L‘atassia di Friedreich (FA) è una rara malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, la cui storia naturale e la caratterizzazione clinica hanno fatto progressi significativi negli ultimi decenni. Tuttavia, mancano ancora biomarcatori sensibili e oggettivi che descrivano in modo affidabile la progressione della malattia e siano praticabili per gli studi clinici. Lo studio TRACK-FA, il più grande studio multicentrico e multimodale di neuroimmagine nella FA, sta dando un contributo decisivo. Dimostra che i marcatori di imaging strutturale e funzionale non solo rilevano i cambiamenti rilevanti per la malattia, ma si correlano anche con le scale cliniche. Questo apre nuove strade per una diagnosi più precisa, lo sviluppo di terapie e la riduzione della durata degli studi.
Autoren
- Tanja Schliebe
Publikation
- InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
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