Correlações genótipo-fenótipo em PFIC

As diretrizes da EASL sobre a gestão clínica da doença hepática colestática hereditária, publicadas em 2024, sugerem que os testes genéticos devem ser realizados o mais cedo possível no processo de diagnóstico, depois de excluídas as causas comuns. Juntamente com uma melhor compreensão dos genes e proteínas envolvidos na homeostase biliar e a crescente disponibilidade de testes genéticos, cada vez mais doentes com colestase de início na idade adulta estão a ser testados para genes de colestase que desempenham um papel na colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC).