This content is machine translated Maladies rares : Syndrome de Marfan Maladie héréditaire du tissu conjonctif avec composante vasculaire Bien qu’il existe aujourd’hui des tests génétiques ciblés, le diagnostic du syndrome de Marfan reste principalement basé sur des critères cliniques spécifiques, notamment la classification de Ghent révisée. Le large...…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Wolfram Le terme “syndrome DIDMOAD”, acronyme des symptômes caractéristiques de cette maladie neurodégénérative autosomique récessive décrite pour la première fois en 1938, sert d’alternative : Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Opticus-Atrophie et...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares Syringomyélie – de multiples symptômes rendent le diagnostic difficile La syringomyélie est une maladie rare qui se développe en raison d’une perturbation de la dynamique d’écoulement du liquide céphalorachidien ( LCR), souvent due à une obstruction de l’espace sous-arachnoïdien…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Donnai-Barrow Ce syndrome très rare est dû à des mutations du gène LRP2codant pour la mégaline et se transmet sur le mode autosomique récessif. Il se caractérise par des signes craniofaciaux…
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Crigler-Najjar Ce syndrome, décrit pour la première fois en 1952 par deux médecins, le Dr John Crigler et le Dr Victor Najjar, est caractérisé par un trouble congénital du métabolisme de…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Le syndrome de Cogan – un défi clinique La maladie a été décrite pour la première fois en 1945 par le médecin américain David Glendering Cogan. Le médecin a remarqué une perte auditive significative associée à une kératite.…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Muckle-Wells Ce syndrome auto-inflammatoire rare, dû à une mutation génétique, a été décrit pour la première fois en 1962 par les médecins anglais Thomas James Muckle et Michael Vernon Wells. Le…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Dravet Cette forme rare et grave d’épilepsie a été décrite pour la première fois par le docteur Charlotte Dravet, médecin français. L’ancienne dénomination était “épilepsie myoclonique infantile sévère”. La première manifestation…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Turcot Cette maladie génétique, caractérisée par l’apparition fréquente d’adénomes colorectaux et de tumeurs cérébrales, a été décrite pour la première fois en 1959 par le chirurgien canadien Jacques Turcot. Les tumeurs…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares : amylose hATTR Quelles sont les options thérapeutiques disponibles aujourd’hui ? L’amylose associée à la transthyrétine (ATTR) est d’origine héréditaire (hATTR) ou acquise (wATTR). Il est recommandé de rechercher la présence d’une amylose cardiaque chez les patients présentant une hypertrophie ventriculaire…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Tyrosinémie de type I Le pronostic de cette maladie autosomique récessive dépend d’un diagnostic posé dès la période néonatale et du début du traitement qui s’ensuit, notamment en ce qui concerne la survenue de…
