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  • Parkinson

Da síndrome clínica ao diagnóstico molecular e à terapia moderna

    • Formação contínua
    • Neurologia
    • RX
  • 3 minute read

A maioria dos doentes de Parkinson sofre da forma esporádica da doença, na qual não podem ser detectadas mutações genéticas. No entanto, a fim de desenvolver medicamentos utilizando linhas celulares e modelos animais, a doença hereditária muito mais rara de Parkinson tem sido estudada até agora. Até agora. Agora há também primeiras descobertas promissoras sobre a forma esporádica da doença.

A síndrome de Parkinson é a segunda doença neurodegenerativa mais comum após a demência de Alzheimer, com uma prevalência de cerca de 1% da população >de 60 anos e cerca de 15.000 doentes na Suíça. Devido às mudanças na pirâmide etária, o número de casos está a crescer mais rapidamente do que para qualquer outra doença neurodegenerativa. A deficiência em dopamina é causada pela morte de neurónios dopaminérgicos, o que desencadeia os sintomas típicos como tremor, rigor ou bradicinesia. Além disso, existem queixas não motoras que se podem manifestar sensoriais, autonómicas, cognitivas e emocionais (Fig. 1) . Na maioria dos casos, a forma idiopática da doença está presente, que é descrita pela patologia corporal de Lewy e é lentamente progressiva. Em cerca de 5-10% dos indivíduos afectados, pode ser detectada uma mutação monogénica definida, através da qual a proteína mutante α-synucleína é depositada em neurónios dopaminérgicos e, em última análise, leva à morte dos neurónios. Três genes autossómicos-dominantes (PARK-LRRK2, PARK-SNCA, PARK-VPS35) e três autossómicos-recessivos (PARK-Parkin, PARK-PINK1, PARK-DJ1) herdados foram agora verificados, cujas mutações podem levar à doença.

 

 

A doença é diagnosticada principalmente a nível clínico. Portanto, uma RM deve ser realizada pelo menos uma vez para descartar causas da síndrome secundária de Parkinson. O diagnóstico pode ser confirmado utilizando técnicas de imagem em que a densidade da sinapse dos neurónios dopaminérgicos pode ser visualizada. No entanto, as duas formas de Parkinson nem sempre se podem distinguir clinicamente uma da outra. Em caso de suspeita de síndrome de Parkinson monogénica, devem ser utilizados testes genéticos. As mudanças nos genes Parkin e PINK1 devem ser consideradas especialmente em pacientes com doenças antes dos 40 anos de idade e em pacientes com um historial familiar positivo.

Manter a independência, aliviar as queixas

O objectivo de uma terapia abrangente deve ser manter a independência das pessoas afectadas durante o maior tempo possível, para evitar a necessidade de cuidados e evitar comorbilidades. O portfólio farmacológico é agora amplo e pode aliviar eficazmente os sintomas motores em particular. Estes incluem os inibidores da monoamina oxidase B (inibidores da MAO-B). Safinamida, rasagilina ou selegilina aumentam a concentração de dopamina na sinapse dopaminérgica ao inibirem a degradação e quase não mostraram quaisquer efeitos secundários nos estudos de registo. Os agonistas da dopamina substituem a dopamina directamente no receptor pós-sináptico no striatum e são normalmente utilizados numa forma de libertação prolongada (por exemplo, piribedil, pramipexole, ropinirole). Contudo, podem ocorrer hipotensão ortostática, alucinose, sonolência diurna patológica, edema de pernas ou distúrbios de controlo de impulsos. Os inibidores COMT, tais como o entacapone ou opicapone, inibem uma via de degradação do L-dopa e assim aumentam a sua concentração no SNC. Podem aumentar todos os efeitos secundários dopaminérgicos. A L-dopa combinada com um inibidor de descarboxilase (benserazida, carbidopa) é convertida em dopamina no SNC e está assim disponível como transmissor com excreção e recaptação na fenda sináptica. Náuseas, náuseas, tensão arterial mais baixa e fadiga podem ocorrer no ajuste inicial. Os antagonistas e anticolinérgicos da NMDA influenciam as substâncias mensageiras a jusante da dopamina e têm assim um efeito positivo no seu equilíbrio.

A preparação que é adequada depende das circunstâncias individuais do paciente. A idade, circunstâncias de vida, estádio da doença, sintomas e possíveis doenças concomitantes devem ser tidos em conta a fim de se conseguir o tratamento óptimo para a pessoa afectada.

 

Leitura adicional:

  • Borsche M, Klein C: doença de Parkinson. genética médica 2018; 30: 267-273.
  • www.fz-juelich.de/ibi/ibi-7/DE/Forschung/Themen/07MorbusParkinson/parkinson_node.html (última vez que foi acedido em 05.08.2020)
  • Deuschl G, Berg D: Doença de Parkinson: Como controlar os sintomas motores. Dtsch Arztebl 2019; 116(37): [4].
  • Laperle AH, Sances S, Yucer N, et al: a modelagem iPSC da doença de Parkinson juvenil revela uma assinatura molecular da doença e novos candidatos terapêuticos. Nat Med 2020 Jan 27. doi: 10.1038/s41591-019-0739-1. [Epub ahead of print]
  • Mullin S, Smith L, Lee K, et al: Ambroxol para o tratamento de doentes com doença de Parkinson com e sem Glucocerebrosidase Mutações Genéticas: Um Ensaio Não Controlado e Não Controlado. JAMA Neurol 2020 Jan 13. doi: 10.1001/jamaneurol.2019.4611. [Epub ahead of print]
  • www.neurologen-und-psychiater-im-netz.org/neurologie/erkrankungen/parkinson-syndrom/therapie (último acesso 05.08.2020)

InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2020; 18(5): 25

Autoren
  • Leoni Burggraf
Publikation
  • InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
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