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Genetica

121 posts
  • This content is machine translated Articolo ospite della Fondazione per le persone con malattie rare

La crescente importanza della genetica nella medicina

In medicina, bisogna pensare alla possibilità di un effetto genetico. La familiarità può essere indicativa, ma le malattie genetiche si manifestano anche sporadicamente. Con il sequenziamento high-throughput all’avanguardia, oggi è…
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  • This content is machine translated Articolo ospite della Fondazione per le persone con malattie rare

Percorsi di diagnostica – test genetici per scopi medici

Gli enormi progressi compiuti nel campo della genetica umana negli ultimi anni hanno già portato all’identificazione della causa di oltre quattromila malattie genetiche (congenite). Oggi, sempre più persone possono essere…
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  • This content is machine translated Medicina e genetica

Consulenza genetica – quando e per chi?

La consulenza genetica è volontaria, aperta, non direttiva e completa. La domanda è definita dalla persona che chiede consiglio nel suo contesto personale. Le diagnosi anamnestiche devono essere messe in…
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  • 3 min
  • This content is machine translated Mieloma multiplo di nuova diagnosi

Un inibitore del proteasoma offre nuove opzioni terapeutiche?

Uno studio discusso al Congresso ASH riguardava un regime composto da MLN9708 orale somministrato due volte alla settimana più lenalidomide e desametasone in pazienti con mieloma multiplo di nuova diagnosi.…
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  • 7 min
  • This content is machine translated Intervista all'ASCO GI sui nuovi dati dello studio OPUS

“Siamo un buon passo avanti verso la terapia personalizzata nell’mCRC”.

Per quanto riguarda il trattamento del carcinoma colorettale metastatico, sono stati presentati nuovi risultati sulle analisi di sottogruppo dello studio OPUS all’ASCO GI di quest’anno a San Francisco. Come già…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Carcinoma colorettale metastatico

Come influisce l’aspirina sulla sopravvivenza?

Più recentemente, alcuni studi hanno dimostrato che l’aspirina migliora la sopravvivenza globale nei sottogruppi con cancro del colon-retto, in particolare quelli con mutazioni PIK3CA. Per verificare se l’uso regolare di…
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  • 7 min
  • This content is machine translated Linfoma nodale dal punto di vista della patologia

Aggiornamento per la pratica quotidiana

Una linfoadenopatia persistente è una chiara indicazione per un’ulteriore diagnosi istopatologica. Un’anamnesi medica dettagliata, nonché la conoscenza delle malattie precedenti, delle manipolazioni e delle terapie farmacologiche sono essenziali per una…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Mieloma multiplo e MDS

È successo qualcosa nella terapia

La diagnosi e la terapia del mieloma multiplo (MM) e delle sindromi mielodisplastiche (MDS) hanno conosciuto un grande sviluppo negli ultimi anni. Le moderne procedure diagnostiche sono diventate qualitativamente migliori…
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  • This content is machine translated Cancro al seno e linfoma HER2-positivo

Nuove applicazioni e anticorpi

Il coniugato anticorpo-farmaco trastuzumab emtansine, T-DM1 (Kadcyla®), è composto dall’anticorpo trastuzumab e dall’agente chemioterapico DM1 ed è attualmente oggetto di ricerca per il trattamento dei tumori HER2-positivi. Sopprime in modo…
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  • This content is machine translated Congresso ASCO

Qual è il potenziale della terapia adiuvante e dell’analisi genetica?

Al congresso ASCO di quest’anno, sono stati presentati gli attuali desiderata della ricerca sul melanoma. L’immunoterapia è considerata la base dell’attuale trattamento adiuvante, in quanto la radioterapia non è più…
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  • This content is machine translated Tendenza Lezione Novartis

Perché non siamo schiavi dei nostri geni

n biochimico che riesce a spiegare in modo generalmente comprensibile, senza un manoscritto o una presentazione in PowerPoint, come ogni essere umano sia unico, può essere definito particolarmente dotato. Al…

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