This content is machine translated Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofoliculomas como lesões indicadoras A grande maioria dos doentes afectados por esta síndrome tumoral hereditária rara desenvolve numerosos fibrofoliculomas na meia-idade, particularmente na face e na parte superior do corpo. São necessários testes genéticos…
View Post 4 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Cogan – um desafio clínico A doença foi descrita pela primeira vez em 1945 pelo médico norte-americano David Glendering Cogan. O médico observou uma clara perda de audição em combinação com queratite. As causas exactas…
View Post 4 min This content is machine translated Estudo de caso Pseudoxantoma elástico O pseudoxantoma elástico (PXE), também conhecido como síndrome de Grönblad-Strandberg, é uma doença hereditária rara que afecta principalmente a pele, os olhos e o sistema vascular arterial. O diagnóstico precoce…
View Post 5 min This content is machine translated Neuropatia e retinopatia diabéticas Qual é o risco dos SGLT2i e dos GLP1-RA? Os inibidores do cotransportador sódio-glicose 2 (SGLT2i) e os agonistas do recetor do péptido 1 semelhante ao glucagon (GLP1-RA) desempenham um papel importante na terapia da diabetes. No entanto, o…
View Post 31 min This content is machine translated Melanoma uveal Desenvolvimento de uma terapia com células CAR-T para o melanoma uveal As células T dotadas de especificidade tumoral através da expressão de um recetor de antigénio quimérico (CAR) estão a tornar-se cada vez mais importantes. São já cada vez mais utilizadas… CME-Test
View Post 29 min This content is machine translated Melanoma uveal Desenvolvimento de uma terapia com células CAR-T para o melanoma uveal As células T dotadas de especificidade tumoral através da expressão de um recetor de antigénio quimérico (CAR) estão a tornar-se cada vez mais importantes. São já cada vez mais utilizadas… CME-Test
View Post 3 min This content is machine translated Miastenia gravis Algo está a acontecer na gestão do tratamento das doenças auto-imunes A miastenia gravis (ou miastenia, abreviadamente) é uma doença rara em que o sistema imunitário se vira contra o seu próprio corpo. Os auto-anticorpos perturbam a transmissão de impulsos na…
View Post 6 min This content is machine translated Vírus da varicela zoster Recomendações de vacinação suíças para profilaxia primária e secundária A FOPH e a Comissão Federal de Vacinação recomendam a vacinação contra o herpes zoster com a vacina de subunidade com adjuvante para pessoas saudáveis com 65 anos ou mais…
View Post 2 min This content is machine translated Primeiro transplante de olhos nos EUA A restauração da função visual não é, no entanto, realista Uma equipa de cirurgiões de Nova Iorque realizou o que afirmam ser o primeiro transplante completo de olhos do mundo. A Sociedade Alemã de Oftalmologia (DOG) felicita-o por este feito…
View Post 3 min This content is machine translated INVESTIGAÇÃO Desenvolvimento de um biochip semelhante à retina Uma equipa internacional liderada pela investigadora de Jülich Francesca Santoro desenvolveu um biochip inteligente que imita a retina do olho. A equipa espera utilizar esta bioelectrónica e outras semelhantes para…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras A síndrome de Alagille Esta doença genética rara está associada a sintomas múltiplos de vários sistemas de órgãos, afectando particularmente o fígado e o coração. A causa é uma mutação no cromossoma 1 ou…
