This content is machine translated Doenças raras: Síndrome de Marfan Doença hereditária do tecido conjuntivo com um componente vascular Apesar de estarem agora disponíveis testes genéticos específicos, o diagnóstico da síndrome de Marfan continua a basear-se principalmente em critérios clínicos específicos, em particular na classificação revista de Ghent. O...…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Wolfram O termo síndrome “DIDMOAD” – um acrónimo para os sintomas caraterísticos – serve como nome alternativo para esta doença neurodegenerativa autossómica recessiva, que foi descrita pela primeira vez em 1938:...…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Siringomielia – sintomas múltiplos dificultam o diagnóstico A siringomielia é uma doença rara que se desenvolve devido a uma perturbação do fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) e que se deve frequentemente a uma obstrução do espaço subaracnoideu…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Donnai-Barrow Esta síndrome muito rara é causada por mutações no gene LRP2, que codifica a megalina, e é herdada de forma autossómica recessiva. Caracteriza-se por caraterísticas craniofaciais com traços faciais caraterísticos.…
View Post 7 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Crigler-Najjar A síndrome, descrita pela primeira vez por dois médicos, o Dr. John Crigler e o Dr. Victor Najjar, em 1952, caracteriza-se por uma perturbação congénita do metabolismo da bilirrubina. As…
View Post 4 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Cogan – um desafio clínico A doença foi descrita pela primeira vez em 1945 pelo médico norte-americano David Glendering Cogan. O médico observou uma clara perda de audição em combinação com queratite. As causas exactas…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Muckle-Wells Esta síndrome auto-inflamatória rara, causada por uma mutação genética, foi descrita pela primeira vez em 1962 pelos médicos ingleses Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells. A síndrome de Muckle-Wells…
View Post 4 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Dravet Esta forma rara e grave de epilepsia foi descrita pela primeira vez pela médica francesa Dra. Charlotte Dravet. O termo anterior era “epilepsia mioclónica infantil grave”. A primeira manifestação da…
View Post 5 min This content is machine translated Dia das Doenças Raras de 2024 “Pense em zebras quando ouvir o barulho dos cascos” Esta citação remonta ao médico norte-americano Th. E. Woodward e é considerado como uma metáfora para o diagnóstico de doenças raras. O Dia Internacional das Doenças Raras tem lugar tradicionalmente…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Turcot Esta doença genética caracteriza-se por um aumento da incidência de adenomas colorrectais e de tumores cerebrais e foi descrita pela primeira vez em 1959 pelo cirurgião canadiano Jacques Turcot. Os…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras: amiloidose hATTR Que opções de tratamento estão atualmente disponíveis? A amiloidose associada à transtirretina (ATTR) é hereditária (hATTR) ou adquirida (wATTR). Em doentes com hipertrofia ventricular esquerda pouco evidente e achados característicos, recomenda-se a investigação da presença de amiloidose…
