O tema principal do congresso foi “Pessoas com epilepsia – crises e mais”. Para além de simpósios científicos de alta qualidade e de vanguarda sobre temas actuais relacionados com o diagnóstico e o tratamento das crises e da epilepsia, o objetivo foi, portanto, dar espaço a contribuições centradas nas áreas periféricas da epileptologia. Isto inclui, por exemplo, os efeitos cognitivos e emocionais, mas também aspectos da participação na educação, no trabalho e na sociedade.
Trabalhos anteriores sugerem que a disfunção da barreira hemato-encefálica pode ser tanto uma causa como uma consequência da atividade epilética. A disfunção da barreira hemato-encefálica está também associada à acumulação extravascular de ferro. Por conseguinte, um estudo investigou a hipótese de saber se o ferro se acumula extravascularmente em pessoas com epilepsia focal e se esta acumulação pode ser detectada utilizando imagens ponderadas de suscetibilidade (SWI) no campo ultra-alto (7T) [1]. Para este efeito, foram incluídas prospectivamente 32 pessoas com epilepsia focal. Além disso, foi incluída uma coorte saudável como grupo de controlo. As imagens ponderadas em T1 (tamanho de voxel de 0,6 mm) e SWI (tamanho de voxel de 0,4 mm) foram adquiridas com RM de 7 Tesla. O processamento incluiu correção do movimento, denoising e correção do campo de polarização. Os valores de suscetibilidade foram comparados entre as coortes de controlo e de epilepsia utilizando um modelo de regressão linear com idade e sexo como covariáveis.
Em comparação com os controlos, os indivíduos com epilepsia focal apresentaram uma suscetibilidade significativamente mais elevada nas regiões corticais e subcorticais. Os indivíduos com zona de origem das crises temporais apresentaram maior suscetibilidade em ambos os hipocampos, amígdalas e núcleos caudados, bem como no tálamo e putamen do hemisfério afetado e em regiões corticais, predominantemente no hemisfério afetado, em comparação com os controlos. Os indivíduos com zona extratemporal de origem das crises apresentaram suscetibilidade significativamente maior em regiões de ambos os córtices igualmente, bem como nos gânglios basais de ambos os hemisférios.
Biomarcadores através da análise do ritmo cardíaco
Os despertares epilépticos são um tipo de crise clinicamente relevante que tem recebido pouca atenção científica até à data e que não consta da atual classificação da ILAE. Estas são definidas como crises cuja única caraterística semiológica é um despertar do sono. A atividade ictal não é detectada com sensibilidade suficiente pelos registos superficiais de EEG, pelo que este tipo de convulsões pode aparecer erradamente como despertares fisiológicos. Por conseguinte, os EEGs intracranianos e superficiais simultâneos oferecem uma oportunidade única para investigar os mecanismos neurofisiológicos dos despertares epilépticos e podem permitir o desenvolvimento de um método de deteção quantitativo baseado em biomarcadores para contextos clínicos não invasivos. O objetivo de um estudo era identificar biomarcadores para despertares epilépticos e fisiológicos com base na análise da frequência cardíaca [2].
Foram efectuados registos vídeo EEG intracranianos e superficiais simultâneos com eletrocardiografia (ECG) e os despertares epilépticos foram analisados especificamente para cada doente. Os despertares fisiológicos foram comparados por data e fase de sono. Foram desenvolvidos algoritmos de deteção de picos R para medir a frequência cardíaca. As comparações quantitativas foram aplicadas em janelas de tempo definidas de 50 segundos antes (pré) e depois (pós) do despertar para despertares epilépticos e fisiológicos.
Durante 190 noites, foram analisados 135 despertares epilépticos em 20 pacientes com epilepsias focais. Em 63,7% dos despertares epilépticos, não foi possível detetar qualquer padrão ictal no EEG de superfície. A análise da frequência cardíaca foi efectuada em 13 doentes com 83 despertares epilépticos e 81 despertares fisiológicos. Tanto os despertares epilépticos como os fisiológicos mostraram um aumento da frequência cardíaca entre as janelas de tempo pré e pós. A latência entre o despertar e o pico da frequência cardíaca foi significativamente diferente entre os despertares epilépticos e fisiológicos.
Foi demonstrada uma clara necessidade de um biomarcador não invasivo, uma vez que quase dois terços dos despertares epilépticos não eram detectáveis por EEGs de superfície. Os despertares epilépticos e fisiológicos conduzem a um aumento da frequência cardíaca, mas apresentam relações temporais diferentes: Os despertares fisiológicos mostram uma modulação média mais tardia mas consistente da frequência cardíaca, em contraste com os despertares epilépticos com alterações médias mais precoces mas heterogéneas. A variabilidade das alterações da frequência cardíaca durante os despertares epilépticos reflecte a diversidade das crises epilépticas. A diversidade da dinâmica da frequência cardíaca sugere a possibilidade de desenvolver um biomarcador para ajudar a melhorar a deteção e o diagnóstico deste tipo subtil de crises epilépticas.
Diagnóstico genético do recém-nascido
As convulsões neonatais (frequência estimada: 2,29 casos/1000 nados vivos LG) são definidas pelo momento da ocorrência: em recém-nascidos maduros (1,10 casos/1000 LG) nas primeiras quatro semanas pós-parto, em bebés prematuros (14,28 casos/1000 LG) nas primeiras 44 semanas de idade gestacional. O espetro da etiologia inclui principalmente causas estruturais, vasculares, epilépticas, metabólicas e genéticas. No que respeita às causas genéticas, é particularmente relevante a questão de saber quando é que um diagnóstico correspondente é útil depois de terem sido excluídas outras causas. Um estudo debruçou-se sobre esta questão [3]. [57,9%] [42,8%] [57,9%] [42,8%]Num estudo transversal retrospetivo, 19 recém-nascidos (sexo masculino: n=11 , sexo feminino: n=8 ; bebés maduros: n=11 , bebés prematuros: n=8 ) com convulsões neonatais foram incluídos numa análise de três centros (centro perinatal de nível 1 em dois locais) com n=12 154 recém-nascidos (incluindo 174 bebés prematuros com peso de nascimento <1500 g) dos anos 2022-2023. O diagnóstico genético foi realizado em 15% dos recém-nascidos. Para além das explicações fisiopatológicas conhecidas para as convulsões à nascença, as causas genéticas também desempenham um papel, cujo diagnóstico precoce tem significado terapêutico e prognóstico. Por isso, os testes genéticos devem ser efectuados numa fase inicial, se não houver uma relação fisiopatológica clara que explique os sintomas. Especialmente no caso de dismorfias/malformações e encefalopatias epilépticas, o esclarecimento precoce da etiologia pode levar a um tratamento adicional e, se necessário, a uma alteração dos objectivos do tratamento. De um modo geral, a indicação para o diagnóstico genético deve ser dada de forma generosa, mesmo no caso de explicações fisiopatologicamente significativas, como o AVC neonatal, devido às mutações cada vez mais relevantes em termos de consequências terapêuticas.
Convulsões funcionais ou epilepsia?
O diagnóstico diferencial das crises epilépticas e das crises funcionais (EAs ou FAs) continua a ser uma tarefa complexa para os epileptologistas. Foram desenvolvidos alguns novos instrumentos de rastreio interessantes para acelerar o diagnóstico correto e o tratamento adequado [4]. Em resumo, a sensibilidade dos instrumentos é de 74%-95% (n=8), a especificidade é de %–86% (n=8), a exatidão situa-se entre %–87% (n=6) e os valores da AUC situam-se entre 0,74-0,97 (n=6). Em termos de critérios estatísticos, a calculadora de risco DDESVSFS teve o melhor desempenho, o que parece ser viável na prática clínica com oito itens e está disponível gratuitamente. Metodologicamente, seria útil proceder a validações estatísticas rigorosas de todos estes instrumentos, ainda novos, no âmbito de projectos de investigação independentes. A fim de avaliar melhor a reprodutibilidade e a generalização, seria particularmente interessante dispor de dados provenientes de diferentes contextos clínicos. Com uma base de evidências mais alargada, alguns dos instrumentos descritos poderiam dar um contributo valioso para um diagnóstico diferencial mais eficiente dos EAs e FAs no futuro.
Convulsão durante a prática de ciclismo
Como parte da transição para a mobilidade, cada vez mais deslocações são feitas em bicicletas ou pedelecs (bicicletas com assistência eléctrica aos pedais até 25 km/h), que têm o mesmo estatuto ao abrigo da legislação rodoviária. Por conseguinte, deve ser avaliado o risco de acidente das pessoas com epilepsia (PCD) que andam de bicicleta ou pedelecs [5]. Para o efeito, o risco anual geral de acidentes graves/fatais com bicicletas e pedelecs (risco básico), diferenciado por grupo etário, foi determinado com base no Relatório de Mobilidade de 2017, nas estatísticas de acidentes de 2017 do DESTATIS e nos relatórios da Investigação de Acidentes das Seguradoras de 2017 e 2022. Além disso, o risco específico de epilepsia de acidentes graves e mortais foi estimado utilizando a metodologia desenvolvida pela Comissão Europeia para a Carta de Condução para estimar o risco de acidentes com veículos a motor (abordagem COSY). Foi encontrado um risco básico de acidentes graves ou fatais de bicicleta 1:3570; pedelec 1: 2940; carro 1: 1470. O risco de acidente para bicicletas e pedelecs aumenta com a idade; os jovens condutores de pedelecs entre os 18 e os 34 anos constituem um segundo grupo de risco. O risco de acidente aumenta proporcionalmente ao tempo de deslocação diário. Com a utilização regular de uma pedelec e um COSY de 20%, o risco acumula-se em 5 anos de 1:570 para 1:110.
O risco de acidente das pessoas com deficiência que têm um COSY de 20% é semelhante para os automóveis, bicicletas e pedelecs. Aumenta consideravelmente se for de esperar ≥1 ataque por ano. O risco é significativamente mais elevado para as pedelecs do que para as bicicletas. Aos doentes com ≥1 crise por ano deve ser oferecido um aconselhamento especial, no qual sejam assinaladas as diferenças de risco entre andar de bicicleta e de pedelec, entre a circulação normal de veículos motorizados, em estradas com ciclovias e em ciclovias em zonas de lazer, bem como as ajudas legais à mobilidade.
Comorbilidade depressiva
Muitos doentes sofrem uma redução significativa da sua qualidade de vida devido à epilepsia. Vários factores, como os efeitos secundários da medicação, a elevada frequência das crises, a estigmatização e as doenças psiquiátricas, foram identificados como as causas desta situação. Os sintomas de depressão estão presentes em cerca de 10% da população geral alemã em testes de rastreio, e os doentes com epilepsia têm um risco 3-5 vezes maior de desenvolver depressão. Uma coorte transversal de doentes com epilepsia foi examinada quanto à presença de sintomas de depressão e à caraterização do tratamento com supressores de convulsões estabilizadores do humor, antidepressivos e neurolépticos, bem como quanto ao acesso a tratamento neurológico e psiquiátrico [6].
Foram analisados 471 adultos com epilepsia e uma idade média de 40 anos (58,4% do sexo feminino). Em 34% dos casos, foi encontrada uma pontuação HADS-D ≥8, indicando a presença de sintomas depressivos. Destes doentes, apenas 13,8% tinham recebido tratamento psiquiátrico ou psicoterapêutico, enquanto cerca de dois terços (68,8%) tinham recebido tratamento neurológico nos três meses anteriores. A terapêutica supressora de convulsões estabilizadoras do humor com carbamazepina, lamotrigina ou valproato foi utilizada em 51,3% dos doentes com sintomas de depressão, não diferindo da frequência (56,3%) de utilização de terapêutica supressora de convulsões estabilizadoras do humor nos doentes sem sintomas de depressão. Dos pacientes com sintomas de depressão, 15% receberam terapia antidepressiva e 5% receberam terapia neuroléptica.
Congresso: Conferência Anual da Sociedade Alemã de Epileptologia (DGfE)
Literatura:
- Heldt NR, et al: A imagiologia de ultra-alto campo ponderada pela suscetibilidade na epilepsia focal indica acumulação de ferro cortical e subcortical. Resumo FV01. 62ª Reunião Anual da Sociedade Alemã de Epileptologia (DGfE), 12-15 de junho de 2024, Offenburg.
- Fisel L, et al: Epileptic arousals – análise da frequência cardíaca para a deteção de biomarcadores em EEGs intracranianos e superficiais simultâneos. Resumo FV05. 62ª Reunião Anual da Sociedade Alemã de Epileptologia (DGfE), 12-15 de junho de 2024, Offenburg.
- Krampe-Heni F et al. Diagnóstico genético em convulsões neonatais. Resumo FV14. 62ª Reunião Anual da Sociedade Alemã de Epileptologia (DGfE), 12-15 de junho de 2024, Offenburg.
- Rosenkötter U, et al: Epilepsia ou convulsões funcionais? Uma comparação sistemática dos mais recentes instrumentos de rastreio para apoiar o diagnóstico diferencial. Resumo FV19. 62ª Reunião Anual da Sociedade Alemã de Epileptologia (DGfE), 12-15 de junho de 2024, Offenburg.
- Thorbecke R, et al: Risco de acidentes relacionados com convulsões em pessoas com epilepsia que andam de bicicleta ou pedelec – implicações para o aconselhamento. Resumo eP71. 62ª Reunião Anual da Sociedade Alemã de Epileptologia (DGfE), 12-15 de junho de 2024, Offenburg.
- Hock S, et al: Frequência de sintomas depressivos (HADS-D) em adultos com epilepsia e tratamento com supressores de convulsões estabilizadores do humor, antidepressivos e neurolépticos e acesso a tratamento neurológico e psiquiátrico. Resumo eP62. 62ª Reunião Anual da Sociedade Alemã de Epileptologia (DGfE), 12-15 de junho de 2024, Offenburg.
InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2024; 22(4): 24-25 (publicado em 26.8.24, antes da impressão)