This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Crigler-Najjar La sindrome, descritta per la prima volta dai due medici John Crigler e Victor Najjar nel 1952, è caratterizzata da un disturbo congenito del metabolismo della bilirubina. Le opzioni terapeutiche…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Danno cardiaco Rigenerazione miocardica: fattibile o velleitaria? La rigenerazione del cuore è considerata il “santo graal” della cardiologia. Nonostante i progressi terapeutici con farmaci ipocolesterolemizzanti, beta-bloccanti, antipertensivi e altri agenti, l’insufficienza cardiaca causata dalla perdita o dalla…
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Ematologia Uno sguardo più attento alle entità emato-oncologiche Gli ultimi progressi nel campo dell’ematologia sono stati al centro del meeting annuale di quest’anno dell’ Associazione Europea di Ematologia a Madrid. Gli esperti hanno discusso i dati della ricerca…
Visualizza Post 15 min This content is machine translated Sclerosi laterale amiotrofica Aggiornamento sulla diagnostica e sulla terapia Oltre alle cure standard per tutte le forme di SLA, ci sono stati progressi significativi, in particolare per le forme monogenetiche di SLA, grazie allo sviluppo di metodi di terapia… CME-Test
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Dermatomiosite La funzione mitocondriale compromessa è un fattore scatenante dell’upregulation di ISG? La malattia autoimmune dermatomiosite è una delle collagenosi ed è caratterizzata da sintomi muscolari e caratteristiche florescenze cutanee. Ci sono indicazioni che la malattia viene controllata dall’interferone di tipo I.…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Cardiomiopatia ipertrofica Progressi nella terapia genica e prospettive future La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la cardiomiopatia genetica più comune in tutto il mondo e colpisce circa 1 persona su 500. Gli attuali interventi terapeutici comprendono l’ottimizzazione dello stile di…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Muckle-Wells Questa rara sindrome autoinfiammatoria, causata da una mutazione genetica, è stata descritta per la prima volta nel 1962 dai medici inglesi Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells. La sindrome…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Emofilia A e B Le terapie geniche mostrano risultati promettenti Gli obiettivi della terapia dell’emofilia stanno diventando sempre più ambiziosi. L’obiettivo è ora quello di normalizzare il più possibile la coagulazione. Per i pazienti adulti, la terapia genica è oggi…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Neuropediatria Aiutare efficacemente i bambini gravemente malati con nuove procedure L’assistenza ai pazienti giovani presenta regolarmente ai medici sfide particolari. Oltre alle manifestazioni specifiche delle malattie neurologiche indipendenti dall’età nei bambini, l’attenzione è rivolta anche alle malformazioni e alle malattie…
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Cellule T helper 1 Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in… CME-Test
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