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Génétique

162 posts
  • This content is machine translated Diabète de type 1

Le syndrome polyglandulaire auto-immun en ligne de mire

La prédisposition génétique joue un rôle crucial en tant que facteur de risque dans le diabète de type 1 et les troubles auto-immuns associés. En outre, la détermination des anticorps…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Procédure de test

Dépistage du cancer du sein à l’aide de biomarqueurs – où en sommes-nous ?

Le dépistage précoce du cancer du sein offre toujours les meilleures chances de guérison. La mammographie est la référence en matière de dépistage, mais elle est soumise à des contraintes…
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  • 3 min
  • This content is machine translated Rapport d'étude : enquête en ligne

Diagnostic moléculaire en dermatologie

À l’ère de la médecine personnalisée, le diagnostic moléculaire prend de plus en plus d’importance en dermatologie également. Une étude transversale publiée dans le JDDG a examiné leur utilisation dans…
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  • This content is machine translated Prurigo nodulaire chronique

La peau lésionnelle prurigineuse présente une signature spécifique de méthylation de l’ADN

La question de savoir quels mécanismes contribuent à la chronicité du prurigo nodulaire chronique fait l’objet de recherches actuelles. On espère que l’étude des processus moléculaires apportera de nouvelles informations.…
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  • 3 min
  • This content is machine translated Analyses basées sur le sang : application clinique

“Liquid biopsy” dans le mélanome malin

En tant que biomarqueur pour le contrôle de l’évolution des maladies tumorales, la détection d’ADN à partir de l’ADN de cellules tumorales dans le sang à l’aide du séquençage de…
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  • This content is machine translated Syndrome de Von Willebrand

Quelle est la place des tests génétiques ?

En tant que trouble de la coagulation héréditaire le plus fréquent, le syndrome de Von Willebrand touche environ une personne sur mille. Avec les nouvelles possibilités de diagnostic et les découvertes…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Phéochromocytomes et paragangliomes

Tumeurs neuroendocrines rares – la gestion individuelle des patients est essentielle

En cas de suspicion de tumeur sécrétant des catécholamines, le dosage des métanéphrines dans le plasma libre est une méthode de diagnostic sensible. L’hypertension paroxystique est un symptôme fréquent. En…
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  • 5 min
  • This content is machine translated Cancer du poumon non à petites cellules

Le diagnostic moléculaire sous la loupe

Jusqu’à présent, les tests moléculaires dans le cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) sont principalement réservés aux patients de stade IV. L’introduction de thérapies ciblées à des stades…
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  • This content is machine translated Stratification basée sur les biomarqueurs

Prédiction de la réponse au traitement des patients atopiques

Dans le contexte des nouvelles thérapies ciblées et de l’objectif de médecine de précision, la stratification des patients en fonction de leur endotype devient de plus en plus importante. En…
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  • This content is machine translated Inhibiteurs de TRK

Traitement du cancer indépendant de l’entité : un regard sur l’avenir ?

Depuis 2020, deux inhibiteurs de TRK sont autorisés en Suisse pour le diagnostic des tumeurs, c’est-à-dire indépendamment de l’entité tumorale. Ils sont destinés à traiter toutes les tumeurs solides avec…
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  • This content is machine translated Atrophie musculaire spinale

La thérapie génique à dose unique montre des avantages thérapeutiques transformateurs

De nouvelles données d’étude montrent un développement adapté à l’âge et l’atteinte d’étapes motrices chez des enfants présymptomatiques atteints de SMA à l’aide de la thérapie génique à dose unique,…

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