Tics funcionales o Tourette: la sutil diferencia

El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es uno de los trastornos neuropsiquiátricos más comunes. Está determinada predominantemente por factores genéticos y se basa en anomalías neuroanatómicas y neurofisiológicas. La enfermedad es, por tanto, mucho más que maldecir y jurar.

El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es uno de los trastornos neuropsiquiátricos más comunes, con una prevalencia que oscila entre el 0,3 y el 1% de la población total, según la bibliografía. Por este motivo, y con la presencia cada vez mayor de este cuadro clínico en los medios de comunicación, cada vez más colegas médicos se enfrentan últimamente a pacientes que sospechan padecer esta enfermedad.

Según el DSM-5, un requisito previo para el diagnóstico del SGT es la aparición de al menos un tic vocal y varios tics motores que comiencen antes de los 18 años y duren al menos un año. Normalmente, los primeros tics aparecen en la edad escolar primaria (4-9 años). Se trata sobre todo de tics motores simples en la zona facial, como el aumento del parpadeo, los ojos en blanco, los ojos entrecerrados o los movimientos espasmódicos de la cabeza, por ejemplo. Es típico que los tics no permanezcan constantes durante un largo periodo de tiempo, sino que cambien con el tiempo. También pueden aparecer tics motores más complejos, por ejemplo en forma de cuclillas, torsión del cuerpo o movimientos espasmódicos de las extremidades. También es posible una secuencia concertada de varios movimientos. Por lo general, unos años después de la aparición de los tics motores, aparecen los primeros tics vocales. También aquí el espectro es amplio. Además de sonidos individuales como “gruñidos”, “carraspeos”, “gemidos” o “resoplidos”, también son posibles sílabas individuales, palabras o, en raras ocasiones, frases cortas o exclamaciones.

Además de los fenómenos de eco, es decir, la imitación de gestos observados (ecopraxia) o la repetición de sonidos o palabras oídas (ecolalia), también son posibles los coprofenómenos en forma de gestos vulgares (copropraxia) o palabras (coprolalia). Aunque los coprofenómenos sólo se dan en uno de cada cinco pacientes con SGT, a menudo dominan la cobertura de los medios de comunicación, lo que conduce a una percepción pública distorsionada de la enfermedad y, por tanto, también a una carga importante para los pacientes que no tienen coprofenómenos y sus familiares.

Diferenciar entre los tics en el contexto del SGT y otros trastornos del movimiento puede resultar difícil. Es importante señalar que los tics suelen ser movimientos cortos, fásicos y repetitivos. También es típico que los tics aparezcan en grupos (los llamados “brotes”) a lo largo del tiempo. Los tics pueden tener un gran parecido con los movimientos fisiológicos espontáneos. Sin embargo, vistas en su contexto, suelen parecer inapropiadas, fuera de lugar o exageradas. También es típica la capacidad de los pacientes para suprimir los tics al menos temporalmente, lo que no suele ser posible con otros trastornos clásicos del movimiento, por ejemplo, la mioclonía o la corea. La dependencia de las dolencias de los procesos cognitivos (aumento de la frecuencia del tic con el estrés y la concentración en los tics, disminución con la distracción) también puede utilizarse como característica distintiva de los trastornos clásicos del movimiento.

Una de las principales características del SGT, aparte de los tics propiamente dichos, es el impulso premonitorio que los precede. Suele aparecer unos años después de la aparición de los primeros tics, normalmente alrededor de los 10 años. A menudo se trata de una tensión interna o de un impulso interior a actuar. A veces también se describe como otra percepción sensorial, por ejemplo una sensación de calor o frío o una sensación de tensión en los músculos implicados en la ejecución del tic. Típicamente, la supresión de los tics conduce a un aumento, y la ejecución del tic conduce a una disminución temporal de esta sensación. En la mayoría de los casos, los pacientes encuentran la sensación premonitoria muy desagradable y suele provocar un fuerte deterioro de la capacidad de atención y concentración.

Los pacientes con SGT suelen tener comorbilidades psiquiátricas. El 60% presenta un trastorno por déficit de atención con hiperactividad concomitante, mientras que el 40% padece ansiedad y trastornos obsesivo-compulsivos. Además, los trastornos depresivos y de autoestima no son infrecuentes.

Curso y terapia

Afortunadamente, el curso de la GTS es benigno en la mayoría de los casos. Si bien se sitúa típicamente en torno a los siglos X-XI. Cuando los síntomas alcanzan su punto álgido a los 18 años, suelen disminuir significativamente a esa edad. En la edad adulta, la mayoría de los pacientes no presentan síntomas. En este contexto, a menudo no es necesaria una terapia específica. Sin embargo, si los síntomas causan un alto grado de sufrimiento o persisten en la edad adulta, existen algunas opciones de tratamiento. Los antipsicóticos (antagonistas de la dopamina) han demostrado ser especialmente eficaces. Además del tiapride como primera elección en niños y el aripiprazol como primera elección en pacientes adultos, también se utilizan con frecuencia otros neurolépticos como la sulpirida o la pimozida. También se utilizan agonistas alfa-2 como la guanfacina. Además, existen métodos de psicoterapia específicos como la “terapia de inversión de hábitos”. Los dos elementos principales de esta terapia, también llamada “inversión del hábito”, son una autoconciencia adecuada de los tics y el aprendizaje de una “respuesta competidora”, es decir, una contrarrespuesta motora. En casos especiales con tics focales, menos variables, a menudo en la zona de la mandíbula o el cuello, puede ser útil la terapia sintomática con inyecciones de toxina botulínica. La estimulación cerebral profunda, principalmente del globo pálido interno, también ha demostrado ser útil en principio, pero sólo debe llevarse a cabo en el marco de estudios clínicos.

Etiología y fisiopatología

La investigación sobre los factores desencadenantes del SGT se remonta a 1885, cuando el neurólogo y patólogo forense francés George Gilles de la Tourette describió por primera vez este síndrome. Aunque en un principio se supuso una causa psiquiátrica o psicosomática, esta teoría se abandonó en torno a 1950 en el contexto de unos procedimientos de diagnóstico cada vez mejores. Hoy en día, además de una predisposición genética, se consideran ciertas un gran número de peculiaridades neuroanatómicas, neurofisiológicas y perceptivas o cognitivo-psicológicas de los pacientes con SGT.

Características neuroanatómicas y neurofisiológicas

Algunas de estas anomalías se encuentran en la zona de los ganglios basales, más concretamente en la zona del circuito de control córtico-estriado-talamo-cortical, que es especialmente importante para la iniciación, planificación y ejecución de los movimientos. Una de las características más constantes es la disminución del volumen del cuerpo estriado. Pero también podrían mostrarse cambios en la conectividad de los componentes individuales entre sí.

En el área del córtex, los pacientes con SGT también muestran una serie de peculiaridades. Esto incluye, entre otras cosas, una disminución del volumen de materia gris en la zona del córtex prefrontal. Son especialmente importantes las anomalías en el área motora suplementaria (AMS). Se cree que esta sección cortical, situada en la parte media del área 6 de Brodmann, desempeña un papel importante en la planificación y el inicio de los movimientos, entre otras cosas. En los pacientes con SGT se observó un aumento de la actividad asociado a los tics. La inhibición de esta zona mediante estimulación magnética transcraneal consiguió reducir la frecuencia de los tics en niños con SGT.
El córtex parietal inferior (área 40 de Brodmann) también debe mencionarse en este punto. Dado que es responsable del acoplamiento entre percepción y acción, que parece estar perturbado en los pacientes con SGT (véase más adelante), esta sección del córtex también está recibiendo cada vez más atención.

Otras particularidades se encuentran en el ámbito del equilibrio de los neurotransmisores. La hiperactividad del sistema dopaminérgico se evidencia, entre otras cosas, por el buen efecto terapéutico de los antagonistas de la dopamina como el aripiprazol.

Anomalías psicológicas perceptivas y cognitivas

Numerosos estudios han demostrado cambios en la percepción, el procesamiento y la selección de impresiones y acciones sensoriales en pacientes con SGT. Un ejemplo de ello es el deterioro del control inhibitorio, es decir, una menor capacidad para bloquear los estímulos irrelevantes, como demuestran, por ejemplo, los experimentos con las tareas Stroop, Flanker, Simon o Go/noGo. La percepción interoceptiva, es decir, la percepción del propio cuerpo, por ejemplo en forma de los latidos de su corazón, también se reduce significativamente en los pacientes con SGT.

El sistema somatosensorial reviste especial importancia en el ámbito de los procesos perceptivos alterados. Por un lado, esto resulta de las percepciones somatosensoriales típicas, conocidas como presensaciones, que suelen preceder a los tics (véase más arriba). Además, alrededor del 80% de los pacientes con SGT manifiestan hipersensibilidad a los estímulos externos, de modo que, por ejemplo, el contacto de la piel con una silla o las instrucciones de lavado de un jersey pueden percibirse como muy desagradables.

Dado que, por un lado, los pacientes con SGT suelen considerar los tics como una reacción a la preexperiencia precedente y, por otro, la ejecución del tic conduce a una disminución temporal de esta preexperiencia, parece existir una conexión especialmente fuerte entre las percepciones y las acciones en los pacientes con SGT, que posiblemente esté implicada causalmente en el desarrollo del tic. Para investigar esta cuestión, en 2019 se puso en marcha el grupo de investigación multidisciplinar TEC4Tic (“Teoría cognitiva para el síndrome de Tourette – una perspectiva novedosa”, DFG FOR 2698). La base para ello es la “Teoría de la Codificación de Eventos” (TEC) desarrollada por Bernhard Hommel. Representa un concepto marco o una base cognitiva para los procesos de percepción y acción. Se supone que las percepciones se almacenan en los llamados “archivos de objetos” y las acciones en los llamados “archivos de acciones”. Según TEC, esto no se hace en absoluto de forma independiente, sino según los mismos códigos, interdependientes y relacionados entre sí, de modo que los llamados “archivos de eventos” se crean a través de un acoplamiento entre los “archivos de objetos” y los “archivos de acciones” asociados. Esto significa que las consecuencias sensoriales resultantes de una acción se asocian a ella y viceversa. Es importante destacar que un “archivo de eventos” establecido se activa por un estímulo que contiene y luego se recupera por completo, lo que se conoce como “lógica de finalización de patrones”. Además, los “archivos de eventos” ya establecidos ejercen una clara influencia en las acciones posteriores. Si un estímulo ya vinculado en un archivo de eventos se presenta en un contexto diferente, las conexiones preexistentes dentro del archivo de eventos preexistente provocan problemas, ya que primero deben liberarse las vinculaciones preexistentes. Estos problemas se denominan “costes de repetición parcial”. El nivel de estos “costes parciales de repetición”, que se representan, por ejemplo, como un aumento del tiempo de reacción o de la tasa de error en “tareas de respuesta a estímulos”, representan una medida de la fuerza del vínculo entre percepción y acción. De hecho, los estudios iniciales han mostrado un aumento de estos “costes de repetición parcial” en los pacientes con SGT como indicio de un acoplamiento especialmente fuerte entre las percepciones (por ejemplo, las presensaciones) y las acciones (por ejemplo, los tics).

Diferenciación del SGT de los tics funcionales

En el contexto del reciente aumento de la representación mediática de los trastornos por tics, especialmente de las manifestaciones extremas con coprofenómenos muy acentuados, y debido al hecho de que síntomas que tienen poco o nada en común con un síndrome de Tourette clásico también se denominan Tourette, es importante establecer una distinción clara entre el SGT y otros trastornos. En este sentido, revisten especial importancia los “movimientos similares a los tics”, que últimamente son más frecuentes y se producen en el contexto de los trastornos funcionales. Especialmente en los medios sociales y en plataformas de vídeo como YouTube, se acumulan los “pacientes de Tourette” que generan una enorme atención mediática al presentar comportamientos extraños y, para un grupo objetivo especial, ciertamente divertidos. Esta exhibición pública de supuestos tics, que es completamente atípica para los pacientes clásicos de Tourette, provoca una fuerte distorsión de la percepción pública del SGT y, por lo tanto, supone una enorme carga para los verdaderos afectados y sus familiares. La distinción entre los trastornos funcionales con movimientos similares a los tics y el síndrome de Tourette clásico reviste una extraordinaria importancia terapéutica. Los siguientes puntos pueden servirle de guía: Si, por ejemplo, los “tics” son movimientos más bien complejos, lentos y tónicos, y no, como se ha descrito anteriormente, movimientos cortos, fragmentarios y espasmódicos, esto habla más bien en contra de la presencia de un SGT clásico. Una referencia contextual o una acción relacionada con el objetivo o el objeto también tienden a indicar la presencia de un trastorno funcional. Del mismo modo, los tics en el contexto de un SGT no suelen tener un carácter comunicativo inmediato. Esto es especialmente cierto en el caso de los coprofenómenos, más bien raros, que a menudo desempeñan un papel muy central en los medios de comunicación. Si las palabrotas son cortas, “entrecortadas” y estereotipadamente repetitivas sin referencia directa a una situación o persona, esto es típico del SGT, mientras que, por ejemplo, las frases completas, una referencia situacional por la que una persona concreta podría sentirse ofendida o una variedad de expresiones diferentes que no se repiten o se repiten raramente son más indicativas de un trastorno funcional. Los insultos dirigidos, la destrucción selectiva de objetos, el comportamiento sexualmente agresivo o los ataques a otras personas no se encuentran entre los síntomas del síndrome de Tourette.

Otras pistas pueden venir dadas por el inicio de los síntomas (el SGT suele estar en la edad escolar primaria, los tics funcionales suelen ser >18), las posibles comorbilidades (el SGT suele presentar TDAH, ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo, los trastornos funcionales más a menudo trastornos de la personalidad) y la falta de respuesta a los antipsicóticos en los trastornos funcionales.

En general, es importante no considerar el síndrome de Tourette como una especie de término colectivo para un comportamiento socialmente inaceptable y remitir a los pacientes a una clínica ambulatoria especial en caso de duda para evitar un diagnóstico erróneo y las consecuencias a veces graves que conlleva.

Mensajes para llevarse a casa

El SGT no es un trastorno psicosomático, sino neurológico o neuropsiquiátrico predominantemente determinado genéticamente y basado en anomalías neuroanatómicas y neurofisiológicas.
El curso suele ser benigno, por lo que no requiere ninguna terapia especial.
La coprolalia sólo se da en un 20% de los afectados y suele consistir en palabrotas sueltas, “entrecortadas”, sin referencia contextual ni carácter comunicativo.
Existen formas eficaces de medicación, psicoterapia y terapia intervencionista en casos de sufrimiento considerable.
La diferenciación de los trastornos funcionales con “tic-like
Los “movimientos” pueden ser difíciles, por lo que, en caso de duda, se aconseja una presentación en un ambulatorio especial.

Agradecimientos: Agradecemos a la Fundación Alemana de Investigación (DFG) su apoyo (FOR 2698).

Para saber más:

Brandt VC, Beck C, Sajin V, et al: Relación temporal entre los impulsos premonitorios y los tics en el síndrome de Gilles de la Tourette. Corteza. 2016; 77: 24-37.
Frankfurter Allgemeine Sonntagszeitung, 21 de julio de 2019, nº 29, Entrevista con el Prof. Alexander Münchau.
Ganos C, Garrido A, Navalpotro-Gómez I, et al: El impulso premonitorio del tic en el Tourette se asocia con la conciencia interoceptiva. Mov Disord. 2015; 30(9): 1198-1202.
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