El término síndrome “DIDMOAD” -un acrónimo de los síntomas característicos- sirve como nombre alternativo para esta enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva, que se describió por primera vez en 1938: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera/Sordera. En la mayoría de los pacientes pueden detectarse mutaciones en el gen WFS1.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
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