La enfermedad de Darier está causada por variantes patógenas en el gen ATP2A2. Los avances en la comprensión de la fisiopatología han allanado el camino para el desarrollo de enfoques terapéuticos innovadores, pero es necesario seguir investigando para optimizar los resultados de los pacientes. Esto también se refleja en la creación, en 2025, del Grupo de Trabajo Internacional sobre la enfermedad de Darier (DD-ITF). En pacientes con enfermedades graves o refractarias, los retinoides orales siguen considerándose el tratamiento sistémico de primera línea, pero cada vez son más los casos clínicos que describen el uso satisfactorio de terapias inmunomoduladoras antiinflamatorias (inhibidores de JAK, biológicos). Esto apunta a que en la patogénesis intervienen procesos inflamatorios complejos.
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