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Genetica

161 posts
  • This content is machine translated Procedura di test

Diagnosi precoce del cancro al seno tramite biomarcatori: a che punto siamo?

La diagnosi precoce del cancro al seno offre ancora le migliori possibilità di cura. La mammografia è il punto di riferimento per lo screening, ma è soggetta a limitazioni tecniche,…
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  • This content is machine translated Rapporto di studio: Sondaggio online

Diagnostica molecolare in dermatologia

Nell’era della medicina personalizzata, la diagnostica molecolare sta diventando sempre più importante anche in dermatologia. Nell’ambito di uno studio trasversale pubblicato nel JDDG, è stato analizzato il loro utilizzo nelle…
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  • This content is machine translated Prurigo nodulare cronico

La pelle pruriginosa ha una firma di metilazione del DNA specifica.

La questione di quali meccanismi contribuiscono alla cronicizzazione del prurito nella prurigo nodulare cronica è oggetto della ricerca attuale. Si spera che dall’indagine dei processi molecolari si possano ottenere nuove…
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  • This content is machine translated Analisi del sangue: applicazione clinica

“Biopsia liquida” nel melanoma maligno

Il rilevamento del DNA delle cellule tumorali nel sangue mediante sequenziamento di nuova generazione (“biopsia liquida”) sta diventando sempre più importante come biomarcatore per monitorare il decorso delle malattie tumorali.…
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  • This content is machine translated Sindrome di Von Willebrand

Qual è l’importanza dei test genetici?

Essendo il disturbo della coagulazione ereditario più comune, la sindrome di Von Willebrand colpisce circa una persona su mille. Con le nuove possibilità diagnostiche e le scoperte nel campo della genetica…
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  • This content is machine translated Feocromocitomi e paragangliomi

Tumori neuroendocrini rari – la gestione individuale del paziente è fondamentale

Se si sospetta un tumore secernente catecolamine, la determinazione delle metanefrine nel plasma libero è un metodo diagnostico sensibile. L’ipertensione parossistica è un sintomo comune. A seconda dei risultati di…
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  • This content is machine translated Carcinoma polmonare non a piccole cellule

La diagnostica molecolare sotto la lente d’ingrandimento

Finora, i test molecolari nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) sono stati riservati principalmente ai pazienti in stadio IV. Tuttavia, con l’introduzione di terapie mirate anche negli stadi…
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  • This content is machine translated Stratificazione basata sui biomarcatori

Previsione della risposta terapeutica dei pazienti atopici

Sullo sfondo delle nuove terapie mirate e dell’aspirazione alla medicina di precisione, la stratificazione dei pazienti in base al loro endotipo sta diventando sempre più importante. Utilizzando il metodo della…
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  • This content is machine translated Inibitori di TRK

Terapia oncologica indipendente dall’entità: uno sguardo al futuro?

Dal 2020, due inibitori di TRK sono stati approvati in Svizzera per la diagnosi del tumore, cioè indipendentemente dall’entità del tumore. Sono destinati al trattamento di tutti i tumori solidi…
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  • This content is machine translated Atrofia muscolare spinale

La terapia genica una tantum mostra benefici terapeutici trasformativi

I dati della nuova sperimentazione dimostrano uno sviluppo adeguato all’età e il raggiungimento di tappe motorie in bambini pre-sintomatici con SMA, utilizzando la terapia genica a singolo agente, senza alcun…
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  • This content is machine translated Dermatite atopica

Il ruolo della citochina chiave IL-13

La risposta Th2 della dermatite atopica è fortemente controllata dall’IL-13, che attiva il recettore di tipo II legandosi alla catena IL-13Rα. L’IL-13 è espressa a un livello superiore rispetto all’IL-4…
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