This content is machine translated Doenças raras Critérios de diagnóstico actuais para a neurofibromatose tipo 1 – uma actualização A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como“doença de von Recklinghausen”, é uma doença genética rara de múltiplos órgãos. Uma característica comum da neurofibromatose tipo 1, que pode ser diagnosticada precocemente…
View Post 7 min This content is machine translated Distrofia da retina devida a uma mutação do RPE65 Terapia genética melhora a visão Existem muitas mutações diferentes que podem estar na base da distrofia hereditária da retina. Graças ao desenvolvimento de métodos modernos de teste genético molecular, a maioria das causas genéticas pode…
View Post 3 min This content is machine translated Retinopatia diabética A detecção precoce aumenta as hipóteses de tratamento A Funduscopia e outros procedimentos de diagnóstico podem detectar a retinopatia diabética numa fase precoce. Hoje em dia, existem opções de tratamento inovadoras que podem abrandar a progressão. Os diabéticos…
View Post 2 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Von Hippel-Lindau A síndrome de Von Hippel-Lindau é devida a mutações no gene da BVS e caracteriza-se por hemangioblastomas do cérebro, medula espinal e retina do olho. Além disso, os indivíduos afectados…
View Post 3 min This content is machine translated Rosacea: nova directriz S2k Classificação baseada no fenótipo para diagnóstico e terapia A rosácea é vista como perturbadora pelos doentes e pode levar à estigmatização. A recém publicada directriz S2k explica a classificação orientada para os sintomas de acordo com os fenótipos,…
View Post 6 min This content is machine translated "Para além da pele Tralokinumab: Perspectivas a longo prazo para doentes com dermatite atópica Uma resposta imunitária Th2 excessiva é característica da dermatite atópica . Os biólogos intervêm especificamente na sinalização de cascatas de processos inflamatórios de Th2. Os novos medicamentos recentemente desenvolvidos incluem tralokinumab.…
View Post 5 min This content is machine translated Um retrato do retinoblastoma Cancro devido a duplo golpe Com cerca de um caso por cada 15.000 a 20.000 nascidos vivos, o retinoblastoma é um cancro raro [1]. Para as pessoas afectadas – principalmente crianças com menos de três…
View Post 9 min This content is machine translated Doenças sistémicas e do olho Doenças congénitas com envolvimento ocular As síndromes congénitas podem mostrar envolvimento ocular. Estes incluem síndrome de Down, síndrome de Marfan, distrofias miotónicas, doenças metabólicas com distúrbios de armazenamento lisossomal e neurofibromatose. Neste contexto, o exame… CME-Test
View Post 17 min This content is machine translated Oftalmologia na prática diária O olho vermelho na prática familiar Os sintomas de aviso que devem ser questionados incluem perda visual, dor aguda de bulbar e fotofobia aguda. Trauma, suspeita de envolvimento da córnea, perda visual/fotofobia aguda e dor aguda…
View Post 5 min This content is machine translated Oftalmologia As condições oculares mais comuns – O que é que o GP precisa de saber? Devido ao crescente envelhecimento da população, o número de pessoas que sofrem de doenças oculares relacionadas com a idade também está a aumentar. As três causas mais comuns de cegueira…
View Post 14 min This content is machine translated Actualização: Glaucoma 2019 Muitos nem sequer sabem que têm glaucoma Há necessidade de melhorar a informação e educação do público sobre esta doença. Nos países industrializados, a taxa de casos não diagnosticados é estimada em cerca de 50%. Em relação…
