera consulta y anotarse en el historial del paciente [9]. En el caso de los conductores de vehículos privados que nunca han provocado un accidente por microsueño, basta con instruir al paciente de que debe abstenerse de conducir un vehículo de motor si está somnoliento. También hay que señalar las únicas contramedidas eficaces (parar a tomar un café y después echarse una siesta reparadora) y las consecuencias de un accidente de microsueño (retirada del carné de identidad, multa hasta la cárcel y recurso al seguro). En el caso de los conductores profesionales, de los exámenes periódicos de aptitud para la conducción ordenados por las autoridades o de los automovilistas que ya han provocado un accidente de microsueño, se recomienda la remisión a un centro de sueño-vigilia para aclarar la causa y cuantificar la somnolencia diurna en el MWT con una terapia óptima [10], especialmente antes de realizar un informe a las autoridades.

Mensajes para llevarse a casa

La somnolencia diurna no es sinónimo de narcolepsia. Sin embargo, debido a lo variopinto del cuadro clínico, merece la pena pensar también a tiempo en todo cansancio diurno o somnolencia diurna, y no sólo en el déficit de sueño, las causas internas o psiquiátricas y la común apnea del sueño.
Para excluir diversos factores perturbadores del sueño (apnea del sueño, parasomnias, crisis epilépticas relacionadas con el sueño), es indispensable realizar una videopolisomnografía.
Las debilidades musculares típicas de la cara desencadenadas por las emociones permiten diagnosticar la narcolepsia con cataplejía (tipo 1).
Una prueba diagnóstica importante, esp. para la narcolepsia monosintomática (tipo 2), es la Prueba de Latencia Múltiple del Sueño (MSLT). Hay narcolepsia cuando existe una latencia media para conciliar el sueño de <8 minutos y al menos dos periodos REM tempranos.
La detección de hipocretina gravemente reducida o ausente en el LCR es concluyente para el diagnóstico de narcolepsia-cataplejía (tipo 1), pero un valor normal no excluye la narcolepsia de tipo 2.
Un HLA-DQB1*0602 positivo no es prueba de narcolepsia.

Literatura:

Mathis J, Hatzinger M: Diagnóstico práctico en fatiga/somnolencia. Swiss Arch Neurol Psychiatr 2011; 162: 300-309.
AASM: Clasificación internacional de los trastornos del sueño. Tercera edición (ICSD-3). 2014.
Bloch KE, et al: Versión alemana de la escala de somnolencia de Epworth. Respiración 1999; 66(5): 440-447.
Krupp LB, et al: La escala de gravedad de la fatiga. Aplicación a pacientes con esclerosis múltiple y lupus eritematoso sistémico. Arch Neurol 1989; 46(10): 1121-1123.
Stadje R, et al: El diagnóstico diferencial del cansancio: una revisión sistemática. BMC Family Practice 2016; 17: 147.
www.narcolepsy.ch
Mathis J, Strozzi S: Narcolepsia, ¿una consecuencia de la vacunación contra la gripe H1N1? Foro Med Suiza 2012; 12: 8-10.
Mathis J: Narcolepsia y otras “hipersomnolencias centrales”. Práctica 2018; 107: 1161-1167.
Mathis J, Seeger R, Ewert U: Somnolencia diurna excesiva, colisiones y capacidad de conducción. Swiss Arch Neurol Psychiatr 2003; 154: 329-338.
Mathis J, et al: Aptitud para conducir en la somnolencia diurna. Recomendaciones para médicos y centros acreditados de medicina del sueño. Swiss Med Forum 2017; 17(20): 442-447.