This content is machine translated Fibrose kystique Une “maladie infantile” est devenue adulte Les améliorations dans la gestion de la maladie augmentent la qualité et l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose. Le dépistage néonatal, introduit en 2011, permet d’établir un diagnostic…
Lire l'Article 10 min This content is machine translated Traitement systémique adjuvant du cancer du sein Normes actuelles de traitement adjuvant par sous-type de tumeur Le traitement adjuvant systémique améliore la survie et l’absence de récidive dans le cancer du sein précoce. Les analyses génétiques de la tumeur peuvent aider à choisir le traitement. Un…
Lire l'Article 9 min This content is machine translated Génétique humaine Les tests génétiques en médecine – une mise à jour Les tests génétiques les plus modernes permettent aujourd’hui d’établir des diagnostics qui ne seraient pas possibles autrement. L’évaluation génétique a en outre une importance pour le conseil familial ainsi que…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Encéphalite auto-immune Étude d’association avec le type génétique HLA Jusqu’à présent, on ne sait pas si les encéphalites auto-immunes causées par les anticorps LGI-1 ou NMDA ont une base génétique. C’est pourquoi cette étude a examiné l’association avec le…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Fonction de gardien de la glycoprotéine P Le test ABCB1 pour optimiser le traitement par antidépresseurs Le franchissement de la barrière hémato-encéphalique est une condition importante pour l’efficacité des antidépresseurs. Le composant essentiel de la barrière hémato-encéphalique est la glycoprotéine P, codée par le gène ABCB1,…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Biopsie liquide Du sang plutôt que des tissus Pour les tumeurs pour lesquelles une biopsie tissulaire classique (p. ex. ponction à l’aiguille fine) est difficile à réaliser ou comporte des risques considérables, la biopsie liquide, c’est-à-dire l’analyse du…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Article invité de la Fondation pour les maladies rares L’importance croissante de la génétique en médecine En médecine, il faut penser à la possibilité d’un effet génétique. La familiarité peut être indicative, mais les maladies génétiques se manifestent aussi de manière sporadique. Le séquençage à haut…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Article invité de la Fondation pour les maladies rares Les voies du diagnostic – les tests génétiques à des fins médicales Les énormes progrès réalisés ces dernières années dans le domaine de la génétique humaine ont déjà permis d’identifier la cause de plus de quatre mille maladies (congénitales) d’origine génétique. Ainsi,…
Lire l'Article 10 min This content is machine translated Médecine et génétique Conseil génétique – quand et pour qui ? Le conseil génétique est volontaire, ouvert, non directif et complet. La question est définie par la personne qui demande conseil dans son contexte personnel. Les diagnostics anamnestiques doivent être remis…
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Interview à l'ASCO GI sur les nouvelles données de l'étude OPUS “Nous sommes très proches du traitement personnalisé du mCRC” Dans le traitement du cancer colorectal métastatique, de nouveaux résultats d’analyse de sous-groupes de l’étude OPUS ont été présentés à l’ASCO GI de cette année à San Francisco. Comme l’ont…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Myélome multiple nouvellement diagnostiqué Un inhibiteur du protéasome offre-t-il de nouvelles possibilités thérapeutiques ? Une étude discutée lors du congrès de l’ASH a porté sur un régime composé de MLN9708 oral administré deux fois par semaine plus lénalidomide et dexaméthasone chez des patients atteints…
