Adultos com atrofia muscular espinal formam um grupo clínica e geneticamente muito heterogéneo. Uma característica comum é a destruição progressiva das células motoras do chifre anterior na medula espinhal e a consequente transmissão deficiente dos impulsos. A atrofia muscular, hipotonia muscular e paresia podem ser o resultado. A terapia deve, portanto, ter individualmente em conta a actividade da doença e as necessidades do doente.
A atrofia muscular espinal (AME) é uma doença muscular recessiva rara, predominantemente autossómica, na qual as células motoras do corno anterior e os núcleos nervosos motores cranianos degeneram. A causa é geralmente um defeito no gene SMN1. A resultante falta de proteína SMN funcional pode ser parcialmente compensada pelo gene SMN2. Portanto, quanto mais cópias de SMN2 houver, mais tarde o início do SMA e mais favoravelmente o curso. Os doentes com AME tardia (tipo II-IV) têm frequentemente uma esperança de vida normal. Basicamente, porém, a doença forma um grupo muito heterogéneo com numerosas, mesmo muito raras, formas. São diferenciados de acordo com o padrão de distribuição, o início da doença, a gravidade e o padrão de herança. Contudo, a grande maioria (90%) é SMA proximal, que se caracteriza pelo aparecimento de fraqueza muscular em grupos musculares proximais (tipos I-III). O Tipo IV é uma forma especial do tipo não aproximado com um início de doença >30 anos (Tab. 1).
Objectivos de tratamento individual
Como o grupo de doentes adultos com AME é tão diverso, os objectivos do tratamento não podem ser agrupados. Para uma pessoa, é importante manter a independência ao andar e adiar o tempo em que tem de usar uma cadeira de rodas o mais possível. Noutros pacientes, no entanto, o foco deve ser na função das extremidades superiores (tab. 2) . Os doentes com AME recebem, por conseguinte, fisioterapia, se desejarem, ventilação mecânica de apoio e medidas ortopédicas para compensar a coluna vertebral curvada. Deve também ser assegurada uma ingestão calórica suficiente para que os músculos não se partam ainda mais depressa. Basicamente, a gestão do tratamento visa reforçar a resistência e resistência, manter a saúde óssea, prevenir fracturas, manter o peso corporal constante e monitorizar a respiração.
Não mais tratamento paliativo-paliativo apenas de apoio
A primeira terapia modificadora de doenças está agora disponível. Uma vez que os estudos de registo foram realizados em crianças, o efeito em adultos foi agora examinado mais de perto num estudo observacional. Os resultados sugerem que o antisense oligonucleotide nusinersen pode também melhorar significativamente a função motora em adultos com SMA. A mudança na Escala Motor Funcional Hammersmith Expandida (HFMSE) foi avaliada. Em comparação com a linha de base, esta foi significativamente aumentada.
Fonte: Congresso Virtual EAN 2020
InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2020; 18(4): 36 (publicado 29.6.20, antes da impressão).
