This content is machine translated Ematologia Dall’anemia al cancro del sangue: le ultime scoperte in sintesi L’ematologia copre un ampio spettro di indicazioni con modelli di malattia molto eterogenei. Di conseguenza, è in corso un’intensa ricerca per fornire ai pazienti una terapia efficace. Le malattie più…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Rapporti sui casi: Pityriasis rubra pilaris (PRP) La PRP, presumibilmente resistente alla terapia, ha risposto al trattamento biologico. Il trattamento della pitiriasi rubra pilaris può essere una sfida. L’armamentario terapeutico comprende i corticosteroidi topici, la fototerapia o le classiche terapie sistemiche come i retinoidi o gli immunosoppressori. Recenti…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Malattia di Niemann-Pick Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche che hanno origine in una disfunzione dei processi metabolici lisosomiali. La malattia di Niemann-Pick è oggi chiamata anche…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattie rare La malattia di Gaucher – una sfingolipidosi In un paziente giovane e adulto con dolore addominale sono state riscontrate epatomegalia e splenomegalia associate a trombocitopenia e anemia. Il midollo osseo è stato poi perforato e sottoposto a…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Angioedema ereditario Nuovi dati reali sulla profilassi a lungo termine L’angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia genetica che provoca gonfiori ricorrenti della pelle, delle mucose o di vari organi interni a intervalli irregolari. Le linee guida internazionali raccomandano la…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated CELLULE PANCREATICHE Mappa di esplorazione La neurogenina 3 (NEUROG3), la cui mutazione può portare al diabete, è attiva solo per un breve periodo di tempo durante lo sviluppo del pancreas, motivo per cui il suo…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare La sindrome di Alagille Questa rara malattia genetica è associata a sintomi multipli che interessano diversi sistemi di organi, in particolare il fegato e il cuore. La causa è una mutazione sul cromosoma 1…
Visualizza Post 13 min This content is machine translated Genetica dell'ipertensione arteriosa polmonare Nozioni di base, diagnostica e un nuovo approccio terapeutico molecolare L’ipertensione polmonare (PH) colpisce circa l’1% della popolazione mondiale. È associata a una prognosi sfavorevole per i pazienti. Diverse cause provocano un aumento del postcarico del ventricolo destro, che può… CME-Test
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Epidermolisi bollosa Cronicità della ferita e tumorigenesi – rilevanza dei meccanismi mediati dalle cellule T Le dermatosi autoimmuni bollose derivano da una risposta immunitaria guidata da autoanticorpi contro le proteine strutturali della pelle. Le ferite croniche nel contesto dell’epidermolisi bollosa distrofica ereditaria recessiva (RDEB) sono…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare Criteri diagnostici attuali per la neurofibromatosi di tipo 1 – un aggiornamento La neurofibromatosi di tipo 1, nota anche come“malattia di von Recklinghausen”, è una rara malattia genetica multiorgano. Una caratteristica comune della neurofibromatosi di tipo 1, che può essere diagnosticata precocemente…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Carcinoma mammario Migliorare la gestione del trattamento: la genetica in primo piano La genetica del cancro al seno è diventata un aspetto fondamentale della gestione del trattamento. Influenza lo screening, il follow-up, le raccomandazioni profilattiche e terapeutiche per le donne portatrici di…
