Doença de Darier, também conhecida como queratose folicular – Atualização de 2026

A doença de Darier é causada por variantes patogénicas no gene ATP2A2. Os avanços na compreensão da fisiopatologia abriram caminho para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras, mas é necessária mais investigação para otimizar os resultados dos doentes. Isto reflete-se também na criação, em 2025, da Força-Tarefa Internacional para a Doença de Darier (DD-ITF). Em doentes com doenças graves ou refratárias, os retinóides orais continuam a ser considerados a terapia sistémica de primeira linha, mas há cada vez mais relatos de casos que demonstram o sucesso da utilização de terapias imunomoduladoras anti-inflamatórias (JAK-i, biológicos). Isto sugere que processos inflamatórios complexos estão envolvidos na patogénese.