Stabilizzatori TTR, silenziamento genico e forbici geniche: a che punto siamo?

I progressi nella comprensione della fisiopatologia della cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) hanno rivoluzionato il panorama terapeutico negli ultimi anni. Gli stabilizzatori di TTR, come tafamidis e acoramidis, possono ridurre l’instabilità di TTR e la conseguente formazione di fibrille amiloidi, mentre le terapie di silenziamento genico con piccoli RNA interferenti, come patisiran e vutrisiran, o gli inibitori di oligonucleotidi antisenso, come inotersen ed eplontersen, rappresentano anch’essi opzioni terapeutiche promettenti, poiché riducono la produzione di TTR. Ulteriori silenziatori genici, terapie geniche e strategie di trattamento combinate sono in fase di ricerca negli studi in corso.