This content is machine translated Sindrome di Ehlers-Danlos Quando il tessuto connettivo non trattiene La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi congeniti della sintesi del collagene. Si verifica in circa 1:5000 – 1:10.000 persone ed è circa ugualmente comune in entrambi…
Visualizza Post 10 min This content is machine translated Cardiomiopatia ipertrofica (HCM) Genetica e stratificazione del rischio per la morte cardiaca improvvisa La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la più comune malattia ereditaria del muscolo cardiaco. Il quadro clinico varia dai pazienti asintomatici all’insufficienza cardiaca manifesta e alla morte cardiaca improvvisa (SCD). Il…
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Rapporto di caso: malattia di Huntington Una “malattia orfana” dal punto di vista psichiatrico I sintomi psichiatrici sono un aspetto cruciale della malattia di Huntington. Una panoramica sulla valutazione dei sintomi e sulle opzioni di trattamento.
Visualizza Post 1 min This content is machine translated Congresso annuale SGPP 2017 - Keynote Basilea: Nuovi approcci terapeutici grazie all’epigenetica psichiatrica Il Prof. Papassotiropoulos presenta nuovi affascinanti approcci alla farmacoterapia per i disturbi psichiatrici. Parla dell’uso delle informazioni genomiche ed epigenomiche insieme ai nuovi metodi bioinformatici e alla valutazione dei dati…
Visualizza Post 22 min This content is machine translated Terapia personalizzata con farmaci psicotropi Nozioni di base e consigli pratici per i test farmacogenetici Una sintesi della situazione attuale della farmacogenetica in psichiatria – con consigli pratici per la sua applicazione, dato che dall’inizio del 2017 è entrata in vigore una revisione della lista…
Visualizza Post 8 min This content is machine translated Fibrosi cistica Una “malattia infantile” è cresciuta I miglioramenti nella gestione della malattia aumentano la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica. Lo screening neonatale introdotto nel 2011 consente una diagnosi precoce. Tuttavia, la…
Visualizza Post 10 min This content is machine translated Terapia sistemica adiuvante del carcinoma mammario Standard attuali di terapia adiuvante in base al sottotipo di tumore Il trattamento sistemico adiuvante migliora la sopravvivenza e l’assenza di recidiva nel carcinoma mammario precoce. Gli esami genetici del tumore possono aiutare nella scelta della terapia. La terapia di supporto…
Visualizza Post 8 min This content is machine translated Genetica umana Test genetici in medicina – un aggiornamento Con i più moderni test genetici, oggi si possono fare diagnosi che altrimenti non sarebbero possibili. Il chiarimento genetico è importante anche per la consulenza familiare e il trattamento farmacologico.…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Encefalite autoimmune Studio sull’associazione con il tipo genetico HLA Finora non è chiaro se le encefaliti autoimmuni causate dagli anticorpi LGI-1 o NMDA abbiano una base genetica. Pertanto, in questo studio è stata analizzata l’associazione con il tipo genetico…
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Funzione di guardia della glicoproteina P Il test ABCB1 per l’ottimizzazione della terapia con antidepressivi Il superamento della barriera emato-encefalica è un prerequisito importante per l’efficacia degli antidepressivi. Un componente essenziale della barriera emato-encefalica è la glicoproteina P, che è codificata dal gene ABCB1 e…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Biopsia liquida Sangue invece di tessuto Per i tumori in cui una biopsia tissutale classica (ad esempio, l’aspirazione con ago sottile) è difficile o comporta un rischio considerevole, la biopsia liquida, cioè l’analisi del materiale genetico…
