Enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo con componente vascular

Aunque en la actualidad se dispone de pruebas genéticas específicas, el diagnóstico del síndrome de Marfan sigue basándose principalmente en criterios clínicos específicos, en particular la clasificación revisada de Gante. El amplio continuo fenotípico abarca desde las manifestaciones leves hasta la enfermedad multiorgánica neonatal grave y rápidamente progresiva. El diagnóstico oportuno es de crucial importancia para proporcionar a los afectados las medidas de tratamiento adecuadas. Para ello se aboga por un enfoque multidisciplinar.