Le terme “syndrome DIDMOAD”, acronyme des symptômes caractéristiques de cette maladie neurodégénérative autosomique récessive décrite pour la première fois en 1938, sert d’alternative : Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Opticus-Atrophie et Taubness/Deafness. Chez la grande majorité des patients, des mutations dans le gène WFS1 peuvent être détectées.
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